Статистика ПГД

Москва

Единственное, как я понимаю, при ПГД нельзя исключить мутации генов. А они могут быть причиной ВПР у ребенка

01.03.2017

Ответить

Белград

об этом я не слышала, спрошу

01.03.2017

Ответить

Москва

У нас с мужем нормальные кариотипы. У ребенка после рождения обнаружен ВПР, сдавали микроматричный анализ хромосом. Он позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные) и некоторые синдромы, связанные с моногенными заболеваниями (в случае делеции генов). Там все хорошо. Когда я спросила врача, означает ли это, что ребенок генетически здоров, мне ответили, что нет. Возможно произошла свежая спонтанная мутация какого-то гена. Сейчас сдали анализ на полное секвнирование экзома. Если бы делали ПГД, ничего бы не обнаружили, тк кариотип в норме

01.03.2017

Ответить

Белград

да, я понимаю, что пгд - это не 100% гарантия. Но если статистика такова, что даже после пгд 50% генетически нездоровых эмбрионов получается (а по факту этот процент может быть еще больше), то зачем их подсаживать?

02.03.2017

Ответить

Москва

Не подумайте, что отговариваю. Просто чем глубже я окунаюсь в вопросы генетики, тем больше тумана и больше денег, выброшенных на ветер.

02.03.2017

Ответить

Белград

Почему на ветер? У меня в анамнезе зб и бхб. Конечно, нельзя точно сказать, что причина генетика. Но если верить словам врача про 50%, то хотя бы один из этих случаев связан с генетикой. Первая попытка обошлась мне в 140тр, минимум. Это деньги на саму попытку, лекарства ( я колю клексан в большом количестве), чистка, последствия в виде гиперплазии и еще одна гистера.

Появившийся после 2х попыток страх вообще оценить невозможно. Даже если мне удалось хоть один такой случай предотвратить, я бы заплатила 200тр и больше.

Глубоко я не копаю. Просто считаю, что нужно отсечь заранее нежизнеспособных.

02.03.2017

Ответить

Москва

У Вас еще есть вера, это хорошо. Я считаю, что сейчас идет просто освоение денег не генетике. Только набрав базу, собрав статистику, поведя массу анализов можно двигать науку, обнаруживать новые болезни/синдромы, вот и делается это частично за наш счет. У экошек на уровне ПГД, у особых деток на секвенировании экзома и генома, специальных панелях заболеваний. И большинство на это соглашается, я в том числе. Ведь и эмбриончики, прошедшюие ПГД не гарантированно приживутся, и дети не становятся здоровее. Ведь еще есть масса факторов, влияющих и на беременность и здоровье ребенка.

02.03.2017

Ответить

Белград

вера во что? В следующий протокол я пойду с единственной мыслью "только не замершая и хуже".

И все-таки вы мне не до конца услышали. Я вас поняла. Я согласна с тем, что ПГД - не гарантия. И что есть еще масса проблем, которые могут возникнуть после ПГД.

Но вот условно. У вас 6 эмбрионов. По пгд 3 из них здоровы. Но на самом деле здоров и готов развиваться только один. Если ПГД не делать, то можно пройти до 5 пролетов, замерших и тп, прежде чем добраться до того единственного. Если ПГД сделать, то кол-во неудачных попыток сократиться максимум до 2х.

Я не знаю сколько у вас было неудачных попыток и что это были за неудачи. Возможно до конца понять мою мысль могут только те, кто прошел через замершие. Не в обиду.

02.03.2017

Ответить

Москва

Да нет, я хорошо поняла Вашу мысль и то, чего Вы хотите избежать пройдя ПГД. Просто видя большое количество нездоровых детей, в тч и с генетическими поломками, грубыми, хромосомными, понимаю, что этап имплантации и дальнейшего развития они прошли и природа их не отбраковала. Так ли уж часто проблема зб и бхб в генетике или проще на нее сослаться?
Конечно делайте ПГД, ни в коем случае Вас не отговариваю

02.03.2017

Ответить

Белград

А как живут такие дети? Я не очень разбираюсь в вариациях поломок..возможно какие-то поломки позволяют родить вполне нормального и самостоятельного ребенка...Который будет нездоров только на бумаге...

....но наверное большинство будь у них такая возможность на этапе эмбрионального развития не решилась бы на перенос. Конечно, когда ребенок рождается и заранее неизвестно о проблемах, мать примет его таким каков он есть...

02.03.2017

Ответить

Москва

Например синдром Апера, Крузона, Пфайфера, там явно не бумажные проблемы. Первые годы жизни множество операций. Я больше малышей видела, максимум о 4-х лет, неловко у родителей подробности распрашивать, но беременности естественные, на узи ничего не видели. Конечно, результаты коррекции поразительны, но наше общество ни разу не толерантно. Не уверена, что допустим эти синдромы можно найти, если не искать целенаправленно, на эмбриональном этапе, тк это мутации, а не ХА. А так, конечно, большинство постарается свести к минимумуриски, это правильно.

