Девочки, может быть, кто-то проверялся, подскажите, пожалуйста
Можно ли при беременности проверить плод на СМА? Либо только родителей проверить? Обоим ли родителям его нужно сдавать? Как именно называется этот анализ? Если проверяется плод, то что нужно сдавать?
Сейчас всё больше в интернете попадается информации про детей с СМА, и, как у многих беременных, начинаются переживания по поводу того, что слышишь
Ростов-на-Дону
Анализ на СМА
Лучший ответ
Москва
Вредный кот, лекарство от сма стоит 2 миллиона евро. И толку от того что оно есть если семье оно недоступно.
0
29.05.2023
Ответить
Москва
Вредный кот, Спинразу надо колоть пожизненно. Как только ребёнок перестаёт быть ребёнком то ему ничего не дадут.
0
29.05.2023
Ответить
Москва
Йошта, если не повезет с золгенсмой, то пожизненно колоть, конечно, не весело, но до 18 лет ещё очень многое может измениться. Я тут скорее о другом - готовности делать аборт на позднем сроке (если вдруг оба родители носители, то ведь потребуется прокол, а это вроде с какой-то определенной недели), зная, что лекарство есть, и оно доступно. Это нелегкий выбор.
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Вредный кот, насмотрелась я на детей после лекарства.. здоровым этого ребенка всё равно не назовёшь никогда
0
29.05.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Можно и ребенка проверить - прокол и анализ на конкретную ген.мутацию. Но есть ли смысл? Сейчас деток на СМА сразу после рождения бесплатно проверяют, и дают Золгенсма от Круга добра, насколько я знаю.
Хотя мутаций на самом деле очень много, у меня вот нашли штуку намного более редкую, чем СМА (изначально шла проверяться тоже зная о СМА, сдавала панель на 2000 самых распространенных - как подготовка к беременности).
0
29.05.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Юлия, Геномед, Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный"
0
24.01.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Ребенка во время беременности на сма проверить нельзя, только родителей. Желательно обоих. Но в принципе, если анализ сдаст один из родителей, и он не носитель, то ребенок точно не болен, максимум носитель.
Я сдавала сама, я - не носитель, мне этого хватило, чтобы успокоиться, мужа на анализ отправлять не стала.
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Катрин , а туда разве входит СМА? я просто думала, что это только отдельный анализ нужно делать
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Ольга, есть же описания ниптов, они разные и везде написано какие патологии входят, не поленитесь )))
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Вика, я смотрела разные вариации, ни в одном не увидела СМА. Если не знаете ответ, поболтать можно в других темах, предназначенных для этого. А я задавала конкретный вопрос.
0
29.05.2023
Ответить
Москва
Ольга, нет, нипт не покажет сма. Нужно сдавать матери анализ на носительство гена сма, если у мамы нет его- то можно папе не сдавать. Если у мамы выявляется, то сдаётся и к папы, и с этим результатом к генетику
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Bearteam, спасибо за ответ! Вот я смотрела разные вариации НИПТ, ни в одном не увидела СМА
0
29.05.2023
Ответить
Санкт-Петербург
если вы уже беременны и срок большой, остаётся ждать теста новорождённого. разве что на будущее проверить себя на носительство.
тоже из-за этого переживаю, но куда мне с таким пузом с подводной лодки уже.
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Lazy doll, у меня только 8ая неделя заканчивается (ЭКО), пока есть время
конечно, надо было до беременности думать, но как всегда "умная мысля приходит опосля")
0
29.05.2023
Ответить
Великий Новгород
Вы можете с мужем оба сдать кровь на мутации гена SMN1, который вызывает сма. СМА, и то не всегда, появляется у детей родителей, в случае если они ОБА являются носителями этих мутаций. Если ни у кого их нет, с ребенком все ок будет, если у одного кого-то, то тоже. Если у обоих мутации, то не факт, что у ребенка будет сма, но шанс есть.
0
29.05.2023
Ответить
Ростов-на-Дону
Я будучи беременной сдавала тест на носительство гена СМА в KDL. Порядок такой: сначала тест делает один из родителей, если он не носитель, значит, второй может не сдавать. Если носители оба, то есть 25% вероятности, что ребенок будет болен СМА
0
29.05.2023
Ответить
Москва
25% риски на больного ребёнка, 50% на ребёнка носителя гена если ОБА родителя имеют эту одинаковую мутацию. То есть даже если оба родилеля носитель, то 75% ребёнок будет здоров от проявлений болезни.
0
29.05.2023
Ответить
Москва
Сдаёт сначала один родитель. Если нет деффектного гена, то сма не будет. Если есть, то второй тоже сдаёт, и если у второго есть деффектный ген такой же, как у первого, то вероятность родить ребёнка со сма есть, но она не 100%.
0
29.05.2023
Ответить
Самого ребенка можно проверить только инвазивно - вам оно не нужно. Для спокойствия можно сдать одному родителю анализ на носительство мутации. Но вообще сейчас все дети после рождения проходят скрининг на сма и есть лекарство, поэтому все не так страшно.