Здравствуйте, Необходимо обследовать мужа на носительство той же мутации в гене. Если и муж носитель, то риск гемохроматоза у ребенка высокий-25%.Однако, данная мутация достаточна мягкая и требуется только обследование и наблюдение ребенка после родов. С уважением, Юлия Киевская, врач-генетик медико-генетического центра Геномед.
У меня то же самое в этом анализе, только ген, который через один выше вашего. Это не страшно, вы просто носитель этого гемохроматоза (это болезнь, когда железо усваивается слишком активно, и из-за этого могут быть разные неприятные последствия). Мой муж сдал анализ (там же, в геномеде) на гемохроматоз, вот ждем результат.
Как мне сказала врач, все-таки риск 25% не очень высокий, ну и это заболевание не смертельно, просто нужно диету соблюдать всю жизнь.
"Наследственный гемохроматоз - врожденное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме человека, приводящим к избыточному накоплению железа в тканях. Манифестация заболевания, сопровождающаяся характерными клиническими симптомами, выявляется обычно в возрасте 40-60 лет, но латентная (прецирротическая) стадия болезни может быть диагностирована значительно раньше"
Ну в общем, это хорошо когда рано это обнаружено. Можно всю жизнь на легкой диете прожить. А вот раньше только после 40 обычно обнаруживали, когда уже симптомы проявлялись.