Войти

Генетик и 1 скрининг

0
66
Мама мальчика (5 лет) Воронеж
Может, нипт сделать? Он безопасней биопсии
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Генетик мне говорит я вам назначаю самый безопасный анализ..((( Я говорю а есть другие варианты, говорит в вашем случае только биопсия. Я не разбираюсь что такое нипт?
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Воронеж
Я бы не сказала, что биопсия - самый безопасный анализ... Там свои риски есть и не низкие. Нипт - это неинвазивный пренатальный тест. У вас берут кровь из вены, из вашей крови выделяют ДНК малыша и исследуют её на хромосомные аномалии. Около 5-7 рабочих дней занимает. Мы делали нипт панорама в геномеде на 8 аномалий, но у нас не было пгд. Можно выбрать подешевле вариант, чтобы были включены только эти три, которые исследуются при скрининге
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Похоже, генетик не в адеквате. Мне попадалась такая, до истерики довела. НИПТ - самый безопасный метод. И кстати при амниоцентезе достоверность тоже не 100%, а побочки есть. Обратитесь к другому генетику, что он скажет.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Написала моя врач где на учете стою. Говорит с такой плохой кровью только инвазивный тест надо делать.
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Как я понимаю, это врачи ЖК? Сходите в нормальную частную клинику, где врачи не так узколобо мыслят
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Да, это Жк
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Ещё можно сходить в платную клинику и сделать не только узи, но и кровь сдать. Тк по сроку вы ещё проходите в рамки 1 скрининга. Возможно, там совершенно другой результат по крови будет
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Кровь вы имеете ввиду рарр-а? Или нипт?
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Прямо кровь на скрининг - свободный хгч и рарр-а, как вы сдавали. У меня в ЖК часто были ошибки в лаборатории, и если бы я не перепроверяла в платной клинике, я бы уже поседела)
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Это мой скрининг младшей дочки. Здесь papp не такой низкий, но обратите внимание на МОМ. Оно низкое, должно быть от 0,5. Никто мне мозг не выносил из-за этого, потому что я не была в ЖК. Да, на это внимание обратили и сказали, что есть бОльшая вероятность плацентарной недостаточности. Так в последствии и случилось, но ничего критичного не было. Было в 3 триместре отставание по размерам на 2 недели, дочь родилась миниатюрная, но на этом все)
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Да, рарр Моом у вас тоже низкий был.... Может меня плюс из-за возраста на биопсию посылают. В понедельник пойду на приём пусть ещё раз все подробно объяснят, дело в том что когда вчера делала врач узи она сказала что на узи всех патологии не увидеть, только 70-80%. Но по узи все в норме..
0
05.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Не узи, конечно, не все видно, особенно в 12 недель, для того и делают ещё 2й и 3й скрининги. Я уверена, что у вас все в порядке) Просто как раз врачи «с большим опытом» привыкли к тому, что раньше вся диагностика была с помощью прокола, да и все. А НИПТ только лет 10 назад появился и до сознания врачей не дошёл) А ещё бывают мелкие патологии, которые не влияют на жизнь, и которые не видны по хромосомному набору. Всякие загибы желчных путей, мелкие пороки сердца. От всего не убережешься)
0
05.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Я поговорю ещё с врачом покажу узи, может изменят мнение
0
05.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
А в смысле биопсия хориона? Амниоцентез может? Он что хочет прокалывать ребёнка? Чёт я не очень поняла, что за анализ 😲 И почему обязательно рисковать, а не сделать нипт? У него достоверность 99%.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Вот направление. Сказала прокол живота. Я наверное не правильно написала. Биопсия плаценты хориона
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Да, это амниоцентез. Берут на анализ амниотическую жидкость. А то я аж напугалась 😳. Все равно у этого анализа, хоть небольшой, но есть риск прерывания беременности. У вас малыш после пгд, нафиг вам это надо. Сделайте нипт просто, это анализ крови и узи. У него высокая точность и никаких рисков😜
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Блин, она мне говорила что на кровь я вас не буду направлять, а вот биопсия точнее будет. Я говорю зачем если было пгд, говорит плохой рарр -а . Сейчас напишу своему врачу в перинатальный может она скажет что-то 🤔 ... прям не хочу ничего протыкать (((((((
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Я бы тоже не стала ничего прокалывать. Поговорите с другим врачом. А может вам пойти к другому скрининг специалисту. Может лучше ещё раз пересдать всё? Я даже не знаю. Но прокалывать, чёт как то... 🤪
0
03.06.2020
Мама девочки (4 года) Волгоград
Немного разбавлю негатив по поводу прокола. Я делала, была вынуждена делать, хотя ранее сама думала, что точно откажусь. Это не так страшно и даже тонуса после прокола не было. Да, прокалывают живот, не приятно, но и не так ужасно. Можете делать нипт если финансы позволяют.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Мария, простите за вопрос. Вам биопсия помогла успокоиться? Или результаты были не очень? И беременность удачная?
