Ошибка НИПТ
Доброго времени суток.
я мечтала написать этот отзыв об анализе нипт уже целых 15 месяцев и наконец я это сделала.
Начну по порядку. Мне 38 лет, полип за полипом, непроходимость труб под вопросом. Готовилась морально к эко, как вдруг беременность. Я не верю своему счастью и сдаю хгч - беременность. Сдаю через неделю - не прирастает, через две, прирастает, но крайне слабо, врачи говорят, что похоже на замершую. Проходит 3 мес, по узи нормальное развитие плода. Уговаривают сделать нипт, тк возраст и тд. Потрачены 30 тыс на развернутый анализ. И вот приходит результат. я листаю бумажки и все отрицательно - моя душа ликует. На последней страничке синдром Тернера-Шершевского, риск 1/2 (самый высокий). Врачи говорят, что рожать с таким синдромом ребенка не стоит. Отправляют на амниоцентез, который делать можно только на 20 неделе. Ожидание превращается в пытку. Я каждый день со слезами просыпаюсь и не могу прогнать мысли, за что так жестока судьба? - Я вижу свою малышку на узи, она шевелится и вертится, и возможно, я должна принять ужасное решение по мнению врачей… Или рожать больного человечка, у которого будет искалечена вся жизнь. Но я уже люблю ее и никак не смогу навредить ей, не в силах. На амнио все же иду, чтобы быть ко всему готовой и знать правду. Процедура страшная, но не болезненная, прошла легко и быстро. Еще две недели ожидания, как пытка. Приходит результат, генетик тут же пишет мне, что рожать можно смело, риск аномалии плода 15%, что скорее всего это мозаицизм и отклонения в таком случае не существенные. Далее я живу в ожидании знакомства с моей малышкой и готова принять ее любую, ведь она моя кровиночка. День родов, кс, ребенок визуально нормальный, я выдохнула. Впервые за все это время. Потом шли месяцы, моя дочка росла и окрепла, я решилась на анализ кариотип. В 8 мес ей взяли кровь из вены и еще 4 недели ожидания. Ехала забирать результат и тряслись руки (по телефону не ошалеют результат). Думала, что если 45 хромосом, что делать дальше - гормональная терапия?, обследования сердца и других органов?, Как я скажу ей, что она не сможет иметь детей?… вот такие мысли крутились. А зря! Совершенно здоровый ребенок. Я рыдала от счастья, вся эта боль, все напряжение и страх, которые копились во мне с начала беременности вылилось в один миг и я счастливый человек!
Вот так ошибся нипт. Вот так ошибся амниозентез. Это везение? - не знаю, но и такие современные методы диагностики иногда дают сбой.
Желаю сил всем тем женщинам, которые пережили подобное и родили своих малышек, даже если анализ не ошибся. Я желаю сил тем, кто принял и другое решение - это большая боль, не пережить. Вы все прошли через ужас и я хочу, чтобы все в вашей жизни было прекрасно.
Лучший ответ
toma, это скрин амнио. Мне сложно ответить на ваши вопросы, я не врач.