Ответила она мне на вопрос почему в условиях ПГД все же возникают пролеты и зб. 1. Как я писала ранее дело в эмбрионе, внешний отличник, прошедший пгд может не иметь свойства к адгезии. 2. ВНИМАНИЕ. Пгд делается только на 5 - 8 аномалий и на дефекты в половых хромосомах. (Дауна, Шерешевского). Если б брали на все поломки - сложно даже представить сколько бы это стоило.
Поэтому ПГД это форма исключения наиболее популярных дефектов, но не панацея. Но я все равно за этот тест.
Киев
Simon's Cat, на моногенные заболевания отдельно тестируют и только по доплате. И по показаниям. Если был ребенок в семье с определенным моногенным заболеванием или родители делали скрининг и выявили носительство. Стандартно идет 5-8 самых распространенных хромосомных заболеваний. А их гораздо больше по факту, поэтому пгд ну совсем не панацея.
Simon's Cat, это я спешила. 5 вариаций поломок + дефект половых хромосом (лишние или отсутствующие).
Москва
Почему на 5 поломок? Это какой-то устаревший тип ПГД. Сейчас ПГД-А, на четность хромосом, я бы сказала. Всех хромосом. Плюс видит делеции или дупликации кусочков хромосом (у меня имеется такой эмбрион - "мозаичная делеция короткого плеча 4 хромосомы"). Но да, на все не проверишь, только на самые большие и грубые поломки. Единственный прошедший ПГД прижился с первого переноса. Хорошо, предыдущие 8 не переносила без ПГД...
Diana, ого, у меня тоже делеция в 4 хромосоме, мозаик. Редко находится кто с такой же поломкой
Diana, да и вычитывают только 5 вариантов паталогий. Вы их и перечислили.
Зеленоград
то ли вы не так поняти то ли так написали не понятно, но ПГТ А смотрит численные и структурные хромосомные нарушения. Что позволяет отсеить заведомо не здоровые эмбрионы в том числе с синдромом Дауна, Патау и т.д. Может она имела ввиду fish диагностику? Она смотрит там 5 или 9 хромосом, не помню. ПГТ А смотрит все, но только на анеуплоидии. Собственно где чаще всего и есть проблемы.
Про "гормоны" это видимо имеется ввиду пол?
Olga Morozova, поправила текст. Да речь идет о лишней или отсутствующей половой хромосоме.
и 5 поломок в хромосомах.
Москва
5-8 это фиш.
ngs делается на все отклонения в кариотипе.
но не показывает отклонения в днк.
Эль, нет ngs. Переспросила, репродуктологи запрашивают на 5 мутаций. Все остальное по показаниям генетика.
Челябинск
пгд смотрят основные поломки - кариотип. У нас после пгд получилось с 4 раза беременность, но я все равно за пгд и далала и дальше стимуляции только с пгд
Челябинск
Марина Новикова, сдавали, нормальные кариотипы у нас, без пгд в 31 год пролет/зб/пролет. В 35 2 стимуляции - 16 эмбрионов в общей сложности, 5 прошли пгд. С 4 попытки после пгд получилось
Москва
Какую-то фигню сказала врач. Я делала пгд 8 эмбрионам, там такой фарш. Поломки были и в 22, и в 21, и в 13 и в других хромосомах, хаотично-мозаичные эмбрионы, в том числе выявлена микроделеция в плече хромосомы и другие поломки.
Лера, виды поломок, вид мутации, а не 5 хромосом. Чаще встречающеся формулы генетических мутаций.
эуплодии
сегментарные нарушения
анеуплодные
мозаики
множественные хромосомные нарушения.
То ли я не так поняла, то ли Ре не так объяснила. Но при чём здесь генетика и "половые гормоны"????
***
ПГД - это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и синдром Клайнфельтера. Второй показатель - наличие или отсутствие у эмбриона моногенных заболеваний. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия и других