Что делать с транслокацией?
Мужской факторДевули, если кто сталкивался, подскажите.
Нам поставили диагноз - робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом.
Может ли данное нарушение быть причиной плохой спермаграммы?
Погуглив, нашла, что от отца с такой транслокации с 2% вероятностью может родиться дитё с паталогиями плода. Может кто знает, какими?
Надо ли делать ПГД? В Маме ПГД делают максимум по 9ти хромосомам. Достаточно ли этого? Или можно проверить только 13 и 14 хромосомы?
Буду очень благодарна за дельные подсказки!
Ekaterina
Ларюта, 100 % это влияет на сперму, к сожалению. напиши тут девочке, она примерно тоже писала, что и ты раньше. По идее должна уже родить http://www.babyblog.ru/community/post/living/3063479Я делала ПГД в Маме, но у нас немного другая проблема по генетике.
23.04.2015
Ответить
Ксюшечка-душечка))
посмотрите тут для началаhttp://www.invicta.pl/ru/1609/diagnostika_pgd_-_primery.html Доимплантационная диагностика в направлении синдрома Патауотсюда еще http://media-medexpert.com.ua/ZJ_04_2011/ZJ_04_2011/assets/basic-html/page138.htmlДля мужчин – носителей аналогичных транслокаций характерны нарушение сперматогенеза и бесплодие. Также у носителей робертсоновских транслокаций могут рождаться дети с хромосомными аномалиями. Носители робертсоновской транслокации имеют повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией, особенно с синдромом Дауна (трисомия хромосомы 21) или синдромомПатау (трисомия хромосомы 13).
23.04.2015
Ответить
Laryta
Ксюша, спасибо большое за подсказку. И за ссылки! Теперь хотя бы мы знаем причину плохой СГ, это радует!
23.04.2015
Ответить
Машуля
Я носитель как раз такой транслокации, в последнем протоколе делала не просто ПГД, а CGH, проверяли на все!хромосомы... В свое время генетик мне сказала, что если бы носителем такой транслокации был муж, это было бы проще..., с женщинами все гораздо сложнее... Думаю Вам предложат ПГД., в случае когда имеет место носительство хромосомных перестроек это вполне оправданная процедура! Удачи Вам огромной!!!
22.04.2015
Ответить
Laryta
Маша, а где Вы делали CGH? и если не секрет, сколько стоит эта процедура?
23.04.2015
Ответить
меЛиса
скажите,пожалуйста, а это выявляет просто анализ на кариотип или с аберрациями обязательно?
25.04.2015
Ответить
Машуля
Я в свое время понятия не имела об аберрациях, да и о кариотипе впрочем тоже... Сказали сдать кариотип, я именно его и сдала. Я, честно сказать, и сейчас разницы не вижу) мне кариотип все показал, какие перестройки, на каких хромосомах. Так что более чем достаточно, все сто есть он покажет...ни дай Бог конечно)
25.04.2015
Ответить
Оптимистка
Я тоже являюсь носителем транслокации. Сейчас стоит вопрос делать ли эко со своими клетками или с ДЯ. Выбор очень тяжелый. Я в растерянности. Как у вас обстоят дела,что нибудь получилось? Если можно в личку. Диагноз редкий,даже статистику найти толком не могу(((
19.10.2016
Ответить
Laryta
Юля, добрый день. У нас в заморозке 2 здоровые яйцеклетки. Я сейчас заканчиваю лечение эндометрия после хронического эндометрита и повышенного тестостерона.
01.06.2018
Ответить
Laryta
Да, мои. У нас транслокация со стороны мужа, поэтому использование донорских яйцеклеток было бы необходимо, если у меня своих было мало. А так, если у вас после стимуляции созреет своих где-то 10 - 12 штук, то с вероятностью 90% на выходе будет 1 здоровый эмбрион
01.06.2018
Ответить
Laryta
У нас было 2 протокола. 14 эмбрионов. После ПГД осталось 2 здоровых. И 9 эмбрионов, после ПГД - 1 здоровый. ПГД методом NGS
01.06.2018
Ответить
Леся
В первую очередь вам к генетику, по том что скажет генетик то и обсудите с эмбриологом . Мы делали на свою храмосому и на основные . Про сперму у нас сперма гут а вот хромосомы то же мужа .
22.04.2015
Ответить
