Мутации генов гемостаза, помогите расшифровать!!!
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Здравствуйте, сдала мутации гемостаза без расшифровки, теперь ничего не могу понять, подскажите, кто знает, пожалуйста. 
Маруся
Идеальный пост для расшифровки мутаций: https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1737159
У меня и репродуктолог, и гинеколог, все вполне понимали эти мутации. Но на всякий случай я все же сходила к гемостазиологу. Процентов на 80% уверена, что генетик вам не нужен. Лучше сразу к гемостазиологу.
И плохо, если какие-то мутации в гомозиготе. А гетеро это лучше. Так как гомозигота это грубо говоря 100% мутация, гетерозигота 50%.
16.12.2015
Ответить
Натали
Ничего страшного в вашем гемостазе нет. Паи гетеро и F 12 могут себя вообще не проявить. Единственное - MTHFR гомозигота, т.е. риск гипергомоцистеинемии. Скорее всего вам назначат курс витамина В12 и фолиевой кислоты. Гомоцистеин сдавали? Для Б он не должен превышать 7-8, в идеале лучше 5.
16.12.2015
Ответить
Зоя
Спасибо за помощь, я тут уже полдня роюсь, благодаря этому поняла хоть немного :) Буду искать генетика тогда, расшифровка все таки нужна.
16.12.2015
Ответить
Lana
Поищите тут очень много постов было с нормами этих анализов. Я по памяти просто не помню какие там где нормы...
16.12.2015
Ответить
hselog
Добрый. обычный врач ничего не поймет, надо к генетику за расшифовкой. Все гематологи у кого я была не смотрели расшифровку, только анализ. так что, смотря к какому врачу дальше пойдете :)
16.12.2015
Ответить
Зоя
Спасибо за ответ) Репродуктолог тоже не поймет? Придется к генетику идти все таки...
16.12.2015
Ответить
hselog
Вот не факт. Гематологи знают, потому что это их напрямую касается. Ну должны знать, откуда ноги в плохой крови растут. А вот гинекологи даже названия мутаций порой не знают, не то, что анализ понять. В моем городе, например, мне сказали что на огромный город всего 2 человека с Лейдоном, и они гордятся, что более менее понимают как лечить ) и то из всей жк, один врач в этом разбирается
16.12.2015
Ответить
hselog
Генетик за денежку даст вам расшифровку и общие рекомендации по картине этого анализа. Разъяснит каждую строку. А к гематологу имеет смысл идти. если у вас уже есть с кровью проблемы, ну к нему и направление надо, если на бюджетно основе. Может у вас анализ идеальны и вам не надо к гематологу вообще. У меня был такой путь - генетик, на основании заключения генетика в жк дали направление к гематологу, а гематолог назначал еще анализы и лекарства выписывал.
16.12.2015
Ответить