Жду результатов кариотипирования и нервничаю.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет. Муж сдавал кариотип ещё в далеком 18 году, а я решила, что мне то это зачем. Вернее как я решила, врач генетик сказала, что можно мне не делать🤦♀️ сдала, сижу жду, считаю дни, и никак не могу справиться со страхом. Был у кого плохой кариотип? Или это явление редкое? Если был, в итоге получилось родить? Прошу прощения за сумбур, в моей голове эти вопросы выглядели лучше😁
Лучший ответ
Ляйсан
Тоже когда сдавала на кариотип нервничала🤦♀️ в итоге заплатила 6000, чтобы сказали что я девочка🤣
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Ляйсан , да это хорошо, что так сказали)) я вот переживаю вдруг какие-то хромосомные поломки.. Короткое или длинное плечо какое-нибудь
25.06.2022
Ответить
Лера
У меня поломка кариотипа, робертсоновская транслокация. Поверьте, таких много,живут и не знают ни о чем) не так уж и редко, как кажется
25.06.2022
Ответить
Лера
Марина Тетеркина, в зависимости от затрагиваемых хромосом, обычно это большие риски замерших из-за поломок плода. У меня затронуты 14 и 21 хромосомы, есть дочка с с. Дауна, 6лет уже. На скрининге и узи все было в порядке, сюрприз такой родился. У мужчин часто проблемы со спермой. Если поломки, при которых неспособно живорождение, то часто замерших несколько, а потом ребенок рождается здоровый и люди думают, что совпадение
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Лера, как все сложно((( получаетсятзастраховаться никак нельзя ни от чего ((( вы молодец, вы очень сильный человек!
25.06.2022
Ответить
LANA S
Мы с супругом сдавали и у него поломка в кариотипе, робертсоновская транслокация , делали ПГД эмбрионам
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
LANA S, спасибо. А можно подробнее, если не сложно? Скол ко эмбрионов получили и сколько прошли пгд? Вы пгд м делали или а?
25.06.2022
Ответить
LANA S
Марина Тетеркина, у нас очень сложная ситуация, делали Эко, 36 фоликулл взяли и 6 эмбрионов на выходе (МФ 2% морфологии), ушли в крио, с первой подсадки все получилось, но когда ребёнок родился, через месяц пошли огромные проблемы со здоровьем, дожила дочка всего до 5 месяцев, генетику делали, выявили заболевания итд, когда мы через год отошли от похорон начали себя исследовать и генетик предложил сдать кариотип и вот выявилось, что у супруга он не в порядке и скорей всего у дочки тоже были проблемы с кариотипом и по болезням передается девочкам только наши генетические отклонения. В общем пошли мы во второй протокол свежий в другую клинику, оставили замороженные эмбрионы, но то ли врач безрукая, то ли что, зрело много фоликулл взяла всего 6 и не смогла пунктировать яичник вообще один, до 5 дня эмбрионы не дожили вообще. Вернулись к своим криошкам, в нашей клинике можно разморозить эмбрион, сделать ПГД за сутки и на следующий день посадить, сейчас 32 недели уже. ПГТ-А методом aCGH. Сразу 2 эмбриона смотрели и оба здоровы, но для перестраховки попросили мальчика подсадить
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
LANA S, соболезную вашей потере🙏простите, что пришлось бередить ваши воспоминания((( дай Бог вам благополучно доносить и родить здорового малыша в срок🙏 мы тоже думаем о пгд, и все равно будем его делать вне зависимости от моего кариотипа. У мужа норма. Тяжелый мужской фактор, одна беременность и та остановилась. Не хочется делать лишние переносы. Понятно, что пгд не гарант, но хотя бы если беременность. Наступит будет какая то уверенность, что все более менее хорошо
25.06.2022
Ответить
LANA S
Марина Тетеркина, пгд не гарант, но хоть на скриннинг более менее спокойно можно ходить и понимать, что в 99% у тебя здоровый эмбрион, хотя риск есть всегда. Удачи Вам, все получится
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
LANA S, спасибо большое. До последнего отнекивалась от пгд, мол если ни один не пройдет. А так хоть шанс будет у них. Но потом пришла осознанность, что какой смысл переносить не прошедших пгд... Перенос ради переноса, а потом замершая или еще что хуже. Ну нет. Надо так надо. Еще раз вам спасибо 🙏🙏🙏
25.06.2022
Ответить
Зиля
По-мне, так лучше уж сдать на носительство распространённых моногенных заболеваний, типа СМА, муковисцидоза…
25.06.2022
Ответить
Зиля
Марина Тетеркина, да, сдала у себя в клинике. Там у них панель была на 21 заболевание. Кариотип не сдавала.
25.06.2022
Ответить
Зиля
Марина Тетеркина, я не вспомню сейчас, год назад было. Да и цены после этого несколько раз уже поднимались. Можно уточнить в разных лабах, какие у них панели и цены. Достаточно только одному партнеру сдать, ведь, чтобы произошла катастрофа, нужно, чтобы оба родителя были носителями.
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Зиля, это я знаю. Гетерозиготное носительство не так страшно , как гомозиготная патология. Спасибо большое за помощь
25.06.2022
Ответить
Olga
Это довольно редкое явление. Там какие-то единичные проценты. Не переживайте. Да и родить можно если эмбрион пройдёт пгт в большинстве случаев.
25.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Olga Morozova, вот спасибо большое вам. Я уже вся извелась ((( а еще 10 дней ждать, целая вечность
25.06.2022
Ответить