ПГД и зб

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

Анастасия, а что такое генетические отклонения? ПГД показывает кариотип. у прошедшего пгд он нормальный. если у родителей нет моногенных заболеваний, то им не откуда взяться.

09.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, пгд вовсе не показывает кариотип.он показывает хромосомный набор,но не кариотип,это разные вещи,очень важно знать ,а зб могут быть не только по генетическим причинам

10.06.2021

Ответить

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

ekaterinaekaterina, а что по вашему кариотип?

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, хромосомный набор Кариотип может быть с некоторыми отклонениями которые не влияют на человека но в будущем могут быть проблемы с деторождением пгд это не кариотип я ниже девушки ответила

10.06.2021

Ответить

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

ekaterinaekaterina, пгд и показывает кариотип. И показывает моносомии и трисмомии и нормальный набор

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, да не показывает он полный кариотип пгд не определяет сбалансированные перестройки а они могут быть и могут быть причиной зб даже получив на руки результаты пгд у меня написано что даже мозаицизм он может пропустить

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, а Кариотип который сдаём мы показывает сбалансированные перестройки в этом и разница

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, пары у которых есть сбалансированные перестройки в кариотипе делают пгд чтоб исключить моносомию или трисомию у плода,мозациизм а в будущем ребёнку делают кариотипирование чтоб узнать является он носителем транслокации или нет ) у нас такая поломка.

10.06.2021

Ответить

Киев

ekaterinaekaterina, кариотип и хромосомный набор - одно и тоже! Что тот, что тот анализ должен показать 46xx или 46xy. Вы, наверное, их не делали.

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , девушка зачем вы спорите ? кариотип может быть 45 ху 13 14 робертсоновская транслокация На пгд транслокации не видно!!! при пгд это будет выглядеть 22-2 ху1 У меня муж носитель транслокации и пгд мы делали и на трансклокации другое исследование почитайте

10.06.2021

Ответить

Киев

ekaterinaekaterina, почитала, как вы посоветовали. Хромосомный набор и кариотип - одно и то же, даже пишут в скобках. То, что при пгд не видят транслокации, это просто несовершенство самого метода диагностики. Задача пгд определить грубые хромосомные нарушения, а, видно, транслокации к ним не относятся.

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , поэтому при кариотипирование человека могут вылезти сюрпризы даже если было пгд и иногда даже такие перекройки которые на пгд не видно могут привести к зб даже после пгд ((( к сожалению у меня у самой одна малышка после пгд и генетиком рекомендовано провести кариотипирование далее чтоб узнать носитель она или нет

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , та к же есть и моногенные заболевания которые делают вообще другим методом где рассматривают только одну хромосому которые тоже приводят к зб а на обычном пгд этого нет тоже короче рисков куча(

10.06.2021

Ответить

Киев

ekaterinaekaterina, да, я знаю, что правильный кариотип не исключает моногенные заболевания, это разные вещи. Но если у ребенка нет хромосомных аномалий уже легче и больше надежд, что и в другом он будет здоров.

10.06.2021

Ответить

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

Olesya , именно так

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , ну вот я получила при пгд здоровый эмбрион а если ли в кариотипе перестройка не известно( конечно чуть легче от этого,но знаю что риски все ровно остались

10.06.2021

Ответить

Киев

ekaterinaekaterina, ну, с перестройками же живут и нормально, вроде. Я в этом не сильна.

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , как Карта ляжет) то есть если зб не случится то даже при носительстве человек будет здоров,только опять же дети через эко и пгд

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Olesya , вам это любой генетик скажет

10.06.2021

Ответить

Анастасия

планирую беременность Краснодар

Мария, генов гораздо больше в днк , соответственно и отклонения в них тоже могут быть , а пгд показывает только нормальный ли хромосомный набор у эмбриона или нет, поэтому пгд не панацея, все Репродуктолог говорят что пгд это не 100% что вы забеременеете и родите) хоть и хороший анализ

10.06.2021

Ответить

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

Анастасия, а я и не сказала что пгд Это панацея . Но пгд это кариотип. Можно иметь нормальный кариотип и моногенные е заболевания

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, можно иметь нормальный результат пгд и не совсем нормальный кариотип

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, так же пгд не показывает инверсию хромосомы например наиболее частнаЯ инверсия 9 хромосомы она перевёрнута ,при пгд она будет обнаружена как нормалтная а при кариотипирование покажет что часть хромосомы перевернута для пгд даже записи такой нет,к сожалению

10.06.2021

Ответить

Мама двоих (4 года, 1 год) Берн

ekaterinaekaterina, Потому что есть разные анализы пгд https://www.gmseco.ru/price/

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Мария, есть разные Но чтобы посмотреть транслокацию надо делать отдельный зонд на 1 транслокацию а их сотни И это только зонд, плюс ещё само исследование, хромосом 23 пары и каждая хромосома может менять с любой, представляете сколько их видов на все проверить эмбрион просто невозможно физически, даже биопсии столько с него взять невозможно поэтому и кариотип точна узнать нельзя при пгд вам это все объяснит генетик,если не дай бог возникнут какие то проблемы удачи вам 💚

10.06.2021

Ответить

Sash

Мама девочки (4 года) Москва

ekaterinaekaterina, даже, если эмбрион с инверсией-то это сбалансированное изменение кариотипа и не причина его не переносить. Разве что у вас по 20 эмбрионов, и можно придирчиво выбирать.У меня самой инверсия 5й, так что лучше не рождаться вообще чтоли? Делеции и дупликации, которые с повышенной вероятности при инверсии у родителей -это уже отклонение, но пгд крупные покажет, а мелкие и анализ на кариотип может пропустить, нужно делать мноноцветный фиш и знать в какой именно хромосоме на каком участке прицельно искать потери материала. Так что на пгд вполне можно ориентироваться при принятии решения о переносе, не перенося с выявленными поломками. Самое основное крупное оно отловит, а что-то другое надо искать прицельно и знать, что именно (и просто кариотипа будет недостаточно)

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Sash, так я с вами полностью согласна тут вопрос в чем что кариотип будет с инверсией а при пгд на хромосомы его не видно соответсвенно пгд не равно полный кариотип

10.06.2021

Ответить

Sash

Мама девочки (4 года) Москва

ekaterinaekaterina, но и по кариотипу не будет видно мелкой делеции какого-либо плеча, которая, хоть и мелкая, но мб значимой, это тоже не полный анализ. По нипту, например, кариотип 46хх, но он не исключает поломок, к сожалению. Все эти методы-и анализ на кариотип, и пгд, и нипт-с ограничениями

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Sash, и тут я тоже с вами согласна, что возможно каждый метод может что да пропустить И мы этого не узнаём я лишь говорю что разница при исследовании пгд и кариотипа все таки есть

10.06.2021

Ответить

Мама девочки (4 года) Самара

Sash, пгд все таки не видит больше Чем кариотипирование

10.06.2021

Ответить

Настя

планирую беременность Омск

у меня была зб после пгд. не отправляли на генетику, врач сказала нет смысла. причины зб могут быть и не связаны с генетикой эмбриона. Я думаю у меня могли быть проблемы с кровью, хотя вся поддерживающая терапия на эту тему была, но это и был мой самый дальний заплав в плане беременностей. А могут быт и связаны. Мнения врачей разделились.

10.06.2021

Ответить