планирую беременность
Ростов-на-Дону
Генетические отклонения у меня
Заранее прошу прощения пост пишу в расстроенных чувствах.
Модераторы, не знаю в какую тему отнести.
Получила сегодня результаты кариотипов наших с мужем
У него: 46 XY, 1qh+, 16qh+ (нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового участка на 1 и 16 хромосомах (вариант нормального полиморфизма).
У меня: 45 XX, der(13;14)(q10;q10) (Сбалансированный женский кариотип, содержащий дериват, образованный реципрокной трансклокацией между 13 и 14 с точками разрыва 13q10 и 14q10)
45 хромосом. Робертсоновская транслокация. Видимо Господь Бог меня уберёг от рождения больных детей. 4 замерших беременности. Кариотипы мы не делали, т.к. в нашем городе это не делают. А нужно было сдать этот анализ ещё давным давно, а нас все отговаривали врачи. Что генетиков всё равно нет у нас, что много ещё чего.
Зато теперь мы знаем причину.
На 17 ноября записаны к генетику. Думаю нам предложат либо эко с пгд, либо эко с донорской яйцеклеткой. Больше склоняюсь к донору, потому что как видно из 4 беременностей ничего у нас не вышло.
Вот так. Написала просто поделиться. Потому что кроме мужа даже и не с кем обсудить такое.
Мама девочки (8 лет)
Москва
Добрый вечер! У нас аналогичная ситуация. Когда забирала результат лаборант сказала, что не стоит отчаиваться, с таким диагнозом рожают здоровых детей. К генетику я не ходила, т.к. репродуктолог считает, что с ПГД есть все шансы родить своего, хотя мы морально готовы к ДЯ. Читала у пар с женской транслокацией действительно риск генетических аномалий выше, чем если бы дефект был у мужчины.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
я боюсь, что это отразится на моих внуках. просто в роду давно уже были случаи генетических отклонений. в ближайших родственниках нет и все как-то и забыли и не боятся. а оно на мне вылезло и никто бы в жизни не сказал, что у меня отклонения. буду конечно говорить с генетиками.
да и честно сказать, я так устала и так хочу подарить мужу ребенка и самой стать мамой, что готова уже и на дя. ну не судьба иметь генетически своего - значит нет. но может конечно я успокоюсь и передумаю.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Я пересдала кариотип, сейчас жду результат. Никак не могу поверить.... Насколько я поняла у женщин с транслокацией (13;14), при условии, что кариотип мужа 46XY, 33% вероятности рождения ребенка с кариотипом 46XX(XY), другие варианты - сбалансированная транслокация, моносомия по 13(14) хромосоме, трисомия по 13(14) хромосоме, т.е. вероятность рождения здорового ребенка 1/6. А вот про внуков я и не подумала....вернее, даже не встречала информации о том, что ребенок с нормальным кариотипом 46XX(XY), получает в рецессив транслокацию. Вы уверены? Может быть и нам записаться на консультацию к генетику.......
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
я не знаю передаётся это или нет. но как факт. у моей бабушки младший брат был с синдромом дауна и он умер в полгода. и у двоюродной бабушки был ребенок с синдромом дауна. и сейчас я читаю, что при транслокации есть три варианта развития.
1. ребенок как получается и я наследует транслокацию и он здоров.
2. это синдром Патау.
3. это синдром Дауна.
вот теперь я сижу и делаю выводы сама. Мама моя и её брат, и двоюродные внешне здоровы. Мои братья здоровы внешне. но у них не было пока попыток зачать. Я здорова, но 4 беременности при том, что вместе с кариотипом я насдавала миллион анализов и всё в норме - это не 33%. и я это явно унаследовала.
если хотите я вам напишу в личку, что мне скажет генетик по поводу наследования как прилечу.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Я буду вам очень благодарна, если напишите. Знаете, я ведь тоже по анализам могу считаться вполне здоровой, потому и не верится, что такое вот неблагополучие, потому повторно и сдала, хотя надежды особой нет... Опять-таки, если я поняла правильно, в нашем случае возможность родить жизнеспособного ребенка невелика, т.к. с моносомией по 13(14) хромосоме и с трисомией по 14 беременность прерывается до 8 недели, с трисомией по 13 хромосоме - рождается ребенок с синдромом Патау, а вот синдром Дауна... не знаю...для этого должна быть аномалия 21 хромосомы, нет? Здесь, конечно, только генетик расставит все точки над и. Но если вы понимаете, что в семье есть генетические отклонения... я согласна с теми, кто советует брать ДЯ. Только с начала надо все четко для себя выяснить, ошибка в этом вопросе имеет очень высокую цену...
