жду девочку, 25 неделя
Санкт-Петербург
Результаты генетического тестирования
Всем привет!
Я еще на 8 неделе получила в ЖК направление к гематологу, но т.к. коагулограмма были в норме, отбивалась от своей Гини. Тем не менее, на 22 неделе она таки загнала меня на прием. В итоге, гематолог отправила меня сдавать базовый урвень мутаций.

Я иногда открываю посты на эту тему на ББ, помнится мне, что самая паршивая мутация это паишная, верно?
Девочки, что это значит? Я склонна к тромбозу или наоборот к кровотечениям?
Про гомоцестеин вроде все ясно. Хотя, я его сдавала как то, он был ниже допустимых границ. Хотя, я не очень поняла: может он у меня прям сейчас высокий? Как то непонятно написано.
Мама двоих (25 лет, 7 лет), планирую беременность
Да, у меня паишная тоже как у тебя в гомозиготе, риск тромбооброзавания, Контроль гемостаза нужен. Ну ты его же итак сдаешь через жк. все будет хорошо:) Вторая у меня тоже есть, это нужно обязательно постоянно на ангиовите сидеть, фолька слабовата будет. Ты принимаешь сейчас что-нибудь?
0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Угу, в последний раз сдавала, д-димер чуть повысился. Стал 0,54 при норме до 0,5 и время образования сгустка чуть уменьшилось. Но врач говорит, что это норма, т.к. организм готовится к родам и кровь чуток сгущается...
0
18.02.2015
Ответить
Мама двоих (25 лет, 7 лет), планирую беременность
При таких мутациях я первую Б. без проблемм выносила, но говорят сейчас могут быть трудности, типа возраст и диагноз влепили " генетическая тромбофилия" 

0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Я принимала поливитамины, там 800 мкг филиевой. Сейчас назначили чередование поливитамин с магнием в6 по 2 недели. А что хуже: мутация паи в гетерозиготе или в гомозиготе? И еще: у меня написано гипофибринолиз. Я поняла из инета, что это риск кровотечений, а не тромбообразований. Нет?
0
18.02.2015
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Москва
Хуже в гомозиготе, значит получена от обоих родителей. Гипофибринолиз — снижение процесса расщепления тромбов... То есть наоборот высокая вероятность тромбообразования. У меня такая же паишка, после родов 5 дней кололи фракс
0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Ага, теперь поняла! Спасибо, что популярно объяснили:)
0
18.02.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 10 лет, 8 лет)
Москва
Это склонность к образованию тромбов. У меня такая же мутация имеется. Сижу на ВесселДуэф и раз в две недели сдаю гемостаз. Еще наблюдаюсь у гинеколога, специализирующегося на гемостазе. Пока только один раз протромбин вылез из рамок приличия.
0
18.02.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Москва
вы беременны, я правильно поняла. клексан и аналоги долго кололи? мне до 12 нед рекомендуют, а когда на вессел перешли?
0
18.02.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 10 лет, 8 лет)
Москва
Да, у нас 18 недель. Колола фраксипарин 0,3 до 8 недели, но так как я его два месяца до беременности колола, к этому сроку у меня на животе были одни шишки. Препарат уже просто вытекал. Врач перевела на Вессел с контролем коугологоаммы через 5 и 10 дней.
0
18.02.2015
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Москва
в первый пролет меня с паишной м фракси не брал, ни 03, ни 0,6, 2 дня 0,9, д-димер в 4 р почти увеличился, но ниче не получилось, теперь советуют именно клексан как можно дольше..какая доза вессела, 2 т? спасибо
0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Спасибо, теперь поняла. Мне пока что ничего не назначали. Наверное пронесло, ведь сидела на прогинове по 6 табл в день долгое время. Гемостаз в норме был.
0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Мурманск
это каким анализом выявляется,антиволчаночный коагулянт или кариотип?
0
09.04.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Это генетический анализ на 5 базовых мутаций гемостаза. Афс и кариотип мы не сдавали. Так глубоко не копали:)
0
09.04.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Мурманск
мы сегодня сдали кариотип,результат будет после 13 мая,очень догоро конечно. но это уже чтобы спать спокойно. у меня 2 года назад была единсветнная беременность,тогда сг получше была,но она замерла
0
09.04.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Да, я слышала что кариотип дорогой. За эти 5 генов я отдала по-моему 3500р
0
09.04.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Мурманск
ну то не мало, кариотип у нас стоит 6070 ,а его обоим нуно делать,итого вышло 12140
0
09.04.2015
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Краснодар
Самая паршивая из этих-Лейденская. Просто сдавать нужно раз в месяц развернутый гемостаз и Д-димер. Если есть проблемы-раз в 2 недели. А так страшного нет ничего, все мы мутанты (ну, или почти все).
0
18.02.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
А мне вот кажется, что все! А если нет мутаций, значит просто не все гены сданы:)
0
18.02.2015
Ответить
Мама двоих (25 лет, 7 лет), планирую беременность
Ага, я за все время на ББ встретила только 1 девочку без мутаций;))), но врачи тоже удивились и предложили ей сдать еще, надо же что то найти;))))
0
19.02.2015
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Самая нехорошая как и сказали — Лейден и еще протромбиновая. Ваша может вызывать риск тромбозов.у меня у подруги такая же как и у вас мутация, в целом проблем с гемостазом особых не было в Б, но гематолог порекомендовал колоть гепарины, так как гемостаз в большей степени показывает что было с кровью на момент сдачи, а не то что будет в ближайшее время.Проконсультируйтесь с врачем обязательно. Подруга была на консультации у Бицадзе.
0
19.02.2015
Ответить
. Гомозигота вроде хуже