46,ХХ,inv(9)(p12q13). Нормальный женский кариотип. Перицентрическая инверсия 9 хромосомы. Консультация генетика.
Помогите пожалуйста в расшифровке кариотипа
Здесь девушка задавала такой же вопрос. Ей ответил врач гинеколог-эндокринолог.
Под инверсией понимают изменение структуры хромосом, при котором один из участков хромосомы перевернут. В данном случае речь идет об инверсии в девятой хромосоме. Девятая хромосома включает в себя множество участков, отличающихся не только по месту расположения на хромосоме, но и по своей значимости. Прогноз беременности во многом зависит от того, какой участок инвертирован. Как правило, в генетике обозначение inv(9) без дополнительной расшифровки соответствует инверсии гетерохроматина. Как носитель наследственной информации, гетерохроматин менее значим по сравнению с другими участками хромосомы (эухроматин), и его инверсия на 9 хромосоме, как правило, не оказывает влияние на зачатие и здоровье ребенка. Считается что инверсия в 9 хромосоме является вариантом нормы и зачастую наследуется от родителей. Единого мнения о связи inv(9) с бесплодием и невынашиванием беременности нет. Но получены статистические данные о более высокой встречаемости inv(9) в группе с бесплодием и невынашиванием.
Вот хорошая статья на эту тему:
Ели коротко- инверсия 9 хромосомы - нередкий вариант строения хромосом, и обычно не доставляет проблем, однако есть данные, что частота бесплодия и невынашивания при этом все таки несколько повышена. Насколько я понимаю, в таких случаях все же рекомендуют эко с пгд