Результаты ПГД

Мужу 47... Ваш возраст вполне нормальный. Если у мужа сперма Хорошая, то 1 эмбрион на 6 это хуже среднестатистического показателя для вашего возраста. Фрагментацию ДНК спермы делали? Метод ИКСИ или ПИКСИ? Сейчас конечно пробуйте со здоровым мальчиком. Затем ищите причину высокого уровня аномалий в эмбрионах. Тут есть методы «улучшения яйцеклетки» и «улучшения спермы». Время у вас есть ещё для стимуляции и третьего ребёнка после рождения второго. Качество зрелых яйцеклеток может зависеть от метода стимуляции и препаратов. Возможно надо изменить в будущем препараты для стимуляции, возможно индивидуально не подходят

У вас в 4 и 16 хромосоме нарушение кода по одной аллели на определенных участках указанных хромосом. В нашей стране любые отклонения от нормального кариотипа не рекомендуют к переносу. Некоторые клиники разрешают перенос при подписании бумаг о том, что вы снимаете с клиники ответсвенность за перенос и вы понимаете, что необходимо будет проходить скрининг и быть готовой к замершей, аборту и тд, т.е. к последствиям. На западе уходят от практики исследования ПГД (диагностику делают исключительно для избежания передачи наследственных генетических заболеваний и тп), так как при ПГД из-за гипердиагностики и непонимания процессов отделения необратимых нарушений эмбриона от обратимых, отсеивается 50 % эмбрионов , Которые дают здоровое живорождение. На последней конференции были приведены исследования, когда даже перенесенный эмбрион с трисомией 21 хромосомы (синдром дауна) прошёл в результате развития автокоррекцию и родился здоровый ребёнок. Так как у вас есть 1 здоровый эмбрион, то переносите его. Дальше будет видно. Я свои «нездоровые» эмбрионы запретила утилизировать, так как мне 40, стимулировать нечего, медицина развивается и возможно в будущем я перенесу эти эмбрионы, если не будет другого выхода, кроме чуда автокоррекции🤷‍♀️. По нарушению указанному в вашем эмбриолисте: да, нарушения есть, насколько они будут влиять на развитие эмбриона не знает ни один учёный в мире. Будут ли эти же нарушения присутствовать у рождённого ребёнка - не знает ни один учёный в мире. Нарушения в 16 хромосоме -самая частая причина выкидыша, нарушения в 4 хромосоме достаточно редки, здесь же есть нюансы на определённых плечах 16 и 4 хромосомы, я не нашла исследований конкретно по этим последовательностям. Часто в исследованиях есть нюансы Кариотипа, Которые определяются в результате жизни человека. Т.е. рождается здоровый ребёнок, растёт и тд. Но например делают прививку и получают неадекватную реакцию организма. Начинают изучать и находят что у ребёнка есть в кариотипе изменения какой-нибудь хромосомы в определённом участке, и этот участок отвечает за метаболический ответ... но в целом ребёнок здоров 🤷‍♀️. Поэтому решение о переносе и тд принимаете вы, с осознанием необходимости делать скрининги, готовности к последствиям и тд. Но как говорит доктор Шер, скорее всего будет все хорошо 😁

Номер 1 - мальчик, номер 10- девочка. У девочки моносомия 16 хромосомы, запись по поводу мальчика мне не совсем понятна. Я не совсем понимаю метод CGH (сравнительная гибридизация). Я больше ковырялась и изучала метод NGS (геномное секвенирование), поэтому массивы и из погрешность Вашего метода мне неизвестна. Мозаицизм по третьей хромосоме - это вообще вполне можно переносить (если говорить о методе NGS), а вот моносомии обычно не дают имплантацию эмбриона, или раннее прекращение прогрессирования его развития, или могут самокорректироваться. Я вообще не знаю зачем делают CGH, мне кажется этот метод несовершенен....Поэтому вам к генетику, но если есть возможность получить новые эмбрионы, скорее всего вам будут рекомендовать эти утилизировать 😢.,