0
03.06.2020
Мама девочки (4 года) Волгоград
У меня узи на скрининге плохое было. По генетике все было хорошо. Риск по СД рассчитали тогда 1:5.
0
03.06.2020
Мама девочки (4 года) Волгоград
Это не амниоцентез, написано же даже. Берут именно ворсины хориона (плаценты).
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Так это ещё рискованней 🤪
0
03.06.2020
Мама девочки (4 года) Волгоград
Почему рискованней? Одно дело когда делать без особых показаний, а если надо, значит надо. Но вот когда сделано пгд я не знаю почему так настаивают именно на инвазивном.
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Ну вот именно, я и рассуждаю исходя из данной ситуации☺️
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Красногорск
Часто встречала ответы репродуктологов на вопрос делать ли Нипт, если было Пгд эмбриона: да, делать. Вам нужно обязательно успокоиться и принять решение: Нипт или прокол. По статистике у 90% женщин, которые делают прокол, хромосомные аномалии у плода не подтверждаются. Мы делали Нипт по собственному желанию.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Спасибо за четкий ответ! Я все обдумаю и решу завтра... Все таки не понимает мой мозг, почему после пгд есть риск....
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Красногорск
Пгд снижает риски, но не исключает. Касательно, прокола. Я изучала этот вопрос. Мне 41, ЕБ и я понимала, что высокая вероятность хромосомных аномалий у плода. Риски негативного влияния на беременность при проколе есть, но они низкие. Мы выбрали Нипт, потому что хотели как можно быстрее узнать результат. Делали до первого скрининга. Настраивайтесь на то, что эти процедуры нужны для подтверждения отсутствия хромосомных аномалий у ребенка. Когда маме 38+, врачи стараются перестраховаться. Пейте магний и ждите отличный результат.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Я понимаю, что при пгд риски снижаются, а не исключаются. Но... я на все эти хромосомы и снизила риски. Я уж думала если и будет но что то другое, никак ни хромосомы на которые исследовали эмбрион. За Советы и поддержку Вам спасибо, она так нужна сейчас!
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Красногорск
Нужно сделать и спать спокойно. Ожидание результата Нипт было очень волнительным. Помогал магний. Думаю, что такая история бывает часто у мам в 40+. Нужно сделать, получить отличный результат и двигаться дальше.
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Красногорск
В начале планирования (в 37 лет) пожилая женщина генетик на приеме мне сказала, что из за возраста во время беременности меня будут и пугать и направлять на дополнительные исследования. Главное, не нервничать, не бояться, сделать все, что нужно по рекомендациям, взять бумажку о том, что ребенок здоров и вынашивать.
