Анализ FMR1 "генетические особенности синдрома ломкой Х-хромосомы"

Синдром ломкой X-хромосомы (синдром Мартина-Белл) - результат нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме. Проявляется в умственной отсталости из-за нарушения в развитии нервных связей, проблемы с обучением и запоминанием. Одна из частых причин аутизма у детей среди генетических (понятно, что есть и другие причины). Частота синдрома среди мальчиков составляет 1:4000. Тест также рекомендуется пройти женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников (5 % имеют этот синдром), т.к. это помогает соориентироваться с выбором протокола при врт для полноценного ответа яичников при стимуляции. Это тест делается по другим алгоритмам, поэтому его нельзя провести в рамках теста на кариотип и секвенирования. Это как дополнительное исследование. Я делала в Genetico.

В цире. Бесполезный анализ

Если не сложно, отпишитесь потом о результатах, пожалуйста. Я пока не стала делать, пока не пойму чем он мне поможет.

В ЦИРе. У них есть купоны на скидку