Полиморфизмы. Помогите расшифровать...

Смысл такой — ген состоит из двух частей (гомозигота), когда они правильные, то все ок, если только одна часть гена неверная, то такая пара называется гетерозигота и шансы эта неверная часть "сработает" 50/50... Если обе части гена  состоят из не правильных кусков, то есть большой риск что этот ген будет не правильно работать. По самым сложным и опасным у вас все ок, а есть нарушения среднего риска по генам где указано "гетерозигота" если не ошибаюсь это фолатный цикл, то есть отвечают за усвоение фольки... это корректируется (Но на всякий случай уточните какие именно это мутации, я по аббревиатурам лучше ориентируюсь) 

Я на всякий случай оставлю расшифровку-подсказку из своего анализа, может пригодится кому-то:Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR иснижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенноераспределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватовтетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.II коагуляционный фактор (протромбин) (FII)При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть вполтора-два раза выше, чем в норме. Гетерозиготными носителями геня являются 2-3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариантмутации является очень редкой находкой. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже угетерозиготного носителя измененного гена. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией.Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарнаянедостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).XII коагуляционный фактор (Хагемана) (FXII)В большинстве случаев дефект фактора Хагемана наследуется по рецессивно-аутосомному типу. Однако, возможен рецессивно-доминантный типнаследования. При дефиците фактора XII в коагулограмме увеличено время свертывания крови и АЧТВ без признаков кровоточивости.Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) (GpIIIa)Тромбоцитарный гликопротеин IIIa обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации(склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Мутация Leu33Pro GPIIIa приводит кповышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.Фибриноген (FGB)Эта мутация сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови иувеличивает вероятность образования тромбов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам и кардиоваскулярнымзаболеваниям.Тромбоцитарный гликопротеин 1ba (GP1ba)Посредством тромбоцитарного гликопротеида 1b осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденнойповерхностью атеросклеротической бляшки (агрегация). Cпособность тромбоцитов к агрегации может повышать или понижать риск инфаркта или инсульта.Количество тандемных повторов гена определяет антигенную принадлежность к A, B, C или D-типу, содержащих, соответственно, 4, 3, 2 или 1 повтор.Носители генотипа C/D имеют повышенный риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемической нейропатии.V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) (FV)Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что повышенная склонность к тромбозам проявляется при наличииизмененного гена только на одной первой хромосоме (на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен). Такое состояние называетсягетерозиготностью. При этом в обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличиидополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и генапротромбина, антифосфолипидных антител.Тканевой активатор плазминогена (PLAT)Тканевый активатор плазминогена активирует превращение плазминогена в плазмин. Плазмин расщепляет фибрин (этот процесс называетсяфибринолиз), тем самым тормозит тромбообразование. Данный полиморфизм сопровождается снижением высвобождения PLAT и, следовательно,неэффективному фибринолизу. Наличие данного варианта гена связано с повышенным тромбооразованием, риском инфаркта миокарда, инсульта.VII коагуляционный фактор (FVII)В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то естькоагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Вариант G10976A приводит к понижению производительности (экспрессии) генафактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда. Распространенность данного варианта в европейских популяцияхсоставляет 10-20%.Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)В крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G. Повышение в кровиуровня PAI-1 приводит к уменьшению активности противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, чтовариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина.XI коагуляционный фактор (FXI)Ген F11 кодирует фактор FXI внутреннего пути свертывания крови. Полиморфизм связан с развитием венозного тромбоза.

У меня почти такие же гетерозиготы ,они не опасны. Назначали Курантил,я его всю беременность пила,фолиевую повышенную дозу и Магне В6. Контроль фибриногена и гомоцистеина каждый месяц.

самые основные гены у вас в норме (нормальная гомозигота),  а там где гетерозигота означает, что тромбофилия может случиться , а может не случится (это не страшно, не переживайте! Если все население сдаст такой анализ, у 90% будет такая картина)))) просто вам скорей всего врач назначит доп анализы, а именно : гомоцистеин, PAI , агрегацию тромбоцитов, д-димер! И если они у вас в норме — то вообще все прекрасно, но во время беременности нужно будет просто опять сдать для контроля! Ну может назначат курантил попить! В общем ситуация нормальная!)

Я может не правильно выразилась — "основные" — это те, которые опасные , они у вас в норме, а те , где гетерозигота — они связаны с фолиевой кислотой и теми анализами, которые я перечислила ) конечно, мне сложно объяснить на простом языке )))

У меня из 12 генов в 8 найдены мутации мне гинеколог сказала что если в гетерозиготной форме то особенно страшного ничего нет, просто во время протокола будем следить за гомоцистеином и коагулограммой.