0
03.06.2020
Мама двоих (5 лет, 5 лет) Томск
Биопсию для пгд берут из верхнего слоя бластоцисты, из которого формируются оболочки плода. Клетки самого эмбриона остались неисследованными. Бывают случаи, когда криотип эмбриона отличается от кариотипа остальной части бластоцисты. Так что полностью риск исключить невозможно, к сожалению.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Ну капец конечно... сколько подводных камней. Как пережить все это
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Москва
Сараведливости ради - это редкие случаи. Вам просто слишком рано сделали скрининг, и поэтлму косточку носовую не увидели. Отсюда и риски. Уверена, на повторном скрининге все будет хорошо! 🙏
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Пермь
Что-то мне кажется это в основном возрастные риски. И биопсию я бы делать отказалась, для начала бы НИПТ сдала, т.к. уверена, что все хорошо, а биопсия это как раз реальный риск. УЗИ на экспертном аппарате переделайте, там настолько все четко видно, что наверняка там уже развеют все сомнения.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Самое интересное что моя врач в перенатальном у которой на учете я, сказала вам нипт не походит. А инвазивный тест нужен- биопсия. Почему не ответила
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Пермь
Ну потому что НИПТ это тоже не 100%, а всего лишь 99.9 )) И он платный и дорогой. А возможно, если Вам его прям порекомендуют, то должны бесплатно сделать. В Москве же он стал бесплатным, может и у нас тоже. А у врачей может просто приказ сверху не назначать, вот и весь секрет. Попробуйте доверительно спросить у врача об этом и скажите, что готовы за свой счет делать, может она и расколется. У меня еще не пришли результаты скриннинга, но мой платный врач говорит, что если что НИПТ будем делать. Бесплатный врач пока ничего про это не говорит.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Так интересно... Но я ведь и от платного не отказывалась. Я спросила у генетика про разные варианты. Она как отрезала только биопсия... Я посмотрела нипт стоит 33 тыс. И готовится 2 недели. 🤔 Подумаю сейчас
0
03.06.2020
планирую беременность Киев
Может не подходит нипт, по той причине что там всего лишь несколько показателей исследуют? Нужно изучить конкретно на что будут брать биопсию , и есть ли конкретно в списке нипт те же исследования
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Написала риск 21, 18,13 хромосомы. Все это вроде исследуют в нипт как раз..
0
03.06.2020
планирую беременность Киев
Да, верно.. эти исследуют..я сдавала. Хмм..странно почему же тогда они не хотят на нипт отправить
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Может быть генетик хочет через биопсию на все 23 хромосомы исключить риски?..
0
03.06.2020
планирую беременность Киев
Возможно.. должна же быть в этом логика .
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Киев
Ничего себе! Я думала, после пгд такого не бывает! Если метод PGD NGS там же 99,99% достоверность. Возникает вопрос - они его вообще сделали? Лена, держитесь. 🙏Возможно альтернативную консультацию получить? Ну и я тоже за нипт, а не сразу прокол.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Я написала в клинику где делала эко и пгд. Жду ответа. Но генетик тётенька с 40-летним стажем сказала вы что??? Это не опасно.... зато все проверим и будем знать. Вопрос какого тогда я 50 тыс заплатила за пгд, чтоб сейчас мне ещё угрозу большую сделали...
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Им риски рассчитывает программа. А какой риск они вам поставили?
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Ну вот заключение выше прикрепила. Там написаны риски. Она говорит если бы кровь была рарра нормальная то тогда был бы возрастной риск. А так и моя кровь плохая, думаю из-за этого меня на биопсию хотят
0
03.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
В любом случае, это всего лишь расчет рисков; хотя да, он достаточно высок: 2 человека из 100 примерно. Я бы сделала узи через неделю, чтобы уже 12-я неделя закончилась, и нипт срочно. А там уже, если будет нужно и решите, сделаете биопсию ворсин хориона.
0
03.06.2020
планирую беременность Москва
Генетики не ориентируются на НИПТ, так как на его основании не принимают решения о дальнейшей судьбе беременности (если не дай Бог риски окажутся по НИПТу высокими), наиболее точный ответ даёт амниоцентез (но его делают после 15 недель), до 15 недель делают биопсию хориона. На мой взгляд надо все же сделать сначала НИПТ (вероятность ошибки конечно существует, но она мала) и переделать скрининг у опытного специалиста в 12-13 недель, уже по результатам дальше смотреть. Самое главное сейчас не паниковать, все же у вас эмбрион после ПГД.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Да, спасибо за поддержку. Сегодня иду на экспертное узи и кровь ещё раз пересдам.
