Войти
Москва

Ошибка НИПТ

64

Лучший ответ

Москва
Мне 46 четвёртая беременность 12.2 недель, все детишки здоровы. Решила сделать Нипт до скрининга. Анализы пришли одновременно. УЗИ делала три раза за это время. Нипт 13. 68 СД, СКРИНИНГ хороший УЗИ все хорошие, нос есть сердце и тд. Честно большие сомнения по поводу этого анализа. Узнала все под новый год, не чего не решить. 3 января назначен бесплатный скрининг решила пойти, после пойду делать прокол. Очень хочу побыстрее все решить. Долгожданная беременность для мужа первая, еще и сын. Старший сын умер три года назад и все время мечтала о мальчике. Дочки очень ждут братика. Прочитала форум и появилась надежда. Обязательно напишу чем кончилось!
0
02.01.2024
Москва
Катерина, напишите обязательно. Надеюсь, что все хорошо!
0
03.01.2024
Москва
Катерина, сегодня сделали бесплатно скрининг. Врачу рассказала что есть Нипт СД чтобы посмотрела более внимательно. Честно не хочу верить бесплатным врачам. 4 УЗИ в платной у знакомых в интермедикум ребенок здоровый сердце хорошее воротниковая тоже. В бесплатной за один осмотр порок сердца, это на 12, 5 неделе. Нос у нее не нос а кожа. Спросила в платной про порок сердца,можно ли узнать так вот сразу и на таком сроке, сказали нет. На сколько я знаю если у ребенка СД даже отростка кожи не будет, точнее маленький носик, а у моего в папу носяра) . Это как понимать? Жду когда пройдут праздники тк сейчас не решить.
0
03.01.2024
Москва
Катерина, мне кажется, что информативно будет недель в 20. И узи сердца уже все покажет корректно. Надо наверное подождать еще и сделать узи платно. Я бы не говорила врачу о проблеме, посмотрела бы,что скажет с чистого листа, так сказать
0
04.01.2024
Самара
Катерина, как ваши дела ?
0
16.07.2024
Москва
Катерина, как дела Ваши?
0
18.01.2024
Мама троих (30 лет, 28 лет, 15 лет) Луцк
Что то я не поняла какой амниоцентоз с 15%вам делали? Какие проценты в выросших хромосомах то? Да ещё и с 20-й недели?
0
15.11.2023
Москва
Изображение toma, это скрин амнио. Мне сложно ответить на ваши вопросы, я не врач.
0
16.11.2023
Мама двоих (29 лет, 26 лет) Москва
Алёна П, и чем же он ошибся? Вам врачи вообще растолковывали риски, или вы сами все? Я, например, тоже не врач и не разбираюсь в этом. Но даже подумав логически, нельзя утверждать, что нипт и амнио ошиблись
0
16.11.2023
Мама троих (9 лет, 8 лет, 1 год) Гамбург
Галина23, ошибочный вывод 1 - рекомендация на прерывание из-за Нипт, ошибка номер 2 - предположение о мозаицизме из-за общего нипт+амниоцентез. . Про вероятностный характер тестов, о чем и речь. Вероятность не дает никакого точного прогноза. А решение прерывать подписывает мама. . Автору респект за решение.
0
16.11.2023
Мама двоих (29 лет, 26 лет) Москва
Frida, ну и вам тогда минус за мнение. Отправляет не тест на прерывание, а врач. В чем ошибка теста? 2 - вот именно, предположение! все генетические тесты предполагают
0
16.11.2023
Москва
Галина23, генетики бы с вами не согласились. Для того этот тест и советуют всем, чтобы быть уверенными, что ребенок здоров. А не в поисках гипотез. Его точность позиционируется как 99%
0
16.11.2023
Мама троих (9 лет, 8 лет, 1 год) Гамбург
Алёна П, в идеальных условиях 99%. С учетом колебаний условий окружающей среды, точности действий медперсонала и прочего - хорошо, если 80-90% в среднем.
