Войти
планирую беременность Москва

Гены... Помогите советом

Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Ещё минусну к донору если позволите. У моего мужа есть проблема, которая не определилась генетическими анализами. По трем возможным анализам он "чист", но проблема то есть! И тут у нас два варианта: а)повлияла авария в препубертате. б) есть вариант ещё одной генетической поломки но проверить ее нельзя, потому что грубо говоря уже знают что это могут вызывать гены но не знают какие! Я это к тому что донор тоже может передать что то такое эдакое, что действительно как ниже Ярослава пишет неизвестно как сыграет с генами мужа. Нет гарантий у людей понимаете? Даже здоровые генетически (условно и относительно здоровые) могут как мой муж в аварию попасть. Не думайте что донор это гарантия. У вас ещё есть время, не отчаивайтесь. Сколько нас тут "здоровых" по генетике и вообще здоровых (с неясным генезом) кто прошел более 3х протоколов. Ну не получилось с разбегу, ну есть ещё возможность пытаться, так пытайтесь.

Юля, и, вы кариотип сдавали?

0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Да, с кариотипом все в норме и у меня, и у мужа. Его и на CYR21 проверяли - мутаций нет. Я одна в семье такая((( Корнилов сказал, что он таких как я видел только двоих и все воспользовались донором. От этого вообще никак не легче.

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Юля, а у вас своей естественной овуляции никогда не было? Месячные отсутствуют по жизни без препаратов?

0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

До 18 лет все было. А потом резко вот начались проблемы. Сейчас только на фемостоне и иноферте сижу.

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3090449
этот пост видели? Автор правда давно не заходит, но вы напишите ей, может на почту уведомление придет и увидит она. Вам же тоже доращивание предлагали. Посмотрите, у нее аж двойня, если я правильно поняла именно с незрелыми як дорощенными в пробирке.
Как я прочла с вашей ситуацией есть еще шанс в районе 7-10% на спонтанную ремиссию. Невысок, да, но есть. И по моему вам нужен таки грамотный спец именно по вашим фсг-лг. Ну не должны они быть такими гигантскими. Извините если чухню несу, но может опять таки к альтернативной медицине прибегнуть? Ну да, все это мягко говоря сомнительно в большинстве случаев, но вдруг?
У вас аутоимунных заболеваний нет? ат-тпо сдавали наверное, в норме они?



0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Спасибо вам большое! Я хоть прочитала про эту технологию, а то как не вбивала в поиск - не было результатов. Промониторила результаты - появилась надежда на этот метод)))

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

у нас этот метод есть в маме и в линии жизни. Можете наверное попробовать попасть на консультации. может и еще где есть. А если у вас возможность имеется и решите именно этот метод а не стимуляции на мега-дозах, то может и в европу рванете. тут вам надо найти тех кто это уже прошел и с ними поболтать.

0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Европа, к сожалению, нам не светит - муж военный(( уже пробовали в Чехию так. За перевозку берут больше, чем за саму процедуру. Корнилов говорил, что делает это, но только в Питере. Вот в пятницу пойду к нему, буду узнавать точнее. Еще в маму обращусь, тоже вчера читала про эту клинику. Еще раз спасибо!!!

0
02.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Не за что на самом деле.

Можно ещё спрошу? Просто очень интересно уже разобраться хоть в чем то. Вас на мутации по вдкн почему отправили? У вас 17-он прогестерон на 3 дц повышен? Или только из-за вот этой картины яичников?

0
02.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Как мне объяснил Корнилов - суть в том, что мои гигантские лг и фсг пытаюься самостоятельно запустить рост фоликов, но не справляются из-за мутации рецептора. Ничего такого пока не сдавала...

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

да, я тоже сегодня читала такое, что организм продуцирует мега-дозы фсг именно чтоб прорвать "блокаду". про ат-тпо спросила потому что природа у этого явления еще аутоимунная может быть, а ат-тпо вроде чувствитльный маркер аутоимунных процессов, хотя вроде обычно его мониторят при диагностике щж, но мельниченко писала о нем и в ключе вашей проблемы.

0
01.10.2017
Мама девочки (7 лет) Москва

Да, про доращивание - это интересная тема, но вот хз, работает ли в реальности и все ли умеют делать. У меня было 7 ооцитов М1, пытались их дорастить - ничего не вышло, даже оплодотворять не стали :(

0
02.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

а где делали?