0
27.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 8 лет до 12 лет)
Москва
Немногие знают, что синдром Дауна имеет транслокационную форму и она передаётся генетически. Тот есть есть классический случай, когда это СЛУЧАЙНОЕ неверное расхождение хромосом, а есть генетически Обусловленная форма сд.
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
согласна с вами полностью! но, с генетиком и еще если грамотный обязательно стоит проконсультироваться, на то они и специалисты своего дела, мы можем только догадываться на уровне делитанства, а выслушать их позицию думаю стоит, тем более, такие случае наверняка встречались и встречаются врачам.
а ДЯ никуда не убежит, и если компетентные врачи дают раскладку незащищенности в сбоях посредством ПГД, тогда конечно, брать ДЯ, всё равно это будет ваш любимый и родной малыш! Желаю большой удачи и дай Бог чтобы всё получилось хорошо и без потерь и был здоровый ребенок при любом раскладе!!!
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Спасибо большое. к генетику пойдем обязательно. на 17 число записаны
0
28.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 8 лет до 12 лет)
Москва
Очень хочется написать вам о том, что надо делать пгд и бороться. Все зависит от вашего возраста, количества яйцеклеток, финансовых возможностей и возможности ждать. Но моя подруга медик в этой ситуации всегда настаивает на дя. Чтобы на внуках и правнуках не всплыли эти проблемы. Генетика если уходит в рецессив, не уходит вовсе. Самое главное, что вы точно будете мамой! Счастья материнства вам!
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
да, я думаю об этом. и о детях думаю своих. и мужу сказала один в один, что уберегу детей с помощью пгд, а внуков не факт. и читаю сейчас много и мало у кого получается даже 1 здоровую яйцеклетку получить с таким диагнозом.
это знаете как есть четверостишье. прочла после первой замершей и вот три года крутится в голове моей постоянно.
"Даже если не будет стабильнной моя жизнь (мне такой и не прочили),
Я надеюсь слова "Будь сильной!" Никогда не сказать своей дочери"
0
27.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 8 лет до 12 лет)
Москва
Очень хорошее и правильное четверостишье. Мы часто думаем о себе, хотим избежать проблем здесь и сейчас, заглядывать в такое далекое будущее непривычно. Проконсультируйтесь с генетиками, они смогут достоверно дать ответы. Если получить даже 1 здоровый эмбриончик трудно, то может дать себе ограниченное время или остановиться на одной попытке со своими яйцеклетками, например(если генетик даст добро). Есть у меня одна знакомая(вместе лежали в роддоме), так и общаемся. У неё родился малыш с генетическим заболеванием, не синдромом, мышечной дистрофией. И как назло эта болезнь поразила лёгкие. Ребёнок жив, но живёт за него аппарат. Она решается родить снова и вновь рождается нездоровый ребёнок. Ей 27. Она носитель этой болезни в рецессиве, она здорова, красива и активна. Генетики рекомендуют дя или усыновление. Но это Ее конкретный случай, именно этой болезни. Это не значит, что у вас это транслокация где-нибудь вылезет. Поэтому генетики и ещё раз генетики. Если решитесь на дя, берите свежего донора и замораживайте все эмбрионы. Вы молоды, родите не одного ребёнка и все они будут похожи друг на друга. Удачи вам и скорее стать мамой!!!
0
27.10.2016
Ответить
Мама троих (8 лет, 5 лет, 3 года)
Москва
А я влезу все-таки с банальной фразой: не секрет, что у М и Ж с абсолютно нормальными кариотипами тоже рождаются дети с ген.отклонениями, транслокациями и пр..
Вы вот сами говорите о том, что это все может всплыть через несколько поколений. Так у Вас не будет гарантий, что у донора не было таких проблем в его роду. Тогда какой смысл?
