Войти

ПГД и зб

Анастасия
Планирую Краснодар

Пгд и генетика абсолютно разные вещи , все что показывает пгд это только отклонение или норму хромосомного набора эмбриона .. и то что эмбрион прошёл пгд абсолютно не значит что к него нет генетических отклонений

0
09.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

Анастасия, а что такое генетические отклонения? ПГД показывает кариотип. у прошедшего пгд он нормальный.

если у родителей нет моногенных заболеваний, то им не откуда взяться.

0
09.06.2021

Мария, пгд вовсе не показывает кариотип.он показывает хромосомный набор,но не кариотип,это разные вещи,очень важно знать ,а зб могут быть не только по генетическим причинам

1
10.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

ekaterinaekaterina, а что по вашему кариотип?

0
10.06.2021

Мария, хромосомный набор

Кариотип может быть с некоторыми отклонениями которые не влияют на человека но в будущем могут быть проблемы с деторождением

пгд это не кариотип

я ниже девушки ответила

0
10.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

ekaterinaekaterina, пгд и показывает кариотип. И показывает моносомии и трисмомии и нормальный набор

0
10.06.2021

Мария, да не показывает он полный кариотип

пгд не определяет сбалансированные перестройки а они могут быть и могут быть причиной зб

даже получив на руки результаты пгд у меня написано что даже мозаицизм он может пропустить

0
10.06.2021

Мария, а Кариотип который сдаём мы показывает сбалансированные перестройки

в этом и разница

0
10.06.2021

Мария, пары у которых есть сбалансированные перестройки в кариотипе делают пгд чтоб исключить моносомию или трисомию у плода,мозациизм

а в будущем ребёнку делают кариотипирование чтоб узнать является он носителем транслокации или нет )

у нас такая поломка.

0
10.06.2021
Olesya
Киев

ekaterinaekaterina, кариотип и хромосомный набор - одно и тоже! Что тот, что тот анализ должен показать 46xx или 46xy. Вы, наверное, их не делали.

0
10.06.2021

Olesya , девушка зачем вы спорите ?

кариотип может быть 45 ху 13 14

робертсоновская транслокация

На пгд транслокации не видно!!!

при пгд это будет выглядеть 22-2 ху1

У меня муж носитель транслокации и пгд мы делали и на трансклокации другое исследование

почитайте

1
10.06.2021
Olesya
Киев

ekaterinaekaterina, почитала, как вы посоветовали. Хромосомный набор и кариотип - одно и то же, даже пишут в скобках. То, что при пгд не видят транслокации, это просто несовершенство самого метода диагностики. Задача пгд определить грубые хромосомные нарушения, а, видно, транслокации к ним не относятся.

0
10.06.2021

Olesya , поэтому при кариотипирование человека могут вылезти сюрпризы даже если было пгд

и иногда даже такие перекройки которые на пгд не видно могут привести к зб даже после пгд (((

к сожалению

у меня у самой одна малышка после пгд и генетиком рекомендовано провести кариотипирование далее чтоб узнать носитель она или нет

0
10.06.2021

Olesya , та к же есть и моногенные заболевания которые делают вообще другим методом где рассматривают только одну хромосому которые тоже приводят к зб

а на обычном пгд этого нет тоже

короче рисков куча(

0
10.06.2021
Olesya
Киев

ekaterinaekaterina, да, я знаю, что правильный кариотип не исключает моногенные заболевания, это разные вещи. Но если у ребенка нет хромосомных аномалий уже легче и больше надежд, что и в другом он будет здоров.

0
10.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

Olesya , именно так

0
10.06.2021

Olesya , ну вот я получила при пгд здоровый эмбрион

а если ли в кариотипе перестройка не известно(

конечно чуть легче от этого,но знаю что риски все ровно остались

0
10.06.2021
Olesya
Киев

ekaterinaekaterina, ну, с перестройками же живут и нормально, вроде. Я в этом не сильна.

