Генетический анализ после замершей беременности
Замершая и внематочная беременностьДобрый день!Была подсадка эмбриона 5АВ,развитие шло,но постоянно мазало.В итоге 7-8 недель беременность замерла.Сегодня пришел результат генетики,кариотип Arr(1-22)×2,(X)x1. Получается нарушение Х-хромосомы.Остались еще 2 эмбриона,вообще в полной растерянности что делать дальше.У кого была похожая ситуация?Следующая беременность нормалтная была?
Лучший ответ
S T
это синдром шерешевского-тернера. моносомия хромосомы х - жизнеспособна. это низкорослые (не вырабатывается гормон роста, нужно колоть) девочки с шейными кожными складками, в 98% случаев бесплодные. 2% - это девочки с мозаицизмом (судя по кариотипу, это не ваш случай). в редких случаях снижен интеллект, но в большинстае интеллектуально сохранны.
что до поломок - она, скорее всего, случайна. но без пгд вам никто не скажет, что там у оставшихся. цифры аа и ав - всего лишь визуальная оценка. у нас пгд не прошел ни один аа и ав. и вообще пгд прошли 3 из 12. правла, мы и старше были, и мф у нас, но тем не менее
20.03.2023
Ответить
Nata
это синдром Тернера, он же моносомия Х. У меня в прошлом году на сроке 9 недель замер эмбрион с такой же поломкой. Кариотипы у нас с мужем в норме. Дальше я разморозила три эмбриона для взятия биопсии для пгд. И какого было мое удивление, когда из трех пгд прошел только один эмбрион, а из двух не прошедших - один с точно такой же поломкой. Переноси я эмбрионы по порядку, то обеспечила бы себе еще одну зб.
20.03.2023
Ответить
Singulyar
Может повторится с такой же аномалией, может с другой, а может всё хорошо будет, тут вам никто гарантий не даст. ЭКО без ПГТ - это тоже самое, что и ЕБ в части рисков ХА.
Вам стоит радоваться, что эмбрион прикрепился, еще и с поломкой, это действительно очень здорово, концентрируйтесь на этом. Вам всего лишь нужно, чтобы следующий эмбрион был здоровым.
20.03.2023
Ответить
Мария
если не делали пгд, то цифры АБ ни о чем не говорят. т.е. и следующий может быть поломанным. а какие остальные два (качество)? я в первом потоколе переносила по два, которым не делала пгд. впрочем я и потом переносила по два (один после пгд,один нет)
20.03.2023
Ответить
Екатерина
Мария,качество хуже,4ВС и 3ВС. Не совсем уверена что им смогут пгт сделать,клеток и так мало.
20.03.2023
Ответить
Мария
Екатерина, эти я бы просто сразу оба перенесла. BC многие клиники так вообще не морозят.
20.03.2023
Ответить
Екатерина
Мария, мне гематолог не разрешает двоих переносить. Вроде в чатах читала,что у девочек с такими эмбрионами получается беременность и рожают здоровых деток. Но конечно пока это удар такой,вообще не ожидала поломок.
20.03.2023
Ответить
barsilina
Такое бывает, у меня на сроке где-то 6 недель замерла. Брали материал, но ничего не нашли, т.к. срок слишком маленький был якобы. Я уверена, что что-то не так было с эмбрионом, ген поломка.
Врач немецкий сказал, что это норма и такое бывает, и только если 3 раза повторится, то можно говорить о проблеме и исследовать глубже.
20.03.2023
Ответить