Конечно нужна консультация хорошего генетика, а дальше Вам решать.. я бы не стала бежать за ДЯ, если есть время.
0
28.10.2016
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
На пробирке читала историю девочки, запомнилось. Такая же проблема, первый ребенок - прерывание по мед.показаниям, паталогии, несовместимые с жизнью. Второй ребенок (девочка), родилась, очень больная, ребята ее выхаживали, купили оборудование, но не спасли :(.
Стали обследоваться, транслокация. Пошли на эко с пгд, получили четыре эмбриона, по результатам пгд здоровым оказался один, мальчик. Перенесли. Весной родила здорового малыша.
Сейчас уже хорошо, что выявили причину, а как с ней бороться - варианты есть.
Удачи вам!
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
знаете, я после каждой замершей молилась Богу и говорила: спасибо, если он был больной и ты не дал мне его доносить. спасибо Вам за положительный пример. Радуюсь за ребят. Хорошо, что они добрались до своего счастья. и я доберусь.
0
27.10.2016
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Конечно, доберетесь, желаю удачи!
Я и написала эту историю, как пример удачи при такой же проблеме.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Почему сразу о донорской думаете. Пгд должно спасти.
Удачи вам и счастливой беременности.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Честно?! нашла пару историй с таким диагнозом как у меня и люди годами бьются, что бы получить одну клеточку здоровую. А я устала. Я хочу стать мамой и подарить ребенка своему мужу.
Но я не говорю, что не поменяю своё мнение. Просто расстроена и сил нет(((
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Но у каждого своя история. Да и в любом случае, это будет ваш ребёнок и может не один.
Храни вас Бог.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Спасибо большое
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Я прочитала все комментарии, в том числе и ваши, и поняла,что вы изучили проблему вдоль и поперёк.
Я со своими мутациями тоже ходила к генетику, ждала месяц встречи с ним, а ожидания оказались тщетными.
Она сама мне сказала: ну, наверное, ничего нового я вам не скажу... Так и получилось.
Если вы морально и физически устали и готовы к Дя, то это здорово. Если вас не раздирают муки сомнений и колебаний и вы реально к этому готовы-это очень хороший выход их ситуации.
Удачи вам, чтобы вы не решили
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
спасибо большое
0
29.10.2016
Ответить
Зачем вам донор когда вы здоровая и сами сможете зачать ребенка.вас пролечат и все будет нормально.сколько было таких случаев с зб, после лечения женщины сами беременили и рожали.т ак что думайте о хорошем
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Вырастят 46 хромосому. Ага.
0
28.10.2016
Ответить
Мама троих (14 лет, 9 лет, 5 лет)
Нижний Новгород
генетика не лечится, вы о чем???? 4 ЗБ подряд это уже тревожный сигнал, и хорошо что узнали причину... Пока организм молодой надо брать ДЯ и рожать с ней...
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
а если ПГД есть вероятность здорового гена? что врачи говорят на это?
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
есть. я изучаю вопрос сама этот пока. у меня еще и сложная форма реципкорная. думаю генетик нам даст процентов 10. записаны в Кулакова к зав.отделением на 17 число. не уверена просто, что готова дойти до пгд и узнать, что нет ни одного здорового(((
0
29.10.2016
Ответить
Самара
Конечно есть и чем больше денег у вас есть на это пгд то естественно и шансов больше . К слову цена проверки(за один женский цикл) на пгд 4 эмбрионов и в случае определения хотябы одного нормального эмбриона и его подсадки будет вам стоить 500000 тыс . руб , это цена в Самаре 2018 г.
0
20.11.2019
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Спасибо большое. К своему огромному счастью сижу и держу на руках свою спящую полуторогодовалую дочь))) так что да, во всем есть смысл)))
0
20.11.2019
Ответить
планирую беременность
Ростов-на-Дону
привет. извини, что я не по теме. пока в этом не разбираюсь...но нам тоже назначили хромосомный анализ, а я вижу что вы тоже из Ростова. Не скажите где делали, за сколько и у какого генетика наблюдаетесь?