0
10.06.2021

Olesya , как Карта ляжет)

то есть если зб не случится то даже при носительстве человек будет здоров,только опять же дети через эко и пгд

0
10.06.2021

Olesya , вам это любой генетик скажет

0
10.06.2021
Анастасия
Планирую Краснодар

Мария, генов гораздо больше в днк , соответственно и отклонения в них тоже могут быть , а пгд показывает только нормальный ли хромосомный набор у эмбриона или нет, поэтому пгд не панацея, все Репродуктолог говорят что пгд это не 100% что вы забеременеете и родите) хоть и хороший анализ

0
10.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

Анастасия, а я и не сказала что пгд Это панацея . Но пгд это кариотип. Можно иметь нормальный кариотип и моногенные е заболевания

0
10.06.2021

Мария, можно иметь нормальный результат пгд и не совсем нормальный кариотип

0
10.06.2021

Мария, так же пгд не показывает инверсию хромосомы

например наиболее частнаЯ инверсия 9 хромосомы

она перевёрнута ,при пгд она будет обнаружена как нормалтная

а при кариотипирование покажет что часть хромосомы перевернута

для пгд даже записи такой нет,к сожалению

1
10.06.2021
Мария
Эдвард, 4 года 8 месяцевЭмма, 1 год 11 месяцев Берн

ekaterinaekaterina, Потому что есть разные анализы пгд https://www.gmseco.ru/price/

0
10.06.2021

Мария, есть разные

Но чтобы посмотреть транслокацию надо делать отдельный зонд на 1 транслокацию

а их сотни

И это только зонд, плюс ещё само исследование, хромосом 23 пары и каждая хромосома может менять с любой, представляете сколько их видов на все проверить эмбрион просто невозможно физически, даже биопсии столько с него взять невозможно

поэтому и кариотип точна узнать нельзя при пгд

вам это все объяснит генетик,если не дай бог возникнут какие то проблемы

удачи вам 💚

1
10.06.2021
Sash
Малявка, 5 лет Москва

ekaterinaekaterina, даже, если эмбрион с инверсией-то это сбалансированное изменение кариотипа и не причина его не переносить. Разве что у вас по 20 эмбрионов, и можно придирчиво выбирать.У меня самой инверсия 5й, так что лучше не рождаться вообще чтоли? Делеции и дупликации, которые с повышенной вероятности при инверсии у родителей -это уже отклонение, но пгд крупные покажет, а мелкие и анализ на кариотип может пропустить, нужно делать мноноцветный фиш и знать в какой именно хромосоме на каком участке прицельно искать потери материала.

Так что на пгд вполне можно ориентироваться при принятии решения о переносе, не перенося с выявленными поломками. Самое основное крупное оно отловит, а что-то другое надо искать прицельно и знать, что именно (и просто кариотипа будет недостаточно)

0
10.06.2021

Sash, так я с вами полностью согласна

тут вопрос в чем что кариотип будет с инверсией а при пгд на хромосомы его не видно

соответсвенно пгд не равно полный кариотип

0
10.06.2021
Sash
Малявка, 5 лет Москва

ekaterinaekaterina, но и по кариотипу не будет видно мелкой делеции какого-либо плеча, которая, хоть и мелкая, но мб значимой, это тоже не полный анализ. По нипту, например, кариотип 46хх, но он не исключает поломок, к сожалению. Все эти методы-и анализ на кариотип, и пгд, и нипт-с ограничениями

0
10.06.2021

Sash, и тут я тоже с вами согласна, что возможно каждый метод может что да пропустить

И мы этого не узнаём

я лишь говорю что разница при исследовании пгд и кариотипа все таки есть

0
10.06.2021

Sash, пгд все таки не видит больше

Чем кариотипирование

0
10.06.2021
Настя
Планирую Омск

у меня была зб после пгд. не отправляли на генетику, врач сказала нет смысла.

причины зб могут быть и не связаны с генетикой эмбриона. Я думаю у меня могли быть проблемы с кровью, хотя вся поддерживающая терапия на эту тему была, но это и был мой самый дальний заплав в плане беременностей.

А могут быт и связаны. Мнения врачей разделились.

0
10.06.2021
Olesya
Киев

У меня. Эмбрион после пгд, потом замершая. Сдала абортус на генетику, результат будет недели через 3.

0
09.06.2021
Елена
Василиса , 3 года 9 месяцевПланирую Москва
Olesya , скажите пожалуйста, какой был результат? Вот тоже думаю сдавать или нет
0
01.10.2025
TimaTi
Рязань

Вот это да, даже с ПГД нет гарантии, что не случится ЗБ. Я то думала, что если эмбрион после этой процедуры. Уже всё будет хорошо.

0
09.06.2021
Верите ли вы в ПГД? GMS — вам сообщали информацию о развитии эмбрионов?

Похожие записи