Риск патологий 1:29

Только заметила твой пост. У меня у второго мальчика был риск синдрома Дауна 1:7. Не видели кость в носу и не было третьей фаланги пальцев. Что пережили не буду писать. Прокол делали в 19 недель, все прошло хорошо. Никаких даунов не нашли, а когда родился оказалось, что у него адреногенитальный синдром. Мы оба носители, старший сын тоже, во многом поэтому мы так затянули с третьим. Я не пугаю, но врачи правы, иногда это не трисомия, а может быть что-то другое, не обязательно сильно ужасное и даже прокол не гарант, что найдут. Мой пока в кому не впал через 10 дней никто не знал, что с ним что-то не так, у вас в России этот тест всем новорожденным делают, а у нас нет увы. Сейчас парню 11 лет, наша гордость, тот спортсмен, красавец и любимец всех в школе и по жизни, но каждый день гормоны. Я это к чему, если предлагают прокол, не бойся, делай, все будет хорошо, а ты не будешь себя изводить, еще половина беременности впереди

А риск трисомии по какой хромосоме? Эфекта ножниц точно у Вас нет. Если высокий риск ставят по дауну то я бы доверилась НИПТ он под этот синдром хорошо заточен. Бывают ложноположительные результаты но про ложноотрицательные не слышала. У нас например при хорошем нипте даже речи не идет про прокол, да процедура прокола почти безопасна, но вот это почти...И про риски прокола 0.2% не знаю, но читала про 2%, так как сама вставала перед этим выбором

По хгч и рарр нет ножниц. Ножницы, это когда хгч выше 2 мои, а рарр ниже 0,5 ( то есть, хгч выше нормы, а рарр- ниже).

1: 29 высоковат риск. Я бы делала прокол (я и так делала , но у меня был 1:4) , но у вашего по хгч и рарр точно не по 21 проблема.

Я делала биопсию хориона- если хороший врач, то не страшно, да и боль не сильнее, чем при уколах гормонов, наблюдала вместе с ним в монитор как откусил дважды ( на случай мозаицизма) плоть от плаценты. Потом 30 мин побежала под наблюдением- слушали сердечко малыша и домой.

Какой-то странный у вас эффект ножниц. И ХГЧ и РАРР в пределах нормы, причем в очень хороших пределах. Думаю программа насчитала вам такой высокий риск из-за гипоплазии носа и возраста. Хотя опять же на УЗИ в другом месте эту гипоплазию отменили.

У меня по СД 1:97 и Патау 1:7. Нипт пришел трисомия 16. Амниоцентез fish здоровая девочка, хромосомный микроматричный анализ здоровая девочка.

У меня по сути тоже ножницы 1,5 хгч и 0,1 рарр. По узи всё чисто.

Прокол делали в 17,3 недель, очень неприятная процедура, но у страха глаза велики. Потом оставили под наблюдением до утра, проконтролировали чсс ребенка, поставили магнезию и отпустили. Немного подтекали воды наверно около 2 суток, но на 2 скрининге норма их. Болел живот и почему-то через 2 недели был прям очень сильный тонус, возможно и не связано. Сейчас уже хорошо всё🙏

На счет прокола, читