Результат первого скрининга. Стоит ли волноваться?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовБыло ПГД эмбриона. В общем-то я достаточно спокойна после него. Переносили здоровый эмбрион.
На приеме после УЗИ врач сказала, что только мой возраст - показание к инвазивной диагностике (36 лет). Там всех, после 35 направляют. По УЗИ все хорошо и поводов для волнений нет. Все что надо нашли, все есть. КТР -57, шейная складка- 1мм, носик 2,5 мм.
Вот такой пришел результат комбинированного скрининга.
Смотрю, что высоковат биохимический риск, хотя ж вроде гормоны попадают в референтные границы для моих недель.

Инвазивную диагностику делать не хочу.
Вот, думаю делать ли НИПТ? Если было ПГД. Или ждать второй скрининг и что там будет?
Вот, интуитивно думаю, что все должно быть хорошо.
Девочки, кто шарит в этом всем. Что думаете?
Елена Берина
У меня похожая ситуация, только кровь у меня плохая по 1 скринингу. Рараа занижен сильно. Мне 41 эмбрион после пгд. Но в заключении на пгд написано, что риск триплодии не исключает метод пгд (array-CGH). Генетик меня направила на инвазивку, я написала отказ, сделала нипт жду результат. Долго думала как поступить, но созвонилась с клиникой где делали пгд они меня заверили что после пгд очень маленький риск триплодии. Нипт слала на все хромосомы и триплодии.
23.06.2020
Ответить
evesea20
Лена, помню о вас и вашу историю. Как раз даже вчера думала как у вас дела) Пусть НИПТ придет хороший и развеет все сомнения
У меня в первую беременность была триплоидия, замерла на 8-10 недель. Насколько я изучала эту тему, то триплоидии почти всегда срываются до рождения и чаще на маленьких сроках. По идее не должно быть у вас такого.
По трисомиям, думаю, что все же не должен быть большой риск. ПГД, если сделан качественно, то должен быть достоверным. Скрининги эти - это вероятности все же, а ваш конкретный эмбриончик уже был проверен.
У меня в первую беременность была триплоидия, замерла на 8-10 недель. Насколько я изучала эту тему, то триплоидии почти всегда срываются до рождения и чаще на маленьких сроках. По идее не должно быть у вас такого.
По трисомиям, думаю, что все же не должен быть большой риск. ПГД, если сделан качественно, то должен быть достоверным. Скрининги эти - это вероятности все же, а ваш конкретный эмбриончик уже был проверен.
23.06.2020
Ответить
Елена Берина
Спасибо 😉 за поддержку))! Тоже очень надеюсь 🤞 на хороший результат нипт. А Вам думаю не стоит переживать. Один возраст совсем не показатель, ну и в конце концов 35 не 40)))
23.06.2020
Ответить
Polly
Мое ИМХО - нипт это вероятностный анализ. Он не всегда показывавет то, что на самом деле. Ведь при заборе крови, какие-то фрагменты днк малыша могут и не попасть в анализируемый материал. Порой такие тесты показывают тревожные результаты, а рождаются абсолютно здоровые дети. Вам всего 36 лет, не 45. Перестаньте накручивать себя. Все адекватные врачи перед НИПТ/биохимией спрашивают: "А что Вы будете делать, если Вас напугают результаты? Прерывать? Продолжать накручивать себя оставшиеся месяцв до родов? Вы готовы к разным вариантам? Если да, то давайте делать тест." Согласитесь, так можно свихнутся.
Я бы не делала прокол, на мой взгляд, это не Ваш случай. Все таки риски там высокие, а данные по Вашим результатам анализов вполне себе нормальные.
Спокойной и благополучной Вам беременности!
23.06.2020
Ответить
evesea20
Спасибо большое!
Я внутренне очень спокойна. Не накручиваю. Больше верю ПГД. Прокол делать не буду. Так тяжело досталась эта детка, что рисковать лишний раз не хочу. Немного смущает, что врачи спрашивают буду ли его делать. Я отказную от инвазивных вмешательств написала еще при постановке на учет, агрументируя это тем, что у меня есть ПГД и врач, что ведет беременность с этим согласилась. Потом на скрининг я попала на замену врача, т.к. моя на больничном была и та опять, "а вот у вас возраст, вам рекомендовано". Я ей опять про ПГД, она такая ну ок, а может нипт? Я ее спрашиваю зачем если ПГД было? Она ответить не смогла, видимо сама не шарит... Или они по протоколу просто обязаны мне это предлагать, т.к. возраст? (то риторический вопрос))
Я внутренне очень спокойна. Не накручиваю. Больше верю ПГД. Прокол делать не буду. Так тяжело досталась эта детка, что рисковать лишний раз не хочу. Немного смущает, что врачи спрашивают буду ли его делать. Я отказную от инвазивных вмешательств написала еще при постановке на учет, агрументируя это тем, что у меня есть ПГД и врач, что ведет беременность с этим согласилась. Потом на скрининг я попала на замену врача, т.к. моя на больничном была и та опять, "а вот у вас возраст, вам рекомендовано". Я ей опять про ПГД, она такая ну ок, а может нипт? Я ее спрашиваю зачем если ПГД было? Она ответить не смогла, видимо сама не шарит... Или они по протоколу просто обязаны мне это предлагать, т.к. возраст? (то риторический вопрос))
23.06.2020
Ответить
Polly
К сожалению, для них это заработок. Если есть хоть маленькая причиночка прописать что-то платное, выпишут и отправят.
