Полиморфизм CGG повтора в гене FMR-1 девочки кто сдавал этот анализ на премутации синдрома Мартина Белл ? Какие были результаты ? Сегодня получила анализ , жду ответа генетика .
У меня результат 23 / 30 , не знаю точно как должно быть и как норма 🙄
Полиморфизм CGG повтора
Екатеринбург
посмотрите у меня в дневнике был пост про анализ на синдром Мартин-Белл: https://www.babyblog.ru/commun...
Судя по результату по количеству повторений у вас этого синдрома нет.
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
0
05.07.2021
Ответить