анализ на СПКЯ
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый день.
Помогите расшифровать анализ - генетические маркеры синдрома поликистозных яичников.
Татьяна
Sandrik здравствуйте. Как ваши успехи с Б? у меня симптомы СПКЯ. Тоже сдала генетику в ЦИРе. Ломаю голову над расшифровкой. Не поможете? 
11.10.2017
Ответить
Sandrik
Татьяна, добрый день!
У меня в итоге оказались другие причины, СПКЯ не сильно был в этом замешан. Но у подруги были более серьезные отклонения по этому анализу и нужно было контролировать андрогены во время Б.
Пришлите мне в личку вторую страницу этого анализа, там расшифровка, я расскажу как ее прочитать, на память уже не вспомню. И могу дать ФИО врачей у кого подруга вела беременность.
11.10.2017
Ответить
Sandrik
В общем примерно так - с первыми генами все ок, по ним поломок нет (выделено зеленым). Значим смотрим остальные колонки.
В гене с результатом 6R/6R у вас наиболее "сложная" поломка, так как обе половинки не корректные. Так что все пункты, которые отмечены + под третьей колонкой у вас могу заиграть (расшифровка справа).
Ген с результатом 18R/26R "сломан" в одной части, там где 26, а должно быть не более 22. Значит "поломка" только в одной части гена, то есть как бы средняя.
В итоге наиболее вероятны сложности там где в колонках оба +, выделила их красным. Но это все предрасположенность, а не сама болезнь. Хотя первый "красный" пункт как мне кажется у вас уже включился - шалят андрогены.
15.10.2017
Ответить
Sandrik
ответ ЦИР —
По данному анализу у Вас выявлены мутации в генах CYP11A, INS-VNTR,
наличие данных генов может быть ассоциировано с риском развития СПКЯ,
может проявляться повышенной продукцией андрогенов, нерегулярностью
менструального цикла, повышенным ростом волос. Носительство аллеля III в
гене INS-VNTR связано с ожирением и предрасполагает к развитию
сахарного диабета 2-го типа.
Очная консультация акушера-гинеколога ЦИР Вам показана.
С уважением, Гамит Елена Анатольевна
22.04.2015
Ответить
Sandrik
это генетические маркеры на СПКЯ, одиной из причин не наступления Бу меня по результатам есть предрасположенность к СПКЯ из этого следует определенный подход к подготовке и ведению Б
22.04.2015
Ответить
ГРУШИНКА
А где Вы его сдавали? И, если можно, стоимость?Просто у меня диагноз СПКЯ стоит давненько, а про такой анализ слышу впервые)))
22.04.2015
Ответить
Sandrik
в Москве, в ЦИРе — ссылка я в итоге сама разобралась в полученных результатах и более менее в голове все разложилось по полочкам
22.04.2015
Ответить
