Девочки всем привет! Скажите пожалуйста что такое НИПТ и для чего его делают? Модераторы, если не в ту категорию, исправьте пожалуйста!
Москва
берут венозную кровь, из нее выделяют ДНК ребенка, анализируют на предмет мутаций. смотрят сиквенированием - вам это вряд ли многое скажет, но это очень точный метод. я делала в геномеде расширенную панель. заключение было из двух частей - по риску синдромов + отдельная часть - мои гены, которые могут быть связаны с болезнью. в заключении - пол, синдромы по ребенку + мои гены, которые при сочетании с такими же от отца могли бы дать что-то опасное (у меня таких форм генов нет, слава богу, но я знаю девочку, у которой есть риск по муковисцидозу - это тяжелая жизнь и летальность годам к 20 - жесть, короче...).
делают, чтобы исключить генетические проблемы на ранних сроках. у нас его рекомендуют только после выявления на скриннинге каких-то проблем наряду с проколом живота, но я делала для себя - т.к. там точность 99% у анализа (на узи что-то от 80 до 90) + его делают дней 10, если после скриннинга делать - этож с ума сойти от переживаний. и амниоцентез ни фига не быстрее - пока назначат, потом тоже пару недель анализ... короче, штука отличная, могу ошибаться, но вроде в США едва ли не стандартный анализ при беременности. правда, дорогой, конечно, очень...
0
01.07.2020
Ответить
Москва
Спасибо за развернутое объяснение. Я задумываюсь о возможности сделать этот анализ (эмбрион без пгд и были две зб из-за хром аном.). И у меня есть вопросы к Вам. Как вы выбирали, где сделать анализ? И что именно делали? НИПТ или НИПС? Какие существенные различия между этими методами есть?
0
01.07.2020
Ответить
Москва
они различаются по методам выявления мутаций, но это техническая сторона, которая вообще никак не влияет на итог. у обоих 99% надежности. так что все в порядке с ними. у меня муж работает с биотехом, он сказал, что геномед - нормальная компания. ну т.е. не совсем уж левая лаборатория =) и по цене. в мать и дитя анализ был что-то типа 50 тыс., в геномеде чуть пошире предлагали за 34 тыс., если в России и дороже, если в США. но в США не надо отправлять материал - у нас уже все оборудование давно закупили и научились с ним работать, а допоплата за пересылку... да еще и с риском, что все будет тормозиться из-за ковида с пересылками... ну и я захотела широкую панель. собственно, вот так.
0
01.07.2020
Ответить
Санкт-Петербург
НИПТ определяет хромосомные патологии плода с точность 99%.
Из крови мамы, выделяют ДНК плода и по нему проводят исследование.
Они бывают разные, на разное количество синдромов, на мутации у мамы.
Я делала в Геномеде НИПТ-5-на пять синдромов, потому что переболела на раннем сроке ОРВИ и есть возрастные риски.
Некоторые делают после плохого скрининга по ОМС, чтобы избежать инвазивный тест
0
01.07.2020
Ответить
Москва
вот про орви - это неважно. те синдромы, по которым анализирует нипт - это яйцеклетка и сперматозоид. т.е. влияние орви он не покажет. но к счастью, орви в целом неопасно при беременности, хотя и стремно, конечно. меня мама вот ротавирусом заразила, негодяйка. сказала, что отравилась и очень-очень звала в гости, я кочевряжилась, но поехала. это была 5я неделя. ну и через день она мне такая пишет - "ой, у меня ротавирус, это опасно для беременных" - причем, я не говорила про беременность!!! короче, зла я была на маманю адски))) к счастью, пронесло (во всех смыслах) легко) но такие аспекты узи будет исключать.
а я и не знала, что по омс его тоже можно. это реально круто!
0
01.07.2020
Ответить
Санкт-Петербург
Ничего себе)
А я так переживала что с температурой лежала, где-то вычитала что прям на 80% даун или эдвардс именно у тех кто болел🤪
0
01.07.2020
Ответить
Москва
я бы за такую дезинформацию просто сажала бы((( ну это избитая фраза "на заборе тоже написано")))
нет, эдвардс, даун, кляйнфельтер и другие ужасы - это нерасхождение хромосом. тут скорее надо при овуляции чем-то тяжелым болеть - как раз когда хромосомы расходятся. но я даже читала об этом - нет такой связи. и даже алкоголь (внезапно!) не очень опасен при овуляции. ну т.е. запоная хронь - да, но не история про то, что они выпили и заделали ребенка =)
опасен грипп - но там связь не с вирусом, а с очень высокой температурой. и то - необязательно совершенно все будет плохо. скорее всего, все будет хорошо. я думаю, просто, если был какой-то эпизод заболевания, а потом случилась замершая беременность, то сразу все врачи и находят связь... хотя зб в первом триместре - это каждая третья неоднократно рожавшая женщина... так что такая себе связь)))
0
01.07.2020
Ответить
Москва
Это более точный скрининг
Я планирую делать тк не проверяла эмбрионы на пгд
0
01.07.2020
Ответить
Хабаровск
Мне ре назначила, я тоже возрастная и пгд не делала эмбриону, видимо поэтому и назначили. Спасибо.
0
01.07.2020
Ответить
Москва
В чем преимущество нипт перед обычным комбинированным скринингом 1 триместа? Во-первых, нипт более точен, кроме того его делают начиная с 10 недели и в случае неблагоприятного результата, можно успеть прервать беременность на более раннем сроке, что более безопасно для последующего здоровья женщины. Поэтому в некоторых странах отказались от биохимического скрининга в пользу нипт.
0
01.07.2020
Ответить
Хабаровск
Нет, скрининга ещё не было, 5-6 недель, врач назначила на 10 недели сдать
0
02.07.2020
Ответить
Москва
Тогда советую последовать рекомендации врача и сделать нипт, даже если это покажется дороговато, особенно, если вы не готовы к рождению ребенка с синдромом СД и тд. Так у вас поздний репродуктивный возраст, когда вам будут делать комбинированный скрининг 1 триместра, вам поставят высокий базовый риск. И даже не смотря на хорошее узи, могут рекомендовать сделать нипт или биопсию ворсин хориона, чтобы убедиться в отсутствие у ребенка СД.
У меня эмбрион после пгд и узи хорошее, но по крови мне поставили риск по СД, который оказался в так называемой пограничной зоне. И мне предложили сделать нипт, я согласилась, потому что в Москве в подобном случае это делают по омс и это безопасно для ребенка.
0
02.07.2020
Ответить
Красногорск
Если УЗИ скрининги / по крови анализы показали риск каких-либо синдромов (это всегда только расчеты вероятностей, а не 100% диагноз) - назначают нипт или прокол, чтоб получить днк эмбриона.
Прокол имеет некоторые риски (сейчас они минимальные, но не нулевые).
Нипт - никаких рисков нет, это анализ по крови матери.
Результативность 99,9% (риск ошибки сведен практически к нулю)
0
01.07.2020
Ответить
Салерно
Делают на 10 недели беременности чтоб исключить некоторые белемнита как Синдром Дауна. Я делала перед первым скринингом
0
09.07.2020
Ответить
Москва
НИПТ расшифровывается, как неинвазивный пренатальный тест. В отличие от инвазивных тестов, типа аспирация ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, нипт совершенно безвреден для плода.
0
01.07.2020
Ответить