ПГД и зб
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Здравствуйте, назрел вопрос, есть ли тут те, у кого эмбрион прошел пгд, но случилась зб или выкидыш?Отправляли ли вы после эмбрион на генетику?
Настя
у меня была зб после пгд. не отправляли на генетику, врач сказала нет смысла.
причины зб могут быть и не связаны с генетикой эмбриона. Я думаю у меня могли быть проблемы с кровью, хотя вся поддерживающая терапия на эту тему была, но это и был мой самый дальний заплав в плане беременностей.
А могут быт и связаны. Мнения врачей разделились.
10.06.2021
Ответить
TimaTi
Вот это да, даже с ПГД нет гарантии, что не случится ЗБ. Я то думала, что если эмбрион после этой процедуры. Уже всё будет хорошо.
09.06.2021
Ответить
Анастасия
Пгд и генетика абсолютно разные вещи , все что показывает пгд это только отклонение или норму хромосомного набора эмбриона .. и то что эмбрион прошёл пгд абсолютно не значит что к него нет генетических отклонений
09.06.2021
Ответить
Мария
Анастасия, а что такое генетические отклонения? ПГД показывает кариотип. у прошедшего пгд он нормальный.
если у родителей нет моногенных заболеваний, то им не откуда взяться.
09.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, пгд вовсе не показывает кариотип.он показывает хромосомный набор,но не кариотип,это разные вещи,очень важно знать ,а зб могут быть не только по генетическим причинам
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, хромосомный набор
Кариотип может быть с некоторыми отклонениями которые не влияют на человека но в будущем могут быть проблемы с деторождением
пгд это не кариотип
я ниже девушки ответила
10.06.2021
Ответить
Мария
ekaterinaekaterina, пгд и показывает кариотип. И показывает моносомии и трисмомии и нормальный набор
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, да не показывает он полный кариотип
пгд не определяет сбалансированные перестройки а они могут быть и могут быть причиной зб
даже получив на руки результаты пгд у меня написано что даже мозаицизм он может пропустить
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, а Кариотип который сдаём мы показывает сбалансированные перестройки
в этом и разница
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, пары у которых есть сбалансированные перестройки в кариотипе делают пгд чтоб исключить моносомию или трисомию у плода,мозациизм
а в будущем ребёнку делают кариотипирование чтоб узнать является он носителем транслокации или нет )
у нас такая поломка.
10.06.2021
Ответить
Olesya
ekaterinaekaterina, кариотип и хромосомный набор - одно и тоже! Что тот, что тот анализ должен показать 46xx или 46xy. Вы, наверное, их не делали.
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Olesya , девушка зачем вы спорите ?
кариотип может быть 45 ху 13 14
робертсоновская транслокация
На пгд транслокации не видно!!!
при пгд это будет выглядеть 22-2 ху1
У меня муж носитель транслокации и пгд мы делали и на трансклокации другое исследование
почитайте
10.06.2021
Ответить
Olesya
ekaterinaekaterina, почитала, как вы посоветовали. Хромосомный набор и кариотип - одно и то же, даже пишут в скобках. То, что при пгд не видят транслокации, это просто несовершенство самого метода диагностики. Задача пгд определить грубые хромосомные нарушения, а, видно, транслокации к ним не относятся.
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Olesya , поэтому при кариотипирование человека могут вылезти сюрпризы даже если было пгд
и иногда даже такие перекройки которые на пгд не видно могут привести к зб даже после пгд (((
к сожалению
у меня у самой одна малышка после пгд и генетиком рекомендовано провести кариотипирование далее чтоб узнать носитель она или нет
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Olesya , та к же есть и моногенные заболевания которые делают вообще другим методом где рассматривают только одну хромосому которые тоже приводят к зб
а на обычном пгд этого нет тоже
короче рисков куча(
10.06.2021
Ответить
Olesya
ekaterinaekaterina, да, я знаю, что правильный кариотип не исключает моногенные заболевания, это разные вещи. Но если у ребенка нет хромосомных аномалий уже легче и больше надежд, что и в другом он будет здоров.