0
29.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, вот кстати точность именно анализа на тернера 54%. Самая низкая по всему нипту. Сегодня прошерстила все сайты на английском итд. На русском почти нет информации о ложно положительных. Если даун итд почти 100% точность нипта, то с этим синдромом нет. Ну или может я пока себя этим тешу.
0
30.11.2023
Москва
Даша, да, тоже читала такое. Но врачи не вселяли надежду. Видимо не хотели обнадеживать
0
01.12.2023
Мама двоих (4 года, 6 месяцев) Санкт-Петербург
Ну собственно он не ошибся. 1/2 это 50% вероятности здорового ребенка. Если и по амнио были вопросы, тем более. В случае мозаицизма такое бывает, или в случае ,, когда в плаценте есть мутацию, а у малыша нет. Хорошо, что в итоге не подтвердилось ничего и малышка здорова 🙏
0
15.11.2023
Москва
Маргарита, да, я прокручивала в голове, что может в одном случае из двух нам повезет, так в вышло)
0
15.11.2023
Мама троих (9 лет, 8 лет, 1 год) Гамбург
Алёна П, возможно анализ бы плохо сделан. Но очень рада за вас!
0
16.11.2023
Москва
Frida, тоже думала над этим. Но почему тогда амниоцентез тоже подтвердил риск 🤷🏼‍♀️
0
16.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, да, очень странно
0
30.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, вот про амнио очень странно все таки. А вы мама сдавали кариотипирование ваше? Может это вы?
0
06.12.2023
Москва
Даша, я не сдавала. Да и смысл? У меня точно нет мозаицизма: рост 180, с циклом все ок, забеременела. Так что это было, так и не понять. Есть версия, что был еще один плод в самом начале
0
06.12.2023
Санкт-Петербург
Так а в чем ошибка нипта?
0
15.11.2023
Москва
Анастасия, ошибка заключалась в том, что он выдал, дословно «высокий риск» синдрома. По трактовке врачей данного анализа, а обращалась я к нескольким, в том числе к генетикам в Кулакова, это риск родить ребенка с синдромом с вероятностью 99%. Результата 1 к 1 просто не существует, есть 1 к 2 и более. Так вот 1 к 2 по мнению врачей = гарантированное отклонение
0
15.11.2023
Мама двоих (5 лет, 2 года) Ларнака
Алёна Пескова, хм, очень интересно, что генетики так интерпретируют.. в любом случае такой ложноположительный результат лучше(хотя для психики, очень тяжело, разумеется), чем ложноотрицательный, когда мама спокойно ходит беременность и рожает больного ребенка.. очень боюсь такого
0
15.11.2023
Москва
Miss A, согласна с вами
0
16.11.2023
Мама двоих (23 года, 16 лет) Владимир
Алёна Пескова, гарантированное, когда есть сопутствующие признаки синдрома по УЗИ , МРТ плода. Вероятно вы на нервах слишком эмоционально восприняли информацию. С данным синдромом прекрасно живут и узнают в подростковом возрасте о нем.. Прерывание даже не показано, при отсутствии пороков развития. У меня несколько знакомых семей воспитывают таких детей и в больницах встречаю.
0
15.11.2023
Москва
клюковка, поэтому и не задумывалась о прерывании. На узи все было хорошо. Верила именно своим глазам, а не результатам анализов (нипт и амнио). Очень только переживала, что малышка возможно не сможет иметь детей и возможны порок сердца и сопутствующие болезни органов. Но в итоге оба анализа не подтвердились
0
16.11.2023
Мама двоих (23 года, 16 лет) Владимир
Алёна П, так с таким диагнозом и не прерывают, он вообще не смертельный... Чего об этом задумываться..
0
16.11.2023
Москва
клюковка, вы читали про этот синдром? Я то же самое врачам говорила. Они другого мнения. но если глобально рассуждать, то со всеми синдромами живут. Вопрос качества жизни. Нипт и делают для того, что бы мать имела право выбора, рожать ребенка с отклонениями или…
0
16.11.2023
Санкт-Петербург
Алёна Пескова, так это интерпретация врачей не верная. А нипт показывает всего лишь вероятность
0
16.11.2023
Москва
Анастасия, не совсем так. Он показывает процент вероятности. В моем случае это самый высокий, тк 1/1 просто не существует.
