Ольга → ЭКО-мама / Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)

Краснодар

Полиморфизмы. Помогите расшифровать...

мутация лейдена

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Sandrik

Москва

Смысл такой — ген состоит из двух частей (гомозигота), когда они правильные, то все ок, если только одна часть гена неверная, то такая пара называется гетерозигота и шансы эта неверная часть "сработает" 50/50... Если обе части гена состоят из не правильных кусков, то есть большой риск что этот ген будет не правильно работать.

По самым сложным и опасным у вас все ок, а есть нарушения среднего риска по генам где указано "гетерозигота" если не ошибаюсь это фолатный цикл, то есть отвечают за усвоение фольки... это корректируется

(Но на всякий случай уточните какие именно это мутации, я по аббревиатурам лучше ориентируюсь)

16.10.2014

Ответить

Ольга

Краснодар

Спасибо Вам за ответ! Аббревиатур нет почему-то, вот так все и написано в выписке...

У меня была замершая на очень раннем сроке, то есть эти нарушенные гены все-таки сработали?

16.10.2014

Ответить

Sandrik

Москва

Сочувствую по поводу ЗБ, очень тяжко все это, сама по себе знаю.На 100% конечно никто сказать не может что и как тогда было.. Обычно боятся самых опасных которые могут кровь сгущать или тромб вызвать. А по фольке попроще, не думаю что они виноваты. Плюс мутации, это всего лишь предрасположенность, а не сама болезнь. У вас очень даже хорошие результаты, так что не переживайте!

16.10.2014

Ответить

Ольга

Краснодар

Спасибо) я хоть успокоилась, а то вчера перепугалась, думала что это все, природа не хочет, чтоб я размножалась)

17.10.2014

Ответить

Ксения А

Краснодар

У меня тоже была первая зб ! Поэтому и сдавала этот анализ потом! Я почти уверена, что не в этом у вас было дело, скорей всего на хромосомном уровне произошел отбор... Как у меня!!! Удачи вам)

17.10.2014

Ответить

Deleted

Тирана

Я на всякий случай оставлю расшифровку-подсказку из своего анализа, может пригодится кому-то:

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)

Исследуемый полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и

снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное

распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов

тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

II коагуляционный фактор (протромбин) (FII)

При наличии данной мутации обнаруживаются повышенные количества химически нормального протромбина. Уровень протромбина может быть в

полтора-два раза выше, чем в норме. Гетерозиготными носителями геня являются 2-3% представителей европейской расы. Гомозиготный вариант

мутации является очень редкой находкой. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у

гетерозиготного носителя измененного гена. При возникновении тромбозов мутация G20210A часто встречается в сочетании с лейденской мутацией.

Данная мутация является фактором риска всех осложнений, связанных с лейденской мутацией (невынашивание беременности, фето-плацентарная

недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты).

XII коагуляционный фактор (Хагемана) (FXII)

В большинстве случаев дефект фактора Хагемана наследуется по рецессивно-аутосомному типу. Однако, возможен рецессивно-доминантный тип

наследования. При дефиците фактора XII в коагулограмме увеличено время свертывания крови и АЧТВ без признаков кровоточивости.

Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) (GpIIIa)

Тромбоцитарный гликопротеин IIIa обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации

(склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Мутация Leu33Pro GPIIIa приводит к

повышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Фибриноген (FGB)

Эта мутация сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови и

увеличивает вероятность образования тромбов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам и кардиоваскулярным

заболеваниям.

Тромбоцитарный гликопротеин 1ba (GP1ba)

Посредством тромбоцитарного гликопротеида 1b осуществляется взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда или поврежденной

поверхностью атеросклеротической бляшки (агрегация). Cпособность тромбоцитов к агрегации может повышать или понижать риск инфаркта или инсульта.

Количество тандемных повторов гена определяет антигенную принадлежность к A, B, C или D-типу, содержащих, соответственно, 4, 3, 2 или 1 повтор.

Носители генотипа C/D имеют повышенный риск ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, ишемической нейропатии.

V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена) (FV)

Мутация наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это означает, что повышенная склонность к тромбозам проявляется при наличии

измененного гена только на одной первой хромосоме (на другой первой хромосоме ген фактора V не изменен). Такое состояние называется

гетерозиготностью. При этом в обычном состоянии у носителя лейденской мутации может и не быть тромбозов. Тромбозы развиваются при наличии

дополнительных факторов риска: беременности, приема гормональных контрацептивов, повышения уровня гомоцистеина, мутаций MTHFR и гена

протромбина, антифосфолипидных антител.

Тканевой активатор плазминогена (PLAT)

Тканевый активатор плазминогена активирует превращение плазминогена в плазмин. Плазмин расщепляет фибрин (этот процесс называется

фибринолиз), тем самым тормозит тромбообразование. Данный полиморфизм сопровождается снижением высвобождения PLAT и, следовательно,

неэффективному фибринолизу. Наличие данного варианта гена связано с повышенным тромбооразованием, риском инфаркта миокарда, инсульта.

VII коагуляционный фактор (FVII)

В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III, что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, то есть

коагуляционный фактор VII участвует в образовании кровяного сгустка. Вариант G10976A приводит к понижению производительности (экспрессии) гена

фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда. Распространенность данного варианта в европейских популяциях

составляет 10-20%.

Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)

В крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G. Повышение в крови

уровня PAI-1 приводит к уменьшению активности противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, что

вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина.

XI коагуляционный фактор (FXI)

Ген F11 кодирует фактор FXI внутреннего пути свертывания крови. Полиморфизм связан с развитием венозного тромбоза.

21.10.2014

Ответить

Танюша Кузьминова

Краснодар

У меня почти такие же гетерозиготы ,они не опасны. Назначали Курантил,я его всю беременность пила,фолиевую повышенную дозу и Магне В6. Контроль фибриногена и гомоцистеина каждый месяц.

16.10.2014

Ответить

Ольга

Краснодар

Подскажите, а к какому гематологу вы обращались?

16.10.2014

Ответить

Танюша Кузьминова

Краснодар

Качанов,я ходила на Стасова,клиника "Будь здоров".Но он и бесплатно принимает на 1 мая

16.10.2014

Ответить

Ксения А

Краснодар

самые основные гены у вас в норме (нормальная гомозигота), а там где гетерозигота означает, что тромбофилия может случиться , а может не случится (это не страшно, не переживайте! Если все население сдаст такой анализ, у 90% будет такая картина)))) просто вам скорей всего врач назначит доп анализы, а именно : гомоцистеин, PAI , агрегацию тромбоцитов, д-димер! И если они у вас в норме — то вообще все прекрасно, но во время беременности нужно будет просто опять сдать для контроля! Ну может назначат курантил попить! В общем ситуация нормальная!)

16.10.2014

Ответить

Ольга

Краснодар

О, спасибо большое!) Вы внесли ясность в мои мысли) И обнадежили)

16.10.2014

Ответить

Ксения А

Краснодар

Я может не правильно выразилась — "основные" — это те, которые опасные , они у вас в норме, а те , где гетерозигота — они связаны с фолиевой кислотой и теми анализами, которые я перечислила ) конечно, мне сложно объяснить на простом языке )))

16.10.2014

Ответить

Sветлана

Челябинск

как понять где опасные мутации, а где нет?

18.10.2016

Ответить

Юле4еК

У меня из 12 генов в 8 найдены мутации мне гинеколог сказала что если в гетерозиготной форме то особенно страшного ничего нет, просто во время протокола будем следить за гомоцистеином и коагулограммой.

16.10.2014

Ответить

Полиморфизмы. Помогите расшифровать...

Похожие записи