0
02.10.2017
Мама девочки (7 лет) Москва

в Витре

0
02.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

О, я ничего об этом не знаю. Но может зависит от самих ооцитов, а не только степени зрелости. Ну и от клиники наверное 🤔 честно говоря читала только что методика развивается и возможно ею заменят в итоге обычное эко.

0
02.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

могут, наверное... Потому что таким путем нет воздействия на организм, а непосредственно на яйцеклетку...

0
02.10.2017
Мама девочки (7 лет) Москва

Да, вполне возможно, что ооциты были глубоко незрелые, хотя пунктировали, когда большинство фолликулов было 18-20 мм.

0
02.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

ого... у меня они все до 10 мм...

0
02.10.2017
Мама девочки (7 лет) Москва

Я думаю, у нас просто с вами разные проблемы... но даже моя врач задумалась и надеется, что мне стимуляция больше не понадобится...

0
02.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Посмотрите ссыль на ВК в моем каменте выше.

0
02.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Дело не только в зрелости, может? Физические и генетические параметры что то могут значить. Кто тут разберётся, кроме эмбриологов 😐 ну теоретически например стимуляция не подошла и потому ооциты вышли по каким то другим параметрам помимо зрелости "не супер" или среда не ваша .

Вычитала что если все ооциты получены незрелыми то прогноз лучше, чем если часть ооцитов таки созрели. И имеет значение и размер фолликулов и плюс среды для обычного дозаривания и ivm отличаются. Да что я вам рассказываю, вот прочтите тут https://m.vk.com/wall-662070_268?reply=274#reply274 , станет наверное понятнее. Плюс обсуждение от 12го года, думаю нынче уже ивм могло сделать немаленький шаг с тех времён.

0
02.10.2017
Мама девочки (7 лет) Москва

Да, все может быть! У меня правда из зрелых 4 клеток, 3 оплодотворились, 2 заморозили бластоцистами... на них вся надежда. За ссылку спасибо!

0
02.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Удачи вам с бластиками! ))

0
02.10.2017
Мама троих (11 лет, 11 лет, 5 лет) Балашиха

Были такие планы, но я читала, что они не оправдались, т.к.% наступления беременности ниже в целом. Потому и испольуют только по показаниям.

0
05.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Насколько я знаю, еслу у мужа CYP не мутантный, то ребенок будет здоров. Если муж тоже гетера то 25% вроде риск.
Вообще если вы гетерозигота то у вас не должно быть проявлений? (это про вдкн, про ген фсг не знаю).

0
01.10.2017
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность

Если гетерозигота, то проявления могут быть. У мужа гетерозигота по муковисцидозу- результат- обструкция семявыводящих протоков, атрезия семенных пузырьков и т.д.

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

По вдкн гетерозиготы - здоровые люди.

0
01.10.2017
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность

Он- то здоров, а вот детей у нас быть не может!!! И это гетерозигота. Но как сказал андролог, активация не наследственная, а во внутриутробном развитии

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Вы меня не поняли. Я про вдкн говорю. У девушки мутация cyp21 это ген вдкн. Гетеры по этому гену носители, но без проявлений. Не вдкн у нее причина бесплодия. Возможно там спкя яичникового генеза. + ещё вот эта проблема с ФСГ. +ещё если я не путаю у Юлии высокие ЛГ ФСГ.

0
01.10.2017
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность

Ясно, я просто думала, что гетерозигота- она и в Африке гетерозигота, думала, везде одинаковые проявления. Ан-нет. Я вообще в генетике не сильна. Вот столкнулась, когда стали проверяться по причине бесплодия мужа. Вроде все понятно: и гормоны и процессы, а как только очередь до генетике доходит, мозг закипает...

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Есть ещё компаунд-гетерозигота. Когда оба аллеля сломанные, но поломки разные. Тогда проявления болезни есть. Я поэтому спросила у Юли нет ли проявлений именно по вдкн, потому что может у нее в заключении компаунд указано 😕

Вообще да, мутации в разных генах по разному проявляются. И очень много генов ещё не изучено.

0
01.10.2017
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность

Компаунд гетерозигота везде себя так проявляет?