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Olesya , ну вот я получила при пгд здоровый эмбрион
а если ли в кариотипе перестройка не известно(
конечно чуть легче от этого,но знаю что риски все ровно остались
10.06.2021
Ответить
Olesya
ekaterinaekaterina, ну, с перестройками же живут и нормально, вроде. Я в этом не сильна.
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Olesya , как Карта ляжет)
то есть если зб не случится то даже при носительстве человек будет здоров,только опять же дети через эко и пгд
10.06.2021
Ответить
Анастасия
Мария, генов гораздо больше в днк , соответственно и отклонения в них тоже могут быть , а пгд показывает только нормальный ли хромосомный набор у эмбриона или нет, поэтому пгд не панацея, все Репродуктолог говорят что пгд это не 100% что вы забеременеете и родите) хоть и хороший анализ
10.06.2021
Ответить
Мария
Анастасия, а я и не сказала что пгд Это панацея . Но пгд это кариотип. Можно иметь нормальный кариотип и моногенные е заболевания
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, можно иметь нормальный результат пгд и не совсем нормальный кариотип
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, так же пгд не показывает инверсию хромосомы
например наиболее частнаЯ инверсия 9 хромосомы
она перевёрнута ,при пгд она будет обнаружена как нормалтная
а при кариотипирование покажет что часть хромосомы перевернута
для пгд даже записи такой нет,к сожалению
10.06.2021
Ответить
Мария
ekaterinaekaterina, Потому что есть разные анализы пгд https://www.gmseco.ru/price/
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Мария, есть разные
Но чтобы посмотреть транслокацию надо делать отдельный зонд на 1 транслокацию
а их сотни
И это только зонд, плюс ещё само исследование, хромосом 23 пары и каждая хромосома может менять с любой, представляете сколько их видов на все проверить эмбрион просто невозможно физически, даже биопсии столько с него взять невозможно
поэтому и кариотип точна узнать нельзя при пгд
вам это все объяснит генетик,если не дай бог возникнут какие то проблемы
удачи вам 💚
10.06.2021
Ответить
Sash
ekaterinaekaterina, даже, если эмбрион с инверсией-то это сбалансированное изменение кариотипа и не причина его не переносить. Разве что у вас по 20 эмбрионов, и можно придирчиво выбирать.У меня самой инверсия 5й, так что лучше не рождаться вообще чтоли? Делеции и дупликации, которые с повышенной вероятности при инверсии у родителей -это уже отклонение, но пгд крупные покажет, а мелкие и анализ на кариотип может пропустить, нужно делать мноноцветный фиш и знать в какой именно хромосоме на каком участке прицельно искать потери материала.
Так что на пгд вполне можно ориентироваться при принятии решения о переносе, не перенося с выявленными поломками. Самое основное крупное оно отловит, а что-то другое надо искать прицельно и знать, что именно (и просто кариотипа будет недостаточно)
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Sash, так я с вами полностью согласна
тут вопрос в чем что кариотип будет с инверсией а при пгд на хромосомы его не видно
соответсвенно пгд не равно полный кариотип
10.06.2021
Ответить
Sash
ekaterinaekaterina, но и по кариотипу не будет видно мелкой делеции какого-либо плеча, которая, хоть и мелкая, но мб значимой, это тоже не полный анализ. По нипту, например, кариотип 46хх, но он не исключает поломок, к сожалению. Все эти методы-и анализ на кариотип, и пгд, и нипт-с ограничениями
10.06.2021
Ответить
ekaterinaekaterina
Sash, и тут я тоже с вами согласна, что возможно каждый метод может что да пропустить
И мы этого не узнаём
я лишь говорю что разница при исследовании пгд и кариотипа все таки есть
10.06.2021
Ответить