0
16.11.2023
Поздравляю 🌺 У Вас столько терпения, я вытерпела только 3 недели и поехали на кариотип. При беременности была маленькая нк и родился со складкой сзади на шее. Я себе все нервы истрепала, подозревая мозаика СД. Решилане трепать дальше себе нервы и сдать, чтобы уже точно знать. Тоже 4 недели ожидания, но все равно было намного легче, чем до. Ттт, здоров мой сынуля.
0
15.11.2023
Москва
Pingvinyashka, как я за вас рада!!! Пережить это - большой подвиг
0
16.11.2023
Алёна П, это точно 🫂
0
16.11.2023
Мама мальчика (1 год) Томск
Pingvinyashka, здравствуйте! скажите,а вы во время беременности не сдавали нипт или амниоцентез?у нас тоже по УЗИ ставят шейную складку 4,4 мм.по нипт все хорошо,но все равно страшно
0
10.11.2025
Мама двоих (5 лет, 2 года) Ларнака
с замиранием сердца читала вашу историю! как же хорошо, что все у вас хорошо и малышка здорова!!:)) так в итоге и мозаицизма не было? а Нипт же показывает только риски, у вас было значение 50:50, то есть риск 50%, а не точно больной ребенок)
0
15.11.2023
Москва
Miss A, и мозаицизма не оказалось. все врачи уверяли, что достоверность 99% и 1/2 это максимальный риск. Помню в Кулакова женщина с риском 1/126 была в очереди к генетику. Она очень боялась. Я промолчала о своем риске. Потом мы списались с ней. У нее подтвердил амнио диагноз (((
0
15.11.2023
Мама двоих (23 года, 16 лет) Владимир
Алёна Пескова, ну риск- это не значит что заболевание есть или будет. Т.е. в вашем случае 50 % риска. Какая же ошибка нипт? Попали вы во вторую часть- отлично, повезло. Но ошибка то в чем? Нипт показывает риски, а не утверждает диагноз.
0
15.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, а у неё тернер был?
0
06.12.2023
Москва
Даша, СД
0
06.12.2023
Мама двоих (29 лет, 26 лет) Москва
Еле дочитала, хоть бы спойлернули вначале. Хорошо все, что хорошо кончается. Только я ни фига не поняла: 1/2 это же 50%? тогда в чем ошибка? Не утверждение, а вероятность
0
15.11.2023
Москва
Галина23, в случае с нипт, 1/2 это самая высокая вероятность, т.к. 1/1 просто не существует. Чаще результат выглядит как например 1/126 или 1/478 и тд
0
16.11.2023
Мама двоих (29 лет, 26 лет) Москва
Алёна П, это понятно, что 1/1 не существует. Это 100%
0
16.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, мне просто страшно читать что 1/2 это самый высокий риск((( какие мои действия сейчас? Вам говорили сдавать все анализы крови, мочи и мазки до прокола? Я нахожусь просто в транс состоянии сейчас
0
30.11.2023
Москва
Даша, я сейчас ваш комментарий прочитала, и снова все сжалось от этого ужаса, как тогда. До амнио да, сдавала какие то анализы, уже с трудом помню, мозг чистит воспоминания о том периоде, это было ужасно. Такого страха я не испытывала никогда. Я не могу писать Вам «не переживайте» - это просто бессмысленно. Вы понимаете о чем я… я могу лишь только пожелать Вам терпения, сил все это пережить. Наступит время и Ваш этот путь будет лишь воспоминанием. Я очень надеюсь, что хорошим. Но станет легче и спокойнее. Если нужна какая то помощь, то пишите, я отвечу с удовольствием. Без поддержки очень сложно в этом вопросе
0
01.12.2023
Мама троих (10 лет, 2 года, 2 месяца) Мурманск
Очень рада, что у вас все хорошо! Но оба анализа и не показали, что у вас 100% диагноз. Это лишь расчёт рисков. Не считаю, их бесполезными.
