Генетик и 1 скрининг

Я бы не сказала, что биопсия - самый безопасный анализ... Там свои риски есть и не низкие.

Нипт - это неинвазивный пренатальный тест. У вас берут кровь из вены, из вашей крови выделяют ДНК малыша и исследуют её на хромосомные аномалии. Около 5-7 рабочих дней занимает. Мы делали нипт панорама в геномеде на 8 аномалий, но у нас не было пгд. Можно выбрать подешевле вариант, чтобы были включены только эти три, которые исследуются при скрининге

Похоже, генетик не в адеквате. Мне попадалась такая, до истерики довела. НИПТ - самый безопасный метод. И кстати при амниоцентезе достоверность тоже не 100%, а побочки есть.

Обратитесь к другому генетику, что он скажет.

Да, это амниоцентез. Берут на анализ амниотическую жидкость. А то я аж напугалась 😳. Все равно у этого анализа, хоть небольшой, но есть риск прерывания беременности. У вас малыш после пгд, нафиг вам это надо. Сделайте нипт просто, это анализ крови и узи. У него высокая точность и никаких рисков😜

Пгд снижает риски, но не исключает. Касательно, прокола. Я изучала этот вопрос. Мне 41, ЕБ и я понимала, что высокая вероятность хромосомных аномалий у плода. Риски негативного влияния на беременность при проколе есть, но они низкие.

Мы выбрали Нипт, потому что хотели как можно быстрее узнать результат. Делали до первого скрининга.

Настраивайтесь на то, что эти процедуры нужны для подтверждения отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.

Когда маме 38+, врачи стараются перестраховаться. Пейте магний и ждите отличный результат.

Ну потому что НИПТ это тоже не 100%, а всего лишь 99.9 )) И он платный и дорогой. А возможно, если Вам его прям порекомендуют, то должны бесплатно сделать. В Москве же он стал бесплатным, может и у нас тоже. А у врачей может просто приказ сверху не назначать, вот и весь секрет. Попробуйте доверительно спросить у врача об этом и скажите, что готовы за свой счет делать, может она и расколется. У меня еще не пришли результаты скриннинга, но мой платный врач говорит, что если что НИПТ будем делать. Бесплатный врач пока ничего про это не говорит.

Может не подходит нипт, по той причине что там всего лишь несколько показателей исследуют? Нужно изучить конкретно на что будут брать биопсию , и есть ли конкретно в списке нипт те же исследования

Им риски рассчитывает программа. А какой риск они вам поставили?

Генетики не ориентируются на НИПТ, так как на его основании не принимают решения о дальнейшей судьбе беременности (если не дай Бог риски окажутся по НИПТу высокими), наиболее точный ответ даёт амниоцентез (но его делают после 15 недель), до 15 недель делают биопсию хориона. На мой взгляд надо все же сделать сначала НИПТ (вероятность ошибки конечно существует, но она мала) и переделать скрининг у опытного специалиста в 12-13 недель, уже по результатам дальше смотреть. Самое главное сейчас не паниковать, все же у вас эмбрион после ПГД.

Вам надо УЗИ сделать. Экспертного класса. И не говорить о прошлых результатах.

Кровь и УЗИ смотрят вместе. У вас не увидели кость носа, на УЗИ первого скрининга основное - толщина складки и нос. Риски считают на основании крови и УЗИ. Просто кровь без УЗИ не изменит ситуации.

И да, вам возможно просто при таком малом ктр и не очень хорошем аппарате УЗИ не смогли увидеть нос.

Удачи Вам!