Беременность и неправильный кариотип
Мужской факторДевочки, есть тут те, у кого неправильный кариотип, а именно у мужей?
спрашиваю не для себя, подруга обратилась ко мне, как к более менее разбирающийся в ЭКО, но в генетике я не сильна.
у подруги сын - с кариотипом XYY (долго это выявляли, так как было много симптомов, в итоге эндокринолог отправил в генетику, сдали анализ, и вот выяснилось).
сын еще маленький, но подруга уже напряглась, что если он когда-нибудь будет планировать детей, то скорее всего ему нужно будет делать ЭКО (так как есть риск рождения ребенка с таким же кариотипом, но с более выраженными симптомами). Ну и как-то ему это надо будет объяснить.
вот вопрос - тут есть девочки, чьи мужья с неправильным кариотипом. Как вы беременели? Были ли проблемы с зачатием, или у ребенка? Что рекомендовали генетики? Или может у вас самих есть проблемы? Поделитесь, пожалуйста, опытом.
Уважаемые модераторы, пожалуйста, помогите с категорией поста, очень боюсь промахнуться, как уже промахивалась.
Алиса
Слушайте, а какие у парня сейчас проблемы по здоровью? Насколько я знаю, этот кариотип у вполне здоровых мужчин находят, и это даже не рекомендация к прерыванию. Интеллект, общие параметры здоровья эв норме. Просто такая особенность. И такие мужчины часто вполне фертильны. Есть какие-то реальные проблемы по здоровью из-за синдрома?
05.07.2021
Ответить
Светлана Д
Это хромосомная аномалия, а не изменённый генотип. Видимо, есть предрасположенность неправильному делению, и лишняя Y хромосома может и дальше утраиваться, учетверяться у сына. В общем, надёжнее дочь рожать. Но стол заказов не работает)))) ЭКО с ПГД, видимо.....
29.04.2021
Ответить
Юля
XYY-синдром у мальчика. не самое страшное из хромосомных особенностей. как правило репродуктивная функция сохранена. на википедии есть статья про это
28.04.2021
Ответить
Ксю
Юля, статьи и на википедии, и на других ресурсах прочитаны и изучены вдоль и поперек. Но вот врач сказала, что все не так однозначно. И что даже если с репродукцией все ок, есть риск родить ребенка с какими-то еще синдромами
28.04.2021
Ответить
Юля
Ксю, порекомендуйте подруге проконсультироваться с другим доктором. считаю, что нужно 2е мнение в этом случае. у него по идее удвоена только Y хромосома, остальные то тут при чем?
28.04.2021
Ответить
Ксю
Юля, да, я думаю они еще пойдут к не одному доктору.
просто ситуация такая, которую не отпустишь. Есть вероятность, что ребенку нужно будет ЭКО, а это ну психологическая нагрузка) еще ж если найдет себе жену и захочет детей, это ЕЙ нужно будет все это проходить.. А я вот при всей благодарности к ЭКО все-таки желаю людям без этого всего обойтись.
спасибо за мнение!
28.04.2021
Ответить
Ангелина
Как правило нарушения в кариотипе у мужчин сказываются на репродуктивной функции. У таких мужчин как правило стоит диагноз азооспермия( нет сперматозойдов в эякуляте). Сейчас рано о чем либо говорить
28.04.2021
Ответить
Елена
Я бы настраивалась на ЭКО с ПГД...или что будет в дальнейшем. Лучше раньше начинать, зная проблему, чем сталкиваться с ЗБ и прерываниями по мед. показаниям. Проблема известна. Значит смогут найти и решение:))))
28.04.2021
Ответить
Anna PSY
А у самого мужа нормальный кариотип или также изменённый?
Я знаю случаи разного исхода. Если генетика, то вероятность рождения ребёнка с изменённым количеством хромосом либо транслокаций, либо делеций есть, но также есть и вероятность рождения нормального ребёнка. Если не хочет ваша подруга переживать и действовать наугад, то конечно эко с пгд. Но сначала кариотипы мужа надо знать
28.04.2021
Ответить
Ксю
#Bro#, отца не проверяли, но наверное стоит.
конечно про ЭКО рано думать, ребенку 10 лет еще, когда он там еще вырастет, и что-то планировать начнет, наука может вперед шагнет.
просто любая мать думает о будущем ребенка, а тут такая проблема, что она никуда не денется, не вылечится, и когда-нибудь нужно будет с ней бороться
28.04.2021
Ответить
Anna PSY
Ксю, ой, я неправильно поняла немного. Я думала, она ещё планирует деток сама от этого мужчины. С сыном конечно, пока рано думать. Уверена, там уже такие технологии будут, что нам и не снилось
28.04.2021
Ответить
Ксю
Ангелина, начиналось все с бурного роста, в 3 года был больше 120см (это первое, что насторожило, хотя многие врачи отмахивались, мол, хаха, баскетболистом будет). Хотя это проблема, так как кости растут, а органы не успевают.
задержки речи, гиперактивность (даже агрессивное поведение), неуклюжесть, а потом вычитали про кривые мизинцы - и они есть. Пока проблемы доставляет только рост и неуклюжесть
28.04.2021
Ответить
Юля
Ксю, я там выше писала про XYY-синдром, в описании как раз эти симптомы есть.. и рост и неуклюжесть и чуть более агрессивное поведение, чем у сверстников. почитайте. в уелом все не так уж страшно
28.04.2021
Ответить
Елена
Я вбила Кариотип XYY в поисковик, и по первой же ссылке в Википедии написано, что это ненаследуемое состояние, сперма таких мужчин имеет нормальный кариотип.
28.04.2021
Ответить
Ксю
Елена, википедия не всегда достоверныц источник.
генетик сказал, что это может наследоваться и усугубиться, и с зачатием могут быть проблемы.
при всей распространенности синдрома все равно научная база недостаточна
28.04.2021
Ответить
