Что выбрать НИПТ или амниоцентез?
Всё о нашей беременностиДевочки, всем привет! Поделитесь, пожалуйста, своими размышлениями по данному вопросу. ЭКО с донорской яйцеклеткой, разумно ли делать НИПТ? ДНК все таки с ребёнком разные!!! Второй день мучаюсь этим вопросом. Или все таки амниоцентез? В моем случае может быть он будет точнее и информативнее? По первому скринингу риск хромомных аномалий низкий, а вот на втором скрининге поставили ребёнку диагноз врождённый порок сердца, к сожалению. По данным интернет наш диагноз чаще всего встречается у детей с синдромом Дауна!!! Что выбрать? Девочки, Пермь, кто и где делал данный анализ? Заранее спасибо за ответы!
Лучший ответ
Алёна
Сегодня были с мужем на 4D УЗИ, первый раз за две беременности, уговорила его зайти со мной на прием😀 с ребёнком все хорошо, развивается согласно сроку, даже немного опережает. Сказали крупный товарищ! Внешних аномалий в строении лица и тела, характерных для СД, не обнаружили. Меня это немного успокоили, но страх, где-то глубоко в душе, все равно остался. Врачи убедили, что смысла в генетических анализах уже нет, т.к. прерывать беременность уже поздно. Единственное можно сделать НИПТ, но уже сами не хотим, пустая трата денег. Будем надеяться на лучшее! 🙏🙏🙏
09.11.2022
Ответить
Евгения
Если нипт придёт с высоким риском все равно придётся делать амнио, чтобы наверняка.
03.11.2022
Ответить
Алёна
Ольга, спасибо хорошо! На днях еду на контрольное УЗИ сердца малыша, снова будет консилиум. Очень надеюсь, что проблем с сердцем не осталось, ну или хотя бы стало лучше. Ни какие анализы больше сдавать не стала, смысла нет.
04.12.2022
Ответить
Ольга
Амнио не делают без показаний, даже платно. А если делать нипт и придут высокие риски, то все равно отправят на амнио. Поэтому если есть показания, то только амнио.
04.11.2022
Ответить
Алёна
Ольга, спасибо за ответ! Знаю, что не делают просто так, поэтому в пн пойду в ЖК на консультацию
05.11.2022
Ответить
Алёна
Ольга, видимо, решили довериться результатам первого скрининга и УЗИ. По ним у нас все ок. Хромосомные аномалии - низкий уровень, показатели ребёнка все в норме. Если бы я знала тогда, что такой ВПС чаще встречается у детей с СД, то сразу же бы задала этот вопрос, но теперь придётся через свою ЖК решать.
06.11.2022
Ответить
Ольга
Алёна , я пыталась решить, но вот меня отшили конечно. Ничего не дали сделать. Но у меня и оба скрининга хорошие, но не даёт покоя мне пой возраст.
06.11.2022
Ответить
Алёна
Ольга, сегодня была в ЖК. Сказали, если хотите прервать беременность, то у Вас 3 дня, после 22 недель, прерывание запрещено. Завтра будут созваниваться с Краевым перинатальным центром, консульироваться сделают ли мне амниоцентоз. Если сделают и не дай бог подтвердитятся мои страшные опасения, то прерывать уже будет поздно. Мозг не принимает всю эту ситуацию, сердце разрывается от боли. Что делать, как поступить правильно не знаю.
07.11.2022
Ответить
Ольга
Алёна , почему они так тянули долго? Почему они сразу не сделали амнио после 2 скрининга? Вам нужно подумать и взвесить все. Но сейчас они вам тоже не смогут сделать прерывание, на каком основании? Просто по желанию??? Должны быть показания. Порок сердца не является показанием.
я не могу советовать, но давайте дождёмся ответа от перинатального центра. Должен быть выход.
07.11.2022
Ответить
Любовь
Если эмбрион был с пгд, то нипт можно не делать, по крайней мере мне так рекомендовали 🤷🏼♀️
04.11.2022
Ответить
elkaaaaaa
НИПТ можно делать, но это не показание к прерыванию. При НИПТ выделяют фрагментированную ДНК плода, к вашей днк это не имеет отношения. Проконсультируйтесь с генетиком. Если вы думаете о прерывании в случае синдрома, то все надо сделать как можно быстрее
04.11.2022
Ответить
Алёна
elkaaaaaa, я это понимаю, что время играет не в мою пользу. В пн пойду в ЖК, буду узнавать, как лучше поступить.
04.11.2022
Ответить
Яркость
Алёна , очень надеюсь, что это просто дурацкая ошибка, а с деткой все хорошо
04.11.2022
Ответить
Надин
Вообще ошибаются и тот, и другой анализы. У девочки знакомой по узи увидели отклонения, кровь по скринингу тоже пришла ужасная. Сделали амнио, результат - здоровая девочка. По узи - мальчик с отклонениями. По итогу узи было верным. На мой взгляд ВПС видно на узи, поэтому сходите для начала к хорошему узи специалисту, чтобы было экспертное узи, проконсультируйтесь с врачом, что скажет. И ВПС бывает у совершенно здоровых детей, тем более в процессе роста ребёнка может перерасти и всё будет хорошо. Удачи Вам!
04.11.2022
Ответить
Алёна
Надежда, на счёт ВПС вопросов нет, но именно та форма, которую поставили нам в 75% случаев встречается у детей с СД. Сейчас именно этот факт пугает и волнует.
04.11.2022
Ответить
Лиза
НИПТ при донорской яйцеклетке есть смысл делать но вы заплатите дорого, около 25 тысяч, но смогут проверитт только на 4 синдрома. Если донор яйцеклеток даст свою кровь, то будет более расширенный. Поэтому амниоцентез. НИПТ через 8 дней результат будет. А амниоцентез на 16 неделе только
04.11.2022
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.