Нужна помощь в расшифровке анализа полиморфизмы, риски невынашивания беременности
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, доброго вечера всем! Очень нужна помощь, кто сдавал анализ на полиморфизмы, риски невынашивания беременности, посмотрите, пожалуйста мои результаты, все плохо? На прием к доктору еще не скоро
Lesenok
У меня тоже PAI 1 4g/4g 🤪 жить можно, но я колю фраксипарин с переноса и на всю беременность + 3 месяца после. Терпимо)
16.07.2021
Ответить
Алиса
У вас несколько генов гетерозиготны - разные буквы, а не одинаковые. И один ген, к сожалению, госозигота. Mthfr c/c. Это значит, снижение эффективности усвоения фолатов и накопление гомоцистеина. В целом корректируется заменой фолиевой на метилфолат (вам это обязательно нужно), плюс нужны б6 и б12 витамины диетой или добавочно. По дополнительным анализам (коагулограмма, гомоцистеин) и лечению вам врач подскажет.
16.07.2021
Ответить
Натали
Алина, "У вас несколько генов гетерозиготны - разные буквы, а не одинаковые" - это что означает?
16.07.2021
Ответить
Алиса
Натали, есть нормальный вариант гена. Например А. Есть мутация, например, С. Это обозначено А>С - А мутирует в С. Если АА, то нормальный ген. Если СС - мутация в госозиготе. Если АС, то есть и нормальный ген, и мутантный. Для каждого гена там указаны буквы. Гетерозигота - это снижение эффективности пути метаболизма, а гомозигота по мутации - не эффективность какого-то процесса. Обычно даже гомозиготность - не приговор, но игнорировать эту информацию, разумеется, нельзя.
16.07.2021
Ответить