Москва
Мутации генов гемостаза, помогите расшифровать!!!
Здравствуйте, сдала мутации гемостаза без расшифровки, теперь ничего не могу понять, подскажите, кто знает, пожалуйста. 
Мама девочки (10 лет)
Москва
Добрый. обычный врач ничего не поймет, надо к генетику за расшифовкой. Все гематологи у кого я была не смотрели расшифровку, только анализ. так что, смотря к какому врачу дальше пойдете :)
0
16.12.2015
Ответить
Москва
Спасибо за ответ) Репродуктолог тоже не поймет? Придется к генетику идти все таки...
0
16.12.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Москва
Вот не факт. Гематологи знают, потому что это их напрямую касается. Ну должны знать, откуда ноги в плохой крови растут. А вот гинекологи даже названия мутаций порой не знают, не то, что анализ понять. В моем городе, например, мне сказали что на огромный город всего 2 человека с Лейдоном, и они гордятся, что более менее понимают как лечить ) и то из всей жк, один врач в этом разбирается
0
16.12.2015
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Москва
Генетик за денежку даст вам расшифровку и общие рекомендации по картине этого анализа. Разъяснит каждую строку. А к гематологу имеет смысл идти. если у вас уже есть с кровью проблемы, ну к нему и направление надо, если на бюджетно основе. Может у вас анализ идеальны и вам не надо к гематологу вообще. У меня был такой путь - генетик, на основании заключения генетика в жк дали направление к гематологу, а гематолог назначал еще анализы и лекарства выписывал.
0
16.12.2015
Ответить
Москва
Идеальный пост для расшифровки мутаций: https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1737159
У меня и репродуктолог, и гинеколог, все вполне понимали эти мутации. Но на всякий случай я все же сходила к гемостазиологу. Процентов на 80% уверена, что генетик вам не нужен. Лучше сразу к гемостазиологу.
И плохо, если какие-то мутации в гомозиготе. А гетеро это лучше. Так как гомозигота это грубо говоря 100% мутация, гетерозигота 50%.
0
16.12.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Москва
Ничего страшного в вашем гемостазе нет. Паи гетеро и F 12 могут себя вообще не проявить. Единственное - MTHFR гомозигота, т.е. риск гипергомоцистеинемии. Скорее всего вам назначат курс витамина В12 и фолиевой кислоты. Гомоцистеин сдавали? Для Б он не должен превышать 7-8, в идеале лучше 5.
0
16.12.2015
Ответить
Москва
MTHFR это который последний в списке? Гомоцистеин не сдавала, в списке анализов его не было, к репродуктологу только в конце месяца иду. Спасибо большое, сейчас почитаю что к чему:)
0
16.12.2015
Ответить
Мама мальчика (10 лет)
Москва
Да, последний. незачто. Вы его сами сдайте, в инвитро например.
0
16.12.2015
Ответить
Москва
Спасибо за помощь, я тут уже полдня роюсь, благодаря этому поняла хоть немного :) Буду искать генетика тогда, расшифровка все таки нужна.
0
16.12.2015
Ответить
Мама двоих (9 лет, 3 года)
Москва
Поищите тут очень много постов было с нормами этих анализов. Я по памяти просто не помню какие там где нормы...
0
16.12.2015
Ответить
Мама мальчика (9 лет)
Пушкино
Вот у меня такое же добро, завтра понесу к гематологу.
0
16.12.2015
Ответить