0
15.11.2023
Москва
Александра, 1/2 - это самый высокий риск, 1/1 не существует просто) такая интерпретация анализа 🤷🏼‍♀️ я тоже сначала обрадовалась, что 50 на 50, но это не совсем так
0
16.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, вот и я тоже в сейчас читаю вас, 😭
0
30.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Вы не хотите ещё раз переслать анализ дочери? Точно уверены что он 100%? Двойной контроль сделать
0
30.11.2023
Москва
Даша, сам забор крови у такого маленького ребенка - очень болезненная процедура. Месяц у нее сходили жуткие гематомы с кулачков. Прокололи два, тк с первого не попали в вену. Она так кричала, что сердце разрывалось. Нет, я не готова еще раз это повторить. Потом может, когда медсестры уже из вены на руке будут в компетенции взять кровь
0
01.12.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, да, знаю о чем говорите, я с полугода до 2х лет одному ребёнку не могла взять анализ крови, жесть была полная. Так что понимаю
0
01.12.2023
Мама двоих (12 лет, 2 года) Орел
Спасибо, что поделились! Иногда диву даешься, какие встречаются истории, и читать истории с счастливым концом-непривычно и очень, очень радостно и обнадеживающе! Вы-молодец, борьба и вера спасли вашему ребенку жизнь. Всех благ Вам с доченькой❤️
0
15.11.2023
Москва
Ната, спасибо !
0
15.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна, здравствуйте! Мне пришёл результат нипта геномеда такой же как у вас 1/2. Сегодня. Сказать что я о*ела - это ничего не сказать. Вам обязательно сказали делать именно амио? Почему не биопсию ворсин хориона? Мне 41 год, все дети до нормальные. По анализу тоже девочка. Как они объяснили такие результаты? Мозаицизм матери?
0
30.11.2023
Москва
Даша, и у нас Геномед. Мне сказали врачи в Кулакова и мой гинеколог, что лаборатория хорошая, ошибка маловероятна. Я уже точно не помню, почему именно амнио, но в нашем случае именно на нем настаивали. Срезали, что этот мозаизизм - просто ошибка построения эмбриона, ни с чем это не связано и такое бывает. Не наследственность, не какие то внешние факторы. Условно говоря - не туда пошла химическая реакция, я так это понимаю. Сказали, что 1/2 это очень высокая вероятность и рассчитывать на удачный исход не стоит. Но. Что я лично для Себя поняла. В случае с мозаицизмом девочка может быть совершенно нормальным ребенком. Отклонения если есть - их покажет узи. У меня есть рекомендация врача в Кулакова, которая четко скажет, все ли хорошо с сердцем, есть ли признаки сидрома видимые и тд. Единственное, что может омрачить жизнь девочек с мозаицизмом (не с синдромом в полной мере!!!) - это сложности с деторождением, вернее с зачатием. Если синдром в нашем случае сопровождался бы видимыми отклонениями, я бы не решилась наверное рожать и подвергать ребенка таким мучениям. Но если просто мозаицизм, то рожала бы. Сейчас и без этого многие имеют сложности с зачатием и живут прекрасно. При том эко никто не отменял.
0
01.12.2023
Мама девочки (2 года) Санкт-Петербург
Какая замечательная история. Как сейчас развивается ребенок?
0
15.11.2023
Москва
Елена Смирнова, все супер. Нервишки только что у меня, что у нее подпорчены. Но это поправимо))
0
15.11.2023
Мама троих (16 лет, 7 лет, 1 год) Антибе
Алёна П, спасибо что написали!🙏Я с ума раньше сойду чем будет результат
0
30.11.2023
Мама мальчика (3 года), жду девочку, 32 неделя Кисловодск
Вау! Как хорошо, что все хорошо закончилось! История супер!) Здоровья вашей малышке😊
0
15.11.2023
Москва
Темная Лошадка, спасибо)
0
15.11.2023
Мама двоих (1 год, 1 год), планирую беременность Вроцлав
Здоровья Вам и малышке!)
0
15.11.2023
Москва
Татьяна, спасибо!
0
16.11.2023
Москва
Все узнаем после прокола в конце месяца.
0
18.01.2024

Похожие записи