Войти

Диалоги с моей Ре. ПГД.

Лучший ответ

планирую беременность Волгоград
То ли я не так поняла, то ли Ре не так объяснила. Но при чём здесь генетика и "половые гормоны"???? *** ПГД - это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Клайнфельтера. Второй показатель - наличие или отсутствие у эмбриона моногенных заболеваний. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия и других
0
08.07.2022
Мама мальчика (3 года) Стокгольм
Simon's Cat, имеется ввиду, что пол можно сразу узнать при пгд.
0
08.07.2022
Мама двоих (4 года, 5 лет) Киев
Simon's Cat, на моногенные заболевания отдельно тестируют и только по доплате. И по показаниям. Если был ребенок в семье с определенным моногенным заболеванием или родители делали скрининг и выявили носительство. Стандартно идет 5-8 самых распространенных хромосомных заболеваний. А их гораздо больше по факту, поэтому пгд ну совсем не панацея.
0
08.07.2022
Simon's Cat, это я спешила. 5 вариаций поломок + дефект половых хромосом (лишние или отсутствующие).
0
08.07.2022
Мама мальчика (3 года) Москва
Почему на 5 поломок? Это какой-то устаревший тип ПГД. Сейчас ПГД-А, на четность хромосом, я бы сказала. Всех хромосом. Плюс видит делеции или дупликации кусочков хромосом (у меня имеется такой эмбрион - "мозаичная делеция короткого плеча 4 хромосомы"). Но да, на все не проверишь, только на самые большие и грубые поломки. Единственный прошедший ПГД прижился с первого переноса. Хорошо, предыдущие 8 не переносила без ПГД...
0
08.07.2022
планирую беременность Москва
Diana, ого, у меня тоже делеция в 4 хромосоме, мозаик. Редко находится кто с такой же поломкой
0
08.07.2022
Diana, да и вычитывают только 5 вариантов паталогий. Вы их и перечислили.
0
08.07.2022
Мама девочки (2 года) Зеленоград
то ли вы не так поняти то ли так написали не понятно, но ПГТ А смотрит численные и структурные хромосомные нарушения. Что позволяет отсеить заведомо не здоровые эмбрионы в том числе с синдромом Дауна, Патау и т.д. Может она имела ввиду fish диагностику? Она смотрит там 5 или 9 хромосом, не помню. ПГТ А смотрит все, но только на анеуплоидии. Собственно где чаще всего и есть проблемы. Про "гормоны" это видимо имеется ввиду пол?
0
08.07.2022
Olga Morozova, поправила текст. Да речь идет о лишней или отсутствующей половой хромосоме. и 5 поломок в хромосомах.
0
08.07.2022
Мама мальчика (2 года), планирую беременность Москва
5-8 это фиш. ngs делается на все отклонения в кариотипе. но не показывает отклонения в днк.
0
08.07.2022
Эль, нет ngs. Переспросила, репродуктологи запрашивают на 5 мутаций. Все остальное по показаниям генетика.
0
08.07.2022
Вагга-Вагга
Комментарий удален
0
08.07.2022
Мама девочки (3 года) Челябинск
пгд смотрят основные поломки - кариотип. У нас после пгд получилось с 4 раза беременность, но я все равно за пгд и далала и дальше стимуляции только с пгд
0
08.07.2022
Мама девочки (2 года) Симферополь
Jane, а вы с мужем сами сдавали кариотип?
0
08.07.2022
Мама девочки (3 года) Челябинск
Марина Новикова, сдавали, нормальные кариотипы у нас, без пгд в 31 год пролет/зб/пролет. В 35 2 стимуляции - 16 эмбрионов в общей сложности, 5 прошли пгд. С 4 попытки после пгд получилось
0
08.07.2022
Мама двоих (2 года, 10 лет) Москва
Какую-то фигню сказала врач. Я делала пгд 8 эмбрионам, там такой фарш. Поломки были и в 22, и в 21, и в 13 и в других хромосомах, хаотично-мозаичные эмбрионы, в том числе выявлена микроделеция в плече хромосомы и другие поломки.
0
08.07.2022
Лера, виды поломок, вид мутации, а не 5 хромосом. Чаще встречающеся формулы генетических мутаций. эуплодии сегментарные нарушения анеуплодные мозаики множественные хромосомные нарушения.
0
08.07.2022
Диалоги с моей Ре. ПГД. Почему 1 эмбрион?

Похожие записи