Всем привет. Муж сдавал кариотип ещё в далеком 18 году, а я решила, что мне то это зачем. Вернее как я решила, врач генетик сказала, что можно мне не делать🤦♀️ сдала, сижу жду, считаю дни, и никак не могу справиться со страхом. Был у кого плохой кариотип? Или это явление редкое? Если был, в итоге получилось родить? Прошу прощения за сумбур, в моей голове эти вопросы выглядели лучше😁
Жду результатов кариотипирования и нервничаю.
Мы с супругом сдавали и у него поломка в кариотипе, робертсоновская транслокация , делали ПГД эмбрионам
LANA S, спасибо. А можно подробнее, если не сложно? Скол ко эмбрионов получили и сколько прошли пгд? Вы пгд м делали или а?
Марина Тетеркина, у нас очень сложная ситуация, делали Эко, 36 фоликулл взяли и 6 эмбрионов на выходе (МФ 2% морфологии), ушли в крио, с первой подсадки все получилось, но когда ребёнок родился, через месяц пошли огромные проблемы со здоровьем, дожила дочка всего до 5 месяцев, генетику делали, выявили заболевания итд, когда мы через год отошли от похорон начали себя исследовать и генетик предложил сдать кариотип и вот выявилось, что у супруга он не в порядке и скорей всего у дочки тоже были проблемы с кариотипом и по болезням передается девочкам только наши генетические отклонения. В общем пошли мы во второй протокол свежий в другую клинику, оставили замороженные эмбрионы, но то ли врач безрукая, то ли что, зрело много фоликулл взяла всего 6 и не смогла пунктировать яичник вообще один, до 5 дня эмбрионы не дожили вообще. Вернулись к своим криошкам, в нашей клинике можно разморозить эмбрион, сделать ПГД за сутки и на следующий день посадить, сейчас 32 недели уже. ПГТ-А методом aCGH. Сразу 2 эмбриона смотрели и оба здоровы, но для перестраховки попросили мальчика подсадить
LANA S, соболезную вашей потере🙏простите, что пришлось бередить ваши воспоминания((( дай Бог вам благополучно доносить и родить здорового малыша в срок🙏 мы тоже думаем о пгд, и все равно будем его делать вне зависимости от моего кариотипа. У мужа норма. Тяжелый мужской фактор, одна беременность и та остановилась. Не хочется делать лишние переносы. Понятно, что пгд не гарант, но хотя бы если беременность. Наступит будет какая то уверенность, что все более менее хорошо
Марина Тетеркина, пгд не гарант, но хоть на скриннинг более менее спокойно можно ходить и понимать, что в 99% у тебя здоровый эмбрион, хотя риск есть всегда. Удачи Вам, все получится
LANA S, спасибо большое. До последнего отнекивалась от пгд, мол если ни один не пройдет. А так хоть шанс будет у них. Но потом пришла осознанность, что какой смысл переносить не прошедших пгд... Перенос ради переноса, а потом замершая или еще что хуже. Ну нет. Надо так надо. Еще раз вам спасибо 🙏🙏🙏
По-мне, так лучше уж сдать на носительство распространённых моногенных заболеваний, типа СМА, муковисцидоза…
Зиля, а вы сдавали? Я просто слышала об этом, но не дошла еще
Марина Тетеркина, да, сдала у себя в клинике. Там у них панель была на 21 заболевание. Кариотип не сдавала.
Марина Тетеркина, я не вспомню сейчас, год назад было. Да и цены после этого несколько раз уже поднимались. Можно уточнить в разных лабах, какие у них панели и цены. Достаточно только одному партнеру сдать, ведь, чтобы произошла катастрофа, нужно, чтобы оба родителя были носителями.
Зиля, это я знаю. Гетерозиготное носительство не так страшно , как гомозиготная патология. Спасибо большое за помощь
У меня поломка кариотипа, робертсоновская транслокация. Поверьте, таких много,живут и не знают ни о чем) не так уж и редко, как кажется
Лера, а что означает данная поломка? Чем она черевата?
Марина Тетеркина, в зависимости от затрагиваемых хромосом, обычно это большие риски замерших из-за поломок плода. У меня затронуты 14 и 21 хромосомы, есть дочка с с. Дауна, 6лет уже. На скрининге и узи все было в порядке, сюрприз такой родился. У мужчин часто проблемы со спермой. Если поломки, при которых неспособно живорождение, то часто замерших несколько, а потом ребенок рождается здоровый и люди думают, что совпадение
Лера, как все сложно((( получаетсятзастраховаться никак нельзя ни от чего ((( вы молодец, вы очень сильный человек!
Тоже когда сдавала на кариотип нервничала🤦♀️ в итоге заплатила 6000, чтобы сказали что я девочка🤣
Ляйсан , да это хорошо, что так сказали)) я вот переживаю вдруг какие-то хромосомные поломки.. Короткое или длинное плечо какое-нибудь
Это довольно редкое явление. Там какие-то единичные проценты. Не переживайте. Да и родить можно если эмбрион пройдёт пгт в большинстве случаев.
Olga Morozova, вот спасибо большое вам. Я уже вся извелась ((( а еще 10 дней ждать, целая вечность