0
03.06.2020
Москва
Я бы передала скрининг у эксперта однозначно. Ктр у вас совсем небольшой. Насколько я правильно помню скрининг при ктр от 45 проводят. И нипт по результатам скрининга если будут сомнения. Ваши риски из - за того, что не удалось рассмотреть кость носа.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Я завтра решила поеду сдам кровь скрининг ещё раз. Если показатели опять все низкие, то надо будет биопсию. Узи буду пересдавать 8 июня. Записана уже.. Надо все показатели уточнить. Я тоже подумала почему так рано назначили скрининг. Мне кажется лучше в 12-13 делать, там уже точно все видно будет. Я молюсь чтоб было все нормально
0
03.06.2020
Москва
Вам надо УЗИ сделать. Экспертного класса. И не говорить о прошлых результатах. Кровь и УЗИ смотрят вместе. У вас не увидели кость носа, на УЗИ первого скрининга основное - толщина складки и нос. Риски считают на основании крови и УЗИ. Просто кровь без УЗИ не изменит ситуации. И да, вам возможно просто при таком малом ктр и не очень хорошем аппарате УЗИ не смогли увидеть нос.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Да, записалась на экспертное узи завтра и кровь пересдам сразу. Я не смогу спать теперь пока не успокоюсь
0
03.06.2020
Москва
Удачи вам! Уверена, что все отлично будет.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Спасибо за поддержку. Завтра отпишусь здесь по узи
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Москва
Знаете, я бы начала с того, что через неделю переделала скрининг (и узи, и кровь) в другом месте, желательно экспертного уровня. В 12 с небольшим недель это абсолютно нормально. Тут Вам насчитали высокие индивидуальные риски, возможно еще из-за того, что не смогли сделать все замеры по узи. Генетик, если честно, странный - биопсия ворсин хориона не самый безопасный анализ, это во-первых, а во-вторых - не самый достоверный, у него тоже есть погрешность, причем, бОльшая, чем у ПГД. Плацента элементарно может быть мозаичной. Самый достоверный - амниоцентрез с микроматричной панелью. ИМХО, лучше сделать повторный скрининг и потом НИПТ.
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Да, тоже так думаю. Пересдам скрининг и кровь и узи. И там будет видно
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Москва
Удачи Вам!
0
03.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Москва
Тоже голову морочат, носик наш на каждом скрининге не устраивает их. Но когда слышат про пгд, говорят скорее всего особенность такая. Правда у нас по крови скрининговой все было в норме. Опять же вы перед скринингом придерживались диеты? Моя г рекомендовала диету и особенно не есть мясо, очень влияет на результат. А насчёт биопсии.. мое мнение! Если вы аборт делать не собираетесь(если вдруг, ни дай Бог, что-то не так) то на кой она нужна вообще? Лечить это не лечится, а только риск ещё больший. Я бы писала отказ. Я для себя решила, что люблю малыша любым! И перестала нервничать, изменить ничего не смогу, а нервами только хуже делаю. И верьте в лучшее!!!! Это всего лишь анализ, где ошибки встречаются!!!! На первом скрининге у нас носик тоже не нашли....
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
Елена, как у вас дела? Что на новом узи сказали?
0
05.06.2020
Мама мальчика (5 лет) Тюмень
Наталья, добрый день! Вчера сходила на экспертное узи. Все показатели видны все в норме. Кровь хотела пересдать, врач узи (с большим стажем) сказала не нужно тратить деньги. Говорит так как у меня возраст лучше сделать биопсию. Я так поняла что по биопсии будут видны все проблемы, если они есть. Сказала эту процедуру делают сейчас очень хорошо и аккуратно, большой опыт в этом. она меня успокоила. говорит нипт делается не на все показатели.
0
05.06.2020
Мама девочки (5 лет) Москва
Я бы не стала делать биопсию, лучше платно нипт, это хотя бы точно безопасно для ребенка. Тем более у вас пгд.
0
03.06.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Сделала бы нипт вместо биопсии и переделала узи у экспертного уровня Узиста платно
0
03.06.2020
Мама четырех (от 2 года до 9 лет) Москва
И ещё, не ждите 10 дней, а переделайте узи в другом месте.
0
03.06.2020
С такими показателями Эко? Доминантный фоликул

Похожие записи