НИПТ?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки всем привет! Скажите пожалуйста что такое НИПТ и для чего его делают? Модераторы, если не в ту категорию, исправьте пожалуйста!
ElenaL@25
Делают на 10 недели беременности чтоб исключить некоторые белемнита как Синдром Дауна. Я делала перед первым скринингом
09.07.2020
Ответить
Ксю
Если УЗИ скрининги / по крови анализы показали риск каких-либо синдромов (это всегда только расчеты вероятностей, а не 100% диагноз) - назначают нипт или прокол, чтоб получить днк эмбриона.
Прокол имеет некоторые риски (сейчас они минимальные, но не нулевые).
Нипт - никаких рисков нет, это анализ по крови матери.
Результативность 99,9% (риск ошибки сведен практически к нулю)
01.07.2020
Ответить
Ирина
НИПТ расшифровывается, как неинвазивный пренатальный тест. В отличие от инвазивных тестов, типа аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, нипт совершенно безвреден для плода.
01.07.2020
Ответить
Диана
НИПТ определяет хромосомные патологии плода с точность 99%.
Из крови мамы, выделяют ДНК плода и по нему проводят исследование.
Они бывают разные, на разное количество синдромов, на мутации у мамы.
Я делала в Геномеде НИПТ-5-на пять синдромов, потому что переболела на раннем сроке ОРВИ и есть возрастные риски.
Некоторые делают после плохого скрининга по ОМС, чтобы избежать инвазивный тест
01.07.2020
Ответить
АК
вот про орви - это неважно. те синдромы, по которым анализирует нипт - это яйцеклетка и сперматозоид. т.е. влияние орви он не покажет. но к счастью, орви в целом неопасно при беременности, хотя и стремно, конечно. меня мама вот ротавирусом заразила, негодяйка. сказала, что отравилась и очень-очень звала в гости, я кочевряжилась, но поехала. это была 5я неделя. ну и через день она мне такая пишет - "ой, у меня ротавирус, это опасно для беременных" - причем, я не говорила про беременность!!! короче, зла я была на маманю адски))) к счастью, пронесло (во всех смыслах) легко) но такие аспекты узи будет исключать.
а я и не знала, что по омс его тоже можно. это реально круто!
01.07.2020
Ответить
Диана
Ничего себе)
А я так переживала что с температурой лежала, где-то вычитала что прям на 80% даун или эдвардс именно у тех кто болел🤪
01.07.2020
Ответить
АК
я бы за такую дезинформацию просто сажала бы((( ну это избитая фраза "на заборе тоже написано")))
нет, эдвардс, даун, кляйнфельтер и другие ужасы - это нерасхождение хромосом. тут скорее надо при овуляции чем-то тяжелым болеть - как раз когда хромосомы расходятся. но я даже читала об этом - нет такой связи. и даже алкоголь (внезапно!) не очень опасен при овуляции. ну т.е. запоная хронь - да, но не история про то, что они выпили и заделали ребенка =)
опасен грипп - но там связь не с вирусом, а с очень высокой температурой. и то - необязательно совершенно все будет плохо. скорее всего, все будет хорошо. я думаю, просто, если был какой-то эпизод заболевания, а потом случилась замершая беременность, то сразу все врачи и находят связь... хотя зб в первом триместре - это каждая третья неоднократно рожавшая женщина... так что такая себе связь)))
01.07.2020
Ответить
АК
берут венозную кровь, из нее выделяют ДНК ребенка, анализируют на предмет мутаций. смотрят сиквенированием - вам это вряд ли многое скажет, но это очень точный метод. я делала в геномеде расширенную панель. заключение было из двух частей - по риску синдромов + отдельная часть - мои гены, которые могут быть связаны с болезнью. в заключении - пол, синдромы по ребенку + мои гены, которые при сочетании с такими же от отца могли бы дать что-то опасное (у меня таких форм генов нет, слава богу, но я знаю девочку, у которой есть риск по муковисцидозу - это тяжелая жизнь и летальность годам к 20 - жесть, короче...).
делают, чтобы исключить генетические проблемы на ранних сроках. у нас его рекомендуют только после выявления на скриннинге каких-то проблем наряду с проколом живота, но я делала для себя - т.к. там точность 99% у анализа (на узи что-то от 80 до 90) + его делают дней 10, если после скриннинга делать - этож с ума сойти от переживаний. и амниоцентез ни фига не быстрее - пока назначат, потом тоже пару недель анализ... короче, штука отличная, могу ошибаться, но вроде в США едва ли не стандартный анализ при беременности. правда, дорогой, конечно, очень...
01.07.2020
Ответить
Renka
Спасибо за развернутое объяснение. Я задумываюсь о возможности сделать этот анализ (эмбрион без пгд и были две зб из-за хром аном.). И у меня есть вопросы к Вам. Как вы выбирали, где сделать анализ? И что именно делали? НИПТ или НИПС? Какие существенные различия между этими методами есть?
01.07.2020
Ответить
АК
они различаются по методам выявления мутаций, но это техническая сторона, которая вообще никак не влияет на итог. у обоих 99% надежности. так что все в порядке с ними. у меня муж работает с биотехом, он сказал, что геномед - нормальная компания. ну т.е. не совсем уж левая лаборатория =) и по цене. в мать и дитя анализ был что-то типа 50 тыс., в геномеде чуть пошире предлагали за 34 тыс., если в России и дороже, если в США. но в США не надо отправлять материал - у нас уже все оборудование давно закупили и научились с ним работать, а допоплата за пересылку... да еще и с риском, что все будет тормозиться из-за ковида с пересылками... ну и я захотела широкую панель. собственно, вот так.
01.07.2020
Ответить
Медуза
Это более точный скрининг
Я планирую делать тк не проверяла эмбрионы на пгд
01.07.2020
Ответить
Любовь
Мне ре назначила, я тоже возрастная и пгд не делала эмбриону, видимо поэтому и назначили. Спасибо.
01.07.2020
Ответить
Ирина
В чем преимущество нипт перед обычным комбинированным скринингом 1 триместа? Во-первых, нипт более точен, кроме того его делают начиная с 10 недели и в случае неблагоприятного результата, можно успеть прервать беременность на более раннем сроке, что более безопасно для последующего здоровья женщины. Поэтому в некоторых странах отказались от биохимического скрининга в пользу нипт.
01.07.2020
Ответить
Любовь
Нет, скрининга ещё не было, 5-6 недель, врач назначила на 10 недели сдать
02.07.2020
Ответить
Ирина
Тогда советую последовать рекомендации врача и сделать нипт, даже если это покажется дороговато, особенно, если вы не готовы к рождению ребенка с синдромом СД и тд. Так у вас поздний репродуктивный возраст, когда вам будут делать комбинированный скрининг 1 триместра, вам поставят высокий базовый риск. И даже не смотря на хорошее узи, могут рекомендовать сделать нипт или биопсию ворсин хориона, чтобы убедиться в отсутствие у ребенка СД.
У меня эмбрион после пгд и узи хорошее, но по крови мне поставили риск по СД, который оказался в так называемой пограничной зоне. И мне предложили сделать нипт, я согласилась, потому что в Москве в подобном случае это делают по омс и это безопасно для ребенка.
02.07.2020
Ответить