23.06.2020
Ответить
Анастасия
Просто ПГД это тоже не 100 %!!! Может быть и мозаика при нем и много других редких заболеваний ☝️Так же как и НИМПТ! Самое точно и то 99,9% это инвазивная процедура. Ее боятся не нужно, там ничего страшного нет.
17.08.2020
Ответить
Евгения
Один только возраст - ни разу не показание к инвазивной диагностике. Она сама по себе несет определенные риски. Если волнуетесь, сделайте нипт. Если нет, то и ничего не надо. Мне 37 и никто мне такое не предлагал после хорошего скрининга, я правда по своей инициативе нипт все же сделала. Но если бы у меня были эмбрионы после пгд, то не делала бы.
23.06.2020
Ответить
Антонина
Если пгд было сделано нормально, то его результаты никогда не разойдутся с ниптом. Не тратьте деньги попусту) Риски у вас только из-за возраста могут быть, но вы же знаете, что был перенос здорового эмбриона, тем более узи хорошее, нет поводов для беспокойства)
22.06.2020
Ответить
In_the_dream
Имхо, для инвазивного повода нет.
Я сейчас в похожих сомнениях. Вовк (ПМЦ) пишет однозначно, что НИПТ после ПГД делать, чтобы было спокойнее. Мой Ре сказал, что обсудить мои риски с генетиком, они вместе решат, надо мне делать или нет. Основной фактор, как и у Вас, возраст.
Я сейчас склоняюсь к сделать, чтобы нервы поберечь, но посмотрим, что будет с зп через месяц 🙈
22.06.2020
Ответить
evesea20
Спасибо! У меня стойкое ощущение, что сделать НИПТ - это второй раз заплатить за то же самое. Перечитала гору всего. НИПТ не диагностическая методика, а тоже покажет вероятности. А ведь клеточки уже достоверно проверили на все-все хромосомы. NGS метод даже мозаичность улавливает. Не, ну клинике, конечно выгодно направить нас на еще один не дешевый анализ- денежка лишняя в кассу пойдет. В естественной беременности я бы его делала не задумываясь.Чем больше про это думаю, тем больше прихожу к тому, что буду смотреть на УЗИ, если там тревог никаких не будет, то и не буду дергаться. Конечно на плановом приеме еще с врачом обсужу все.
23.06.2020
Ответить
In_the_dream
Полезла посмотреть, мб Вовк конкретно описывает, зачем нужен НИПТ после ПГД, похоже это реально перестраховка
23.06.2020
Ответить
МТВ
Лично я любитель перестраховаться, поэтому мы с мужем сразу договорились, что если вдруг хоть что-то начнёт волновать, то сразу первым делом сделаем нипт. Поэтому я бы все же сдала нипт, чтобы потом вооьще не вспоминать даже об этом обо всем и малыша волнениями не беспокоить!)
22.06.2020
Ответить
evesea20
На момент протокола я думала, что мы уже перестраховались, сделав ПГД)
И по анализу итоговому вроде не сказать, что риск высокий. Но и не низкий. Склоняюсь к тому, что как только возраст больше 35 так сразу цифры не самые радостные.
Я вообще не нервничаю, спокойна. Все же думаю, что ПГД информативнее скрининга. Еще, конечно, с врачами посоветуюсь.
Просто интересно что думают форумчане об этом.
Спасибо! :)
22.06.2020
Ответить
Ирина
Мы не делали пгд, решили, если беременность случится, сделаем нипт.
Но потом пожалела, что переносили без пгд, во-первых, постоянные волнения, сделала нипт, и первый скрининг в двух местах делали (перестраховывалась🙈), во-вторых, у нас остался ещё один эмбриончик, может быть, когда нибудь, решимся на перенос, но теперь не знаю, какая вероятность того, что в нашем возрасте окажется, что 2 из 2 х эмбрионов генетически нормальные...
Делать ли нипт после пгд, не знаю, я параноик, я бы делала🙈
22.06.2020
Ответить
evesea20
У нас из 5 проверенных эмбрионов 3 хороших получилось. Я однозначно за ПГД в протоколе.
Врачи перестраховываются и даже на результате пгд пишут рекомендацию дополнительной диагностики. Хотя в тоже время ведь пишут, что метод NGS - это 99,9%.
И у НИПТа тоже 99%. Пыталась найти инфо на эту тему - однозначной нет нигде.
22.06.2020
Ответить
Ирина
Ну, у нас сейчас без вариантов будет, если решимся ещё на малыша, будем действовать по той же схеме (перенос без пгд и нипт), не хочу размораживать, потом повторно замораживать...
22.06.2020
Ответить
evesea20
Конечно, так самое логичное в вашем случае. Я б тоже так делала, если бы не пгд.
22.06.2020
Ответить
Анастасия
Самый точный это только инвазивный, то есть прокол через пупок. И кстати я его делала но правда при естественной беременности все хорошо дочке уже 6 лет)
17.08.2020
Ответить