Кариотипирование супругов
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовЗдравствуйте, девушки)....В феврале 2020 был неудачный протокол эко-икси (короткий), эмбрион даже до подсадки не дорос, остановился в росте. После врач назначил провести анализ на кариотип. По результату, у меня - но норма, у мужа в заключении написано: кариотип сбалансированный, обнаружена перицентрическая инверсия хромосомы 7. Обнаружен увеличенный гетерохроматиноый блок у хоромосомы Y - вариант нормы. Врач говорит, что это могло повлиять на результат...Может кто-то тоже с таким сталкивался?!
Yuliia
По 7 хромосоме не подскажу, но если сбросите сг скажу по удлинению плеча у-хромосомы
19.08.2020
Ответить
Yuliia
Если не хотите сг бросать, расскажу коротко так😉 у моего супруга наоборот, укорочение гетерохроматинового плеча у-хромосомы. Суть в том, что в плечах этой хромосомы зашифрованы гены, отвечающие за сперматогенез. При укорочении плеча может не хватать какого-то гена, к примеру того, который отвечает за выработку спермиков. И соответственно спермиков не будет, и это генетическая проблема. Она может быть наследственной (если в семье известны случаи снижения фертильности) либо случайный мозаицизм, возникший де ново.
В Вашем случае плечо длиннее положенного, это может быть вариантом нормы (при отличной сг), либо некоторые гены могут дублироваться или накладываться (результат сперматогенеза такой же, как и в случае с укорочением).
Если у Вас было икси осмелюсь предположить, что сг не айс. Вам необходимо обратиться к генетику, показать ему сг, рассказать про родственников мужа и Вам скажут либо досдавать делеции, чтоб понимать каких именно локусов больше положенного, либо просто делать эко с пгд (как Вам писали выше) и даже возможно с отбором эмбрионов исключительно женского пола (чтоб не передавать мальчикам генетический фактор бесплодия)
Искренне желаю Вам чтоб это был всего лишь вариант нормы🙏
19.08.2020
Ответить