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Не знаю этого. В муковисцидозе и вдкн вроде да, если компаунд, то болезнь есть. В гемостазе я например даже не сталкивалась с понятием компаунд 😕

0
01.10.2017
Мама двоих (20 лет, 7 лет), планирую беременность

Я в гемостаз даже не лезу. Есть одна ЕБ, дочери сейчас 12 лет. На это и уповаю.

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

а я в него даже не верю (в значимость мутаций именно конкретно гемостаза) и потому только поддерживаю ваше решение туда не лезть.

0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Да, у меня высокие показатели лг и фсг из-за мутации гена фсг как раз-таки...

0
01.10.2017
Мама четырех (от 2 года до 29 лет) Тольятти

Гетерозигота это половинная поломка, может передаться, а может и нет..если у мужа такая же гетерозигота или гомозигота, тогда наверняка передастся.. если у мужа нет этого изменения, то передача ребенку этой проблемы 25%. Если бы у вас была гомозигота, то это не половинная, а полная поломка, тогда шанс передачи ребенку (если у мужа ее нет) 50% , если у мужа есть, то шансы выше. Фишка ещё в том, что гетерозигота не факт, что антивируется, в вашем случае это произошло, в случае у ребенка, даже если будет у него 50% (допустим от вас и от мужа по немного) может не активироваться.. Если у мужа нет ничего по этой мутации, то шанс что у ребенка она будет невелик, и не факт что будет активной..просто как носитель и все.. Доноров же тоже не бывает идеальных, мутации есть у всех, это генетика..у кого то ФСГ, у кого то по свертываемости крови, у третьего ещё что..не факт, что у донора будет их меньше или лёгкие, здесь уж не угадаешь..

0
01.10.2017
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала

Гетерозиготы по вдкн - здоровые люди-носители, не бывает тут активируется-не активируется. Если муж тоже гетера (что маловероятно я надеюсь) то шанс 25%,а не "наверняка".

0
01.10.2017
Мама троих (11 лет, 11 лет, 5 лет) Балашиха

Никто не даст гарантии, что у донора не будет поломки генов в гомозиготе, их вообще никто не проверяет, просто ген может всю жизнь быть в спящем состоянии, а у вашего ребенка от донора возьмет и активизируется. И совсем неизвестно как поломки донора будут сочетаться с поломками вашего мужа, может еще хуже будет

0
01.10.2017
Мама мальчика (7 лет) Москва

Как все сложно... я пытаюсь разобраться что будет лучше в нашем случае. Не хочу, чтобы у дочери были такие же проблемы. Такого и врагу не пожелаешь. Вот и выискиваю информацию по данной проблеме... понимаю, что гарантии вообще никакой нет((

0
01.10.2017
Мама троих (11 лет, 11 лет, 5 лет) Балашиха

У моей бабушки был поликистоз и один ребенок в жизни. Было еще много чего, тромбофилия, к примеру. Здоровье вообще у нее было крайне плохое. У меня же и одного ребенка без эко не получилось, т.к.мой спкя хуже - у нее хотя бы были редкие месячные, а у меня их нет совсем. И тем не менее я рада, что у меня была такая бабушка, очень
умная и сильная женщина, и другой здоровой мне даром не нужно. Здоровье, конечно, важно в нашей жизни, но оно занимает не первое место в жизни любого человека. На мой взгляд, гораздо важнее сохранить дух семьи, нежели привносить какие-то, может быть, здоровые (а может и больные, но другими болезнями), но абсолютно чуждые по духу гены. Никто вам не даст гарантии, что в роду донора не было наркоманов, алкоголиков, психически нездоровых, неизлечимо больных. А, знаете, я вот не знаю хуже ли тоже бесплодие шизофрении, например.

0
01.10.2017
Мама мальчика (8 лет) Химки

Донору клиника может сделать доп.обследования и у того жеКорнилова в Питере постоянные доноры обследованы на носительство моногенных заболеваний,такие отмеченный в базе доноров ген.значком о наличии генетического паспорта,но на наиболее частые,на Вашу поломку,возможно придется дообследовать.Полагаю Вам никто не мешает сделать за свой счет тоже самое любому донору .Ну и не забывайте,что помимо интересующей Вас наследственности,Важно,чтобы от донора беременности были,чтобы просто первый параметр не затмил второй.

0
01.10.2017
Донорские клетки. Замкнутый круг какой-то!!!

Похожие записи