Что это за поломка такая? Может кто знает.
Эмбрион был 6дн 4аб
Один перенесли 5дн 4аб,без пгд. беременность наступила, очень переживаю, что он тоже не здоров 🥺
Вологда
Anna, 99.9 процентов без ошибок. Лучше это чем скрининг с его вероятностью в 70
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Рина, это реклама про 99.9%. А в реальности достоверность 90% он дает только по синдрому Дауна. Плюс он анализирует не клетки плода, а плаценты. А есть такая вещь как плацентарный мозаицизм. К сожалению, мне пришлось лично пройти через ошибку НИПТа и изучить его глубже. Но 2 месяца нервов из жизни не вырезать. Такие же истории есть еще на сайте. Я общалась с девочками, которые прошли через это. Поэтому и пишу, что Вы ошибаетесь, когда говорите, что нипт дает спокойствие. Это не так. Он тоже ошибается.
0
28.04.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Рина, 99.9 на ограниченное число анеуплоидий. Капля в море.
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Катерина, капля в море лучше, чем ничего. При сочетании диагностики узи скрининга +кровь скрининг+нипт, можно исключить максимально синдромы у плода.
0
28.04.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Bearteam, да как вам сказать… вряд ли мама лежачего безречевого ребенка с микроделецией и идеальными НИПТом и скринингом согласится с вашим аргументом про «лучше, чем ничего».
Нельзя на основании описанных исследований исключить «синдромы у плода». Можно исключить 5-10-15 ХА. А их только изученных несколько сотен. Для более-менее достоверного исключения хромосомного дисбаланса годится, разве что, ХМА. И то не гарантия.
Просто, с точки зрения популяции женщины без показаний в тщательной диагностике не нуждаются.
Но если женщина знает про себя, что в ее случае риск анеуплоидий выше, и хочет, реально, снизить риски ХА у плода, ни НИПТ, ни биохимический скрининг, ни УЗИ ей не годятся.
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Катерина, это все понятно. Но так рассуждая, тогда можно не делать вообще никакую диагностику)) общалась с несколькими генетиками, и каждый сказал, что ни один этап диагностики не исключает другой. понятно, что все они показывают только вероятность, и исходя из этого, уже нужно решать, что делать дальше.
0
28.04.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Bearteam, я смотрю на этот вопрос немного иначе: в моем понимании, рассуждая так, можно здраво оценивать риски и при необходимости, даже, решиться на амнио с ХМА. Потому что, не каждая готова в случае чего воспитывать ребенка с хромосомными аномалиями.
И когда читаешь комментарии, вроде верхнего здесь («нипт - и никаких дум и переживаний»), возникают, конечно, вопросы, добра ли желают автору комментирующие…
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Катерина, я согласна, что нужно здраво оценивать все риски, и понимать, что делать с информацией. Но и говорить о том, что нипт- это деньги на ветер тоже неправильно, так можно тогда рассудить про любую диагностику. инвазивная диагностика делается все же делается, когда есть показания, отклонения хоть где-то. Безусловно, например, если на узи увидят твп чуть больше нормы, то я шла бы, не раздумывая, на амнио. Ну и надо понимать, что амнио с хма это диагностика чаще всего второго триместра.
я с вами абсолютно согласна, что нужно трезво подходить к пренатальной диагностике))
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) - это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью. Частота заболевания составляет 1 на 6000 рождений, занимая второе место по частоте встречаемости после синдрома Дауна среди полных аутосомных трисомий.
0
28.04.2023
Ответить
Самара
Не накручивайте себя, эмбрион эмбриону рознь. К тому же, это не наследственное. Наслаждайтесь беременностью. На УЗИ уже скоро?🌹
0
28.04.2023
Ответить
Москва
Тоже не здоров - это если было бы у второго эмбриона генетически обусловленное наследственное заболевание. Синдром Патау к таким не относится.
0
28.04.2023
Ответить
Вообще нет связи. Как ни в том, сколько эуплоидных эмбрионов будет в одной партии у одной и той же женщины, так и в виде этих анеуплоидий. Если только у неё или у мужа не выявлена какая-то особая поломка в кариотипе по конкретной хромосоме. Полагайтесь лучше на другую статистику - 3-5% детей в мире рождаются с хромосомными аномалиями. То есть вы попадаете в обычную статистику, как и любая другая женщина, забеременевшая обычным путём.
0
28.04.2023
Ответить
Екатеринбург
Сделайте НИПТ. Не всегда ведь эмбрионы одинаковые по мутациям. Вполне может быть все в порядке.
0
28.04.2023
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
NewNola, нипт - ни о чем, если есть реальные основания для беспокойства. Ну узнает автор, что у эмбриона нет 7-10-15 вариантов анеуплоидии из сотни возможных. Вряд ли же ей от этого станет легче.
В случае, если нужно гарантированно исключить хромосомные перестройки, относительное спокойствие может обеспечить только ХМА.
0
28.04.2023
Ответить
Томск
Думаю, вам повезло. Это синдром Патау. Наровне с синдромом Эдвардса и Дауна может дать развивающуюся беременность. Остальные трисомии, как правило, - это ЗБ, выкидыши, либо вообще не имплантируются. А трисомии 21, 18, 13 хромосомы этим и опасны, что могут привести к рождению больного ребенка
0
28.04.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Не настраивайте себя на плохой исход! Часто бывает, что один не проходит, а второй отличный! пусть у вас так и будет!
0
28.04.2023
Ответить
