Полиморфизм CGG повтора

посмотрите у меня в дневнике был пост про анализ на синдром Мартин-Белл: https://www.babyblog.ru/commun... Судя по результату по количеству повторений у вас этого синдрома нет. Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице: Количество CGG-повторов Диагноз и прогноз 5-44 - нормальные аллели Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок 45-59 - умеренное увеличение Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников 60-199 - предэкспансия Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более) ≥ 200 - выраженная экспансия Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью