Москва
Девулички, у меня отсутствие познаний, нужны ваши знания, опыт и совет.
Возможно делать ПГС не на 46 хромосом, а лишь на анеуплоидии хромосом X,Y,13,18,21?
Кариотипы с мужем в норме, наследственных заболеваний нет.
Причина ПГС: возраст обоих, в анамнезе плацентарная недостаточность, отсутствие визуализации эмбрионов.
Достаточно ли будет в данном случае X,Y,13,18,21?
Это другой метод. На 46 - это aCGH или NGS, на малое число - FISH. В некоторых клиниках его еще делают, хотя он и считается менее эффективным, чем ПГС на все хромосомы.
Ну и перенос эмбриона с анеуплоидией по любой хромосоме (даже вне вашего краткого списка) - это отсутствие имплантации или замершая.
Наследственные заболевания - это другое (моногенка, а не число хромосом). Чтобы знать, есть ли их риск, надо не кариотипы сдавать, а анализ на носительство "битого" гена конкретного заболевания.
Москва
Я понимаю на все более показательно, но надо ли нам?
FISH-диагностику делают, спермы, анеуплодии этих хромосом по крови, клеткам амниотической жидкости и клеткам хориона и плаценты.
Надо ли именно вам - вы решаете совместно с генетиком, эмбриологом и репродуктологом. Краткий список проверяемого методом FISH - это те анеуплоидии, с которыми люди рождаются (ну и всячески от них страдают, про синдромы Дауна, Тернера и проч. вы знаете). Часть таких эмбрионов замирает, часть донашивается до рождения. Из нелетальных хромосомных аномалий самые живучие - это даунята, остальных в процентном соотношении чаще срываются, но тоже могут дожить до рождения. Еще очень редко у живорожденных бывает трисомомия 8, это тоже гарантированная инвалидность. Анеуплоидии по любой другой хромосоме блокируют имплантацию такого эмбриона либо останавливают развитие в первом триместре.
А диагностику (т.е. кариотипирование) можно сделать по клетке любой ткани организма, я так понимаю, генетикам без разницы.
Москва
"Анеуплоидии по любой другой хромосоме блокируют имплантацию такого эмбриона либо останавливают развитие в первом триместре."
Это ценная информация, спасибо.
Новосибирск
Мы на 7 хромосом делали, и будем делать. Каротип нормальный, риск только возрастной у меня. В анамнезе есть зб с тетраплоидией, генетик сказал что это не повторяется. Мне кажется, что за деньги можно делать на нужное вам количество.
Абакан
мы тоже делали на эти Исследуются хромосомы: Х, Y, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22. в Авиценне. Новосибирск Показаний не было. Моя инициатива.
