При проведённом пгд ребёнок с хромосомными аномалиями.

Девочки, спасибо большое за ответы

У меня в заключении ПГД было написано что точность результата 95 %, те 5 % риск остается, и потому все скрины проходить, если беременность наступит.

К очень большому сожалению, бывали(( Тут есть несколько историй, у одной женщины после ПГД малыш с синдромом дауна родился, у другой по этой же причине, принудительный аборт на 18 неделях😰 Хотя я не исключаю, человеческий фактор.. Может просто ошибка какого то конкретного врача, или ещё что то.. сложно сказать. Но если есть проблемы с кариотипом- то ПГД лучше сделать. Во всех остальных случаях, не знаю..

У меня в выписке ПГС так и было написано, что-то типа того, что исследование не исключает хромосомные поломки в развитии плода и обязательно показан скрининг во время беременности.

Невозможно провести анализ на все хромосомные аномалии. ПГД делают, если есть риск поломки определенного гена, тогда его и смотрят. Выбирают эмбрион, по этому параметру "отличного качества". Анализ на кариотип еще делают, наверное, чтобы грубые патологии исключить (точно не знаю). Но всяких генетических мутаций и поломок - великое множество, и ПГД - совсем не гарантия "от всего".

Как я понимаю, при ПГД не смотрят мутации генов, если не ищут целенаправленно. А там могут быть различные синдромы с тяжелыми патологиями.

Да, такие случаи были у нас на форуме. Например перенесли эмбрион отличного качества после ПГД и потом оказалось, что там СД. Пгд тоже не панацея, ведь существует несколько видов ПГД и не на всех смотрят все хромосомы и даже при самом современном (CGH) на 24 хромосомы , есть шанс ошибки и человеческого фактора. Но это все конечно имхо.

у подруги после ПГД ребенок с синдромом дауна. делали позднее прерывание беременности. СД подтвердился. даже тему тут создавала

Про генетические аномалии не слышала, а порок развития, да, бывает.