02.03.2017

Ответить

Москва

Господи, как же все это непросто...по идее, организм матери должен сработать и понять поломку..столько ньюансов...

02.03.2017

Ответить

Санкт-Петербург

Девочки, читаю впш диалог и хочу внести свои "5 копеек":

У меня была замершая беременность на 9 неделе, после чистки отправили анализы в 2 лаборатории: генетечиский анализ показал 46 ХХ, то есть девочка была здорова),

А гистологи написали такое заключение: "прерывание беременности произошло из за поражения плодного ложа вирусами простого герпеса".

Сказать, что я была в шоке- ничего не сказать.

У меня в 7 недель вскочил герпес на губе, я даже внимание не обратила , так как в год на этом же месте у меня он бывает по 3-4раза.

Короче выяснили почему у меня такая беда произошла: я делала татуаж губ за 2 месяца до зачатия. После этой процедуры у меня высыпал герпес , очень сильный. Скорее всего я подхватила вирус герпеса чужой, к которому у моего организма еще не выработался иммунитет и поэтому этот вирус поразил плод.

К чему я написала свою историю: от всего не убережешься, чему быть того не миновать. Конечно необходимо готовиться к беременности, но в порядке разумного.

11.03.2017

Ответить

Nata_platina

Москва

Мдааа! А я ругаю врача, зачем же он опять прям перед протоколом заставляет делать ТОРЧ анализы и один из анализов именно герпес, также перед беременностью и во время противопоказано в десна целоваться к кошками т.к. они переносчики токсполазмоза. А подругу с протокола сняли когда узнали что у нее нет антител к краснухе.

08.02.2019

Ответить

efrozen@yandex.ru

Москва

Именно по этой причине я и настаивала на ПДг с 1 протокола :

1. 29/31 30/32 31/33

2. Кариотипы идеальные

3. Нет

4. 1протокол : 9 эмб - 3 после пдг ( БХМ во все переносах); 2 протокол - 4 э отличника -1 после пдг ( БХ), 3 протокол : 4 эмб - 1 ( ждём крио летом ). Вот такая фигня..,, протоколы все разные (короткие / длинные), а результат один. Даже пол у эмбрионов один .

29.03.2017

Ответить

Белград

Очень жаль ( а какой пол? Не знаю почему, но у меня такое ощущение, что все мальчики. Первый точно мальчиком был..

30.03.2017

Ответить

efrozen@yandex.ru

Москва

Мальчики... есть дочка ( ест бер, 8 лет, здоровая девочка) .

30.03.2017

Ответить

joy

Мытищи

Вы знаете причину вашего бесплодия? У меня просто схожая история: естественная Б, дочери 10, вот уже 2 года никак не дойдём до второго. У меня снижен запас, во всем другом здорова, у супруга есть 'не критичные' проблемы, а конкретного диагноза нет :(

13.04.2017

Ответить

efrozen@yandex.ru

Москва

Диагноз у меня - эндометриоз , эндометирит , но это все не то, не вынашивание основное, я ж беремениию. Муж - как донор , здоров ( ттт). А мой организм каждый раз выдаёт такое , что врачи в шоке. Вот на днях пункцию во время операции прям останавливали , в новом протоколе

16.04.2017

Ответить

alexandra

Киев

Нам наоборот генетик советует пгд для того чтобы отсеять эмбрионы с генетическими поломками . Насколько я поняла есть преимпланиационная диагностика на хромосомы , а есть на поломки в генах . В моем случае так : 2 беременности на 20 недели на узи выявлены Мвпр , кариотипы с мужем норма , 2 ребёнок делали амнио хромосомы норма . Врач предлагает сначала делать в Германии тест чтоб выявить где у нас с мужем могут в генах поломки совпадать , чтоб потом на пгд этих эмбрионов исключить .

17.06.2019

Ответить

Москва

А у ребенка делали микроматричный или секвенирование? ВПР частью известного синдрома были ? Если нет , то с большой долей вероятности все это будет большой тратой времени и денег . В общем науку будете двигать.

18.06.2019

Ответить

Катя

Москва

1) на момент пункции 31 мне, 33 мужу

2) кариотипы в норме

3) вроде нет

4) 75% (из 8 эмбрионов 6 с правильным набором хромосом).

Я всем рекомендую ПГД.

01.03.2017

Ответить

Белград

спасибо, у вас хороший процент.

01.03.2017

Ответить

Катя

Москва

Да🙏🏼🙏🏼🙏🏼, а в анамнезе 3 ЗБ (ЕБ), первую на генетику не проверяли, вторая и третья с лишними хромосомами...

