мутации помогите расшифровать!!!
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)девочки, миленькие, помогите, что так что не так?
под кат.
| MTHFR: 1298 A>C | A/A |
- |
.
|
|
| MTHFR: 677 C>T | С/С |
- |
.
|
|
| MTR: 2756 A>G | A/A |
- |
.
|
|
| MTRR: 66 A>G | A/G |
- |
.
|
|
| FGB: -455 G>A | G/G |
- |
.
|
|
| PAI-1: -675 5G>4G | 5G/4G |
- |
.
|
|
| ITGA2: 807 C>T | C/T |
- |
.
|
|
| ITGB3: 1565 T>C | T/T |
- |
.
|
|
| F13A1: c.103 G>T | G/T |
- |
.
|
|
| F2: 20210 G>A | G/G |
- |
.
|
|
| F5: 1691 G>A | G/G |
- |
.
|
|
| F7: 10976 G>A | G/G |
- |
.
|
|
| Генет.риск осложн.беременности и патологии плода | . |
- |
.
|
Катюшка
Mtrr66- гетерозигота , не усвоение фолатов . Нужно сдать гомоцистеин ещё и если больше 6,5 снижать.
Pai - гетерозигота, сгущение крови при Б . Обычно включается к 10 недели, но не факт что будет.. Нужно отслеживать гемостаз: мно, АЧТВ, фибриноген, плазминоген и д димер.
F13 - гетерозигота , склонность к кровотечениям.
Itga2 - гетерозигота
25.04.2016
Ответить
Катюшка
Это не страшно. Я сама мутант))) фолаты и пай. В гетерозиготе.... С 17 недель колю клексан.просто вам следить надо за гемостазом с момента Б. И рекомендовала бы сдать гомоцистеин... Он очень влияет на наступление Б и на её прохождение.
25.04.2016
Ответить
uliya
у меня уже 8 нед, сдала все, кроме гомоцистеина-точнее его сдала,но по ошибке лабы мне не сделали, пересдала вот сижу жду рез-ты. так всё мониторю,пока только немного превышена агрегация тромбоцитов-пью курантил. т.е. девочки, сами по себе мутации никого не убивают, просто влияют на показатели гемостаза, но если показатели гемостаза будут все в норме, то все может быть хорошо? правильно я понимаю? и еще клексан колоть надо будет обязательно, даже если гемостаз в норме будет?
25.04.2016
Ответить
Katrinka
Да, мутации влияют на показатели гемостаза. У меня тоже мутации. Во время Б был иногда повышен рфмк немного, но врач все равно назначала уколы (колола Цибор)
25.04.2016
Ответить
Катюшка
При таких мутация рекомендуют гематологи отслеживать кровь раз 1,5-2 недели: мно, АЧТВ, фибриноген и плазминоген, д - димер. Если все ок то вы спокойно ходите себе и беременностей дальше, если же какой то показатель взлетает ощутимо, то нужно бежать к гематологу и желательно сдать тэг( тромбоэластограмму). И по ней уже назначают гипарины . И нужно понимать что доза может постоянно меняться.так как со сроком Б увеличивается свёртываемость крови.
Сами мутации могут запуститься , а могут нет... Это лотерея... Но цена этой лотереи жизнь малыша на любом сроке.
В моем индивидуальном случае, пришлось вестись у гематолога и дозы клексана начинались с 0,4, а закончились 0,8.., но у меня паишная мутация отвалилась в 36-37 недель.... А вот клексан колю 0,4 ежедневно и после родов ещё 35 дней колоть.
25.04.2016
Ответить
uliya
cПасибо за такой подробный расклад!! получается, если мне захотят колоть гепарины (например) то я сдаю тэг сначала, а потом они подбирают лекарство на этом основании. не знала. огромное спасибо
25.04.2016
Ответить
Катюшка
Просто "захотеть" колоть гипарины так не бывает, для этого нужен плохой гемостаз. Например высокий д димер- но тут нужно ещё разобраться почему он высокий. Так как он итоговый продукт гемостаза.
Зачатую ( как у мен) взлетает фибриноген и блокируется связующее звено между плазминогеном. Те , они взлетают и не опускаются и тем самым создают угрозу образования тромба. В плаценте или пуповине. Сдержать и чуть опустить значения и помогают гипарины.
Тэг мало кому назначают(((, так как это только платная услуга и в Москве не так много мест где можно его сдать и чтоб сразу гематолог расписал по нему назначения. Просто для сравнения. Тэг в 52 гкб стоит 2500+ 300 забор крови и плюс ещё оплата консультации гематолога с расшифровкой тэга. Примерная сумма получается за все 6-7 т. Я сдавала все это каждые три недели...
25.04.2016
Ответить
uliya
т.е. тэг еще и не 1 раз сдается как мутации что ли?!!! ну мне осталось только гомоцистеин узнать, все остальное пока в норме.
25.04.2016
Ответить
Катюшка
Тэг - мониторинг изменения гемостаза и прогнозирование его на ближайшие 2-3 недели б. Сдаётся не раз , если есть проблемы. Гомоцистеин тоже не раз, если повышен назначают ангиавит и фрлацин совместно, отслеживают динамику раз 3-4 недели.
25.04.2016
Ответить