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
мы сдавали его в Москве. в Ростове много где тоже можно сдать супругам. окдц, пренаталка, нииап, наука. в общем поищите. но я не знаю какой у нас уровень генетиков. моя врач не очень верит в ростовских...
0
29.10.2016
Ответить
Мама двоих (8 лет, 6 лет)
Москва
Не отчаивайтесь, проконсультируйтесь с генетиком для начала, узнайте, возможно ли, что у вас могут быть здоровые эмбрионы, если да, то делайте ЭКО с ПГД, если нет, то с ДЯ, вы его выносите и это будет ваш малыш! Но я уверена, что с вашими як тоже получатся здоровые детки. У нас из 8 эмбрионов 6 с правильным набором хромосом, а до ЭКО было 3 ЕБ ЗБ с лишними хромосомами во вторую и третью Б (может и в первую, но мы не делали анализ), а у нас с мужем кариотипы в норме. Желаю вам удачи поскорее стать мамочкой!!!
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
Спасибо большое
0
27.10.2016
Ответить
Москва
зато теперь вы знаете причину. а до этого бродили в потемках. это же тоже результат. свою генетику вы изменить не в силах. значит нужно искать другие пути стать мамой!
желаю Вам удачи
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
да. я тоже так думаю.
спасибо большое
0
27.10.2016
Ответить
Мама троих (8 лет, 5 лет, 3 года)
Москва
Больше всего я тряслась за результаты именно этого анализа.
Скорее всего ЭКО с ПГД предложат, да и у мужа не совсем идеальный кариотип......
С ДЯ совсем крайний вариант.
Думаю, раз Ваши родители Вас родили здоровенькую, значит у Вас с мужем тооочно есть шанс родить здоровых детей самим.
Но зато причина найдена, хоть и не самая лучшая(
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Омск
слушайте, ну если бы это не лечилось, то наверное не было б таких врачей как ГЕНЕТИКИ! Я конечно с таким не сталкивалась, просто хочется Вас поддержать! Обратитесь к грамотному специалисту, я думаю они Вам помогут!!!! УДАЧИ ВАМ ОГРОМНОЙ!!!!
0
28.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Москва
Хочу вас поддержать! Все точно будет хорошо, сейчас главное продумать план КАК достичь этого. Благо сейчас технологии позволяют: проконсультируйтесь с генетиком, просчитайте риски. Удачи вам огромной и терпения
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
спасибо большое
0
27.10.2016
Ответить
У меня тоже транслокация, делали ЭКО с пгд, нам тоже предложили донора, но мы решили пробовать сами) спасибо врачам большое, нам уже 4, скоро надеюсь за вторым пойдем) поверьте в себя и ваши клеточки) 👼🏻👼🏻👼🏻
0
28.10.2016
Ответить
Тюмень
берите ДЯ это будет гуманно во всех отношениях, т.к. наследственный фактор может отразиться на внуках и правнуках.... а ПГД все равно даёт вероятность не более 80%
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), планирую беременность
Ростов-на-Дону
спасибо большое за мнение
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Лондон
Это очень хорошо, что выяснили и появилась ясность! Попробуйте сначала со своими и пгд!
ДЯ от еще успеете.
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (9 лет), планирую беременность
Москва
У меня робертсоновская, все беременности замершие, делала пгд на все хромосомы, в т.ч. на робертсона, 2 эмбриона были здоровы-результат замершая, причина- скорее всего мозаицизм... Сейчас 11-я беременность- с ДЯ. Вам удачи и чтобы все получилось!
0
28.10.2016
Ответить
Мама мальчика (5 лет)
Москва
Дорогая моя, понимаю Васс у нас у мужа такая же транслакация!
0
27.10.2016
Ответить
Мама двоих (9 лет, 9 лет)
Вестминстер
Я бы советовала пгд. Пгд при диагнозах много решает. Но принимать решение конечно вам
0
27.10.2016
Ответить
Мама девочки (4 года)
Москва
ДЯ крайний вариант, у вас все шансы есть стать мамой! Пгд вам в помощь!
0
27.10.2016
Ответить
Мама мальчика (6 лет)
Междуреченск
Держитесь, дай бог пусть все будет хорошо.
0
27.10.2016
Ответить