01.03.2017

Ответить

Белград

вот это да...получается, что при эко у вас процент значительно выше...я думала, что наоборот если честно - стимуляция портит клетки и в итоге больше генетически неправильных эмбрионов

01.03.2017

Ответить

Катя

Москва

Мы на ЭКО то пошли только ради ПГД, слава Богу и тому кто придумал ЭКО с ПГД 😊🙏🏼

01.03.2017

Ответить

Москва

Ты хочешь пгд для крио? Если я все правильно поняла, косяки с пгд тож бывают, если какая-то патология мозаичная, в одном бластомере есть, вдругом нет, но это мои догадки, может я не права...

01.03.2017

Ответить

Белград

нет, в альтре, увы, такого не делают.

Я просто пребываю немного в шоке от слов врача. На момент свежего ПГД представлялось мне чем-то очень далеким, я думала оно показано только в случае нарушений в кариотипе, возраста....Никто не предложил мне его сделать.

А после последней бхб врач мне как ни в чем не бывало сказала, что я просто "вписалась в статистику". Если б я знала эту статистику раньше....Не понимаю, почему тогда пгд не предлагают всем подряд. Конечно, одно дело, когда генетически нездоровый эмбрион не дает беременность и получается просто пролет. Но совсем другое, когда он дает нездоровую беременность.. А ведь некоторые вещи можно узнать только на 1м скрининге...

Я сейчас вообще не знаю что мне делать. 4 эмбриона осталось.

01.03.2017

Ответить

Москва

Ну, тут Серафима на сайте есть. Молоденькая девочка, 4эко, 2зб кажись, так что....я тоже думала соломку подложить, но говорят, что портятся они очень особенно после крио...

01.03.2017

Ответить

Белград

ну вот да, после крио уже поздно боржоми пить. Но теперь страаашно - не передать как. Смесь апатии и страха. Я буду радоваться наверное даже просто пролету. Но с другой стороны...бросить 4 эмбриона только потому что я боюcь...

Короче я просто зла на врача. На всех врачей. Почему они не настаивают на пгд? Да, не панацея, но убрать 50% заранее нежизнеспособных - почему бы нет?

01.03.2017

Ответить

Москва

Я благодарила Бога, что на моем пути не было ни зб ни вб... соли я канеш наелась, но хоть без чисток, я бы не выдержала

01.03.2017

Ответить

Татьяна

Приветик! Вчера с тобой комментировали пост другой БББешки на этот счёт)))

Я не делала (не было показаний).

А вот та девочка, про которую вчера рассказывала, то у неё так....

1) ей 32, мужу - 35

2) нет проблем с кариотипами

3) никаких заболеваний, банальное бесплодие неясного генеза.

4) как уже писала - из 8 исследованных эмбрионов, лишь один оказался пригодным к переносу.

Дополню... Я в своё время интересовалась данным вопросом и ценовой политикой, так как еже ли бы мой финальный перенос не закончился бы рождением моей двойни - точно бы сделала (в крио остались ещё 7 эмбрионов). Состоянием на 2015 год, данная процедура в моей клинике стоила порядка 1 тысячи евро.

01.03.2017

Ответить

Белград

Ага, спасибо!

01.03.2017

Ответить

Almаalma

Минск

не знаю, актуален ли ещё Ваш вопрос, напишу про нас. Сейчас просто сканирую форум на тему ПГД.
1)26 и 30
2) кариотипы хорошие
3)как и у большинства: МФ и СПКЯ, по генетеке только носительство у меня (муковисцидоз,тугоухость)
4) было два протокола с ПГД:
в первую попытку из четырех отличных на вид не было ни одного хорошего, все с нарушениями, без переноса(
во вторую: из пяти все пять идеальные, в августе был перенос одной девочки, к сожалению - самопроизвольный выкидыш в 6 недель, сейчас ещё в больнице(( в этот раз причина не в генетике, а в чем?...опять искать новые проблемы..

09.09.2017

Ответить

Белград

cочувствую вам очень.

Вопрос о ПГД для меня еще открыт. Думаю.

10.09.2017

Ответить

Олечка

Херсон

1. 36 и 47

2. кариотипы в норме

3. нет

4. из 5 пятидневных внешне хороших 1 без поломок. и в итоге бхб. будем делать только с пгд. перед этим последнем протоколе с пгд было еще два. в первый раз 7 эмбрионов пятидневок - все без иплантации, два имплантировалось , но анембриония один, второй просто "вышел", угроза была. второй протокол 6 эмбрионов без имплантации. так что мы за пгд

02.03.2017

Ответить

Белград

спасибо!

02.03.2017

Ответить

Sandrik

Москва

Я не очень знаю этот вопрос, но по моему еще важно количество хромосом на которые проверяется эмбриончик.

01.03.2017

Ответить

Белград

в пгд вроде на все проверяют, а вот кариотип абортуса - да, по-разному

01.03.2017

Ответить

Sandrik

Москва

Уточни, может я не права. Но вроде ты сам выбираешь сколько хромосом проверять, это как с мутациями гемостаза - есть сложные, есть попроще, а в итоге чем больше набор тем дороже.

Надеюсь все же что ПГД это 100% гарантия.

01.03.2017

Ответить