Нипт

Так это носительство у ребенка? Ну значит это уже ребенку при планировании потомства нужно будет иметь эту информацию ввиду

Мой муж сдавал. У меня мутацию в одном гене выявили

ИИшка пишет « Здравствуйте! Поздравляю с получением в основном хороших результатов и очень хорошо понимаю ваше беспокойство. Давайте разберем ситуацию по порядку, чтобы стало понятнее, как действовать. Короткий ответ: Да, мужа обследовать нужно. Но при этом не стоит паниковать. Сейчас вы находитесь на этапе сбора информации, а не в ситуации с плохим прогнозом. Что значит "носительство"? Давайте представим, что у каждого человека есть две копии каждого гена (одна от мамы, одна от папы). · Носитель - это человек, у которого одна копия гена работает нормально, а вторая - с мутацией. Здоровая копия "перекрывает" больную, и поэтому носитель абсолютно здоров и чаще всего даже не подозревает о своей особенности. Носительство - это не болезнь. · Заболевание развивается только в том случае, если у ребенка встречаются две мутантные копии гена - и от мамы, и от папы. Ваша ситуация: пошаговый разбор 1. Вы - носитель. Это факт. Вы здоровы, и на ваше здоровье и здоровье вашего первого ребенка это никак не повлияло. 2. Риск для будущего ребенка существует только в одном случае: если ваш муж тоже окажется носителем мутации в том же самом гене. · Мукополисахаридоз и Диастрофическая дисплазия - это аутосомно-рецессивные заболевания. Это значит, что для проявления болезни нужны две "сломанные" копии гена. Что делать дальше? Пошаговый план Шаг 1: Обследование мужа Это единственный способ получить точный ответ и успокоить себя. · Мужу нужно сдать целенаправленный генетический анализ именно на те мутации, носителем которых оказались вы. · Для этого вам нужно обратиться к врачу-генетику в медико-генетической консультации или в той клинике, где вы делали НИПТ. Вам должны выдать официальное заключение с указанием найденных мутаций (например, "выявлена мутация c.XXXXX в гене SLC26A2" для диастрофической дисплазии). С этим заключением муж идет сдавать анализ. Шаг 2: Оценка рисков (что будет в зависимости от результата мужа) · Вариант А (самый вероятный, >99% chance): Муж НЕ является носителем. · Риск для ребенка: практически нулевой. · Ребенок либо будет абсолютно здоров, либо (с вероятностью 50%) будет таким же здоровым носителем, как и вы. · Вы сможете полностью выдохнуть и забыть об этой ситуации. · Вариант Б (очень редкий, ~1% chance в популяции): Муж ЯВЛЯЕТСЯ носителем той же мутации. · Риск для ребенка: в этой беременности с вероятностью 25% ребенок может унаследовать обе мутантные копии гена и родиться с заболеванием. · В этом случае вам будет крайне важна консультация генетика, который подробно объяснит, что это за заболевания, как они проявляются и какие есть дальнейшие шаги. Шаг 3: Дальнейшие действия в случае Варианта Б Это не тупик. Это просто развитие событий, которое требует принятия решения. · Инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез или биопсия ворсин хориона): это процедура, которая позволит на 100% определить, унаследовал ли плод обе мутации. Ее проводят на определенном сроке беременности. · Принятие решения: Получив точный диагноз плода, вы вместе с семьей и врачами (генетиком, акушером-гинекологом) будете принимать взвешенное решение о дальнейшем ведении беременности. Ответы на ваши вопросы · "Стоит себе этим голову забивать или нет???" · Сейчас - стоит. Потому что игнорирование информации не сделает ее менее значимой. Лучше потратить немного времени и сил, чтобы проверить мужа и получить четкий ответ. Это единственный способ снять тревогу или, в редком случае, действовать дальше осознанно. · "Или надо идти обследовать мужа?" · Да, обязательно. Это логичный, правильный и единственно верный следующий шаг. · "Я вот изначально хотела сдать стандартный Нипт, тогда бы я не узнала ни про какое носительство. Теперь голова болит от этого" · Это очень частая мысль. Но посмотрите на это с другой стороны: вы получили ценную информацию, которой у вас не было бы. Теперь у вас есть возможность проверить самый важный "неизвестный" фактор - статус мужа - и быть полностью уверенной в здоровье будущего ребенка. Знание - это сила, а не повод для головной боли. Голова болит от неопределенности, и сейчас у вас есть план, как эту неопределенность устранить. Резюме 1. Не паникуйте. Вы здоровы, ваш первый ребенок здоров. Носительство - это обычное явление. 2. Обследуйте мужа. Это ключевой и необходимый шаг. 3. Вероятность того, что муж окажется носителем, очень мала (обычно 1 на 100-200 человек в зависимости от заболевания). А значит, с огромной долей вероятности после его анализа вы сможете полностью успокоиться. 4. Обратитесь к генетику. Он даст точные направления для анализов и ответит на все ваши вопросы профессионально. Вы поступили правильно, выбрав расширенную панель. Теперь у вас на руках есть вся информация, чтобы обеспечить здоровое будущее вашей семье. Действуйте по плану, и все будет хорошо»

У меня нашли в расширенной панели недавно гетерозиготное носительство гена тугоухости. Мужа сразу отправила сдавать генетику , пронесла, не носитель

Вот пусть муж сдаст на эти два, скорее всего там по этим двум все в норме у него, так как у вас уже есть общий здоровый ребенок

Я так узнала, что являюсь носителем Вильсона-Коновалова. Репродуктолог велела во время беременности об этом не думать, но я пошла к генетику, мужа проверили, что он не носитель, этого достаточно было для моего успокоения)