Пишу чтобы как то структурировать мысли и послушать разные мнения ( а то, мне кажется, что я уже хожу по кругу). Ситуация : после многочисленных ( действительно многочисленных) стимуляций у нас осталось 3 эмбриона прошедших ПГД: мой и мужа, мой и донора, мужа и донора. Последние 2 прошли ПГД без вопросов. Первый ( совместный) имеет мозаицизм дупликация части короткого плеча по X хромосоме ( у девочки). В рекомендации генетика : рекомендован к переносу при отсутствии др эмбрионов. Я готовлюсь к переносу, но меня просто разрывает на части какой эмбрион переносить. Из за возраста, я прекрасно понимаю, что беременность в моей жизни будет одна ( если вообще будет), а значит, какой бы вариант я не выбрала, могу начать жалеть потом. Конечно, мне очень хочется дать шанс эмбриону с мозаицизмом. Но мне кажется что риски слишком велики. Ниже напишу все за и против. Инверсно почитать ваше мнение, а может и увидеть новые возможности. Итак
-
Почему есть шанс при переносе : есть большая вероятность, что это ошибка оборудования ( при таких малых дупликация это возможно), есть вероятность что эти клетки были вытеснены здоровыми на край из которого образуется плацента ( а внутри ядро здорово), есть вероятность что в процессе развития мозаичные клетки будут вытеснены здоровыми и уйдут совсем, либо влияние не будет видно ( если меньше 10%). Сейчас поставили 25 процентов.
-
из отрицательного: отклонения по половой хромосоме ( особенно х у девочки) это жизнеспособное отклонение. Т е эмбрион не остановится в развитии, просто родится больной ребёнок. Особенно это касается дупликаций. В числе отклонений очень часто упоминается умственная отсталось.
-
При удачной имплантации - нужно будет сделать амниоцентез на 4 мес чтобы увидеть ушёл ли мозаицизм, и если нет, то принимать решение ( его конечно надо принять до переноса) о прерывании беременности. Это конечно поставит крест на моих дальнейших переносах, потому что Потребует кучу времени на восстановление физическое. Морально, мне кажется, это вообще прокатится по мне таким катком, что я не знаю что вообще от меня останется.
-
я, конечно, была уже не у одного генетика. И в целом мнение врачей таково: мой РЕ однозначно за перенос мозаика. Он считает что по последним данным статистики шансы очень велики. Два генетика с которыми я говорила, тоже за перенос ( при условии что будет амниоцентез) т к считают что в случае неблагоприятного варианта ( мозаицизм не ушёл и ребёнок родился) отклонения не должны быть высокими. Один генетик считает что потенциальные отклонения очень серьёзны и при принятии решения о переносе нужно быть готовым к прерыванию беременности при плохих результатах амниоцентеза.
это если коротко описать месяц чтения мной всех доступных материалов по генетике на 2 языках. Мне конечно очень не хватает знаний по вопросу, хотя за мес мой уровень существенно подтянулся :). Не пишу своё решение пока ( да оно ещё, наверное, окончательно не принято). Хочется послушать мнения со стороны. Все идеи, советы врачей, статей приветствуются. Спасибо всем, кто дочитал до конца!
анеуплоидный и мозаично- анеуплоидный
