планирую беременность
Москва
Нужна помощь в расшифровке мутаций гемостаза
Девочки, привет!
Получила только что анализ по генам системы гемостаза.
Я так понимаю, что все ок.
Но смущает MTHFR С/C - это норма или нет?
Помогите плз!

Мама мальчика (10 лет)
Москва
а по-моему среди сданных у вас нет мутаций
0
10.11.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Москва
Спасибо, скажите, а данного списка достаточно? Мне вроде сказали, что для начала всего 4 параметра надо сдать....
0
10.11.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года)
Москва
С/С
С/Т
Т/Т
У вас нет мутации в этом гене.
0
10.11.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Москва
Это что значит?
Спасибо заранее, я совсем запуталась (
0
10.11.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года)
Москва
У мтхфр много алелей, вот я и перепутала(((. Приятно встретиться с не мутантом!!!!
0
10.11.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Москва
Ой спасибо, а то я уже испугалась :)))
Значит все хорошо?
0
10.11.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года)
Москва
Да все отлично! Подстрахуйтесь сдайте фибриноген бета. У подруги так же получилось нет мутаций, а вот дождалась фибриноген и нашлась гетерозигота. Теперь в крио на згт колоть клексан((( печалька.
Лучше перебдеть ...
0
10.11.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Москва
Так и сделаю, спасибо вам большое за помощь! :)
0
10.11.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Москва
да, я тоже 1-й раз в основных генах гемостаза не вижу мутаций)) подвох по природе конечно где то есть)) но мой гематолог именно эти 4 считает основными
0
11.11.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года)
Москва
Фибриноген бета считается пусковым механизмом для мутаций...если б он был у меня, то гепаринов мне не избежать . А у меня нет изменений в этом гене и только контроль.
0
11.11.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Москва
Гомозигота в данном случае это плохо? Мне в ЦИРе сказали, что для начала надо сдать всего 4 параметра, которые я и сдала ) про остальные, к сожалению, не знала (((
0
10.11.2015
Ответить
Мама троих (10 лет, 8 лет, 4 года)
Москва
Набор для гематолога состоит из 5 шт. И дополнительно гомоцистеин нужен.
0
10.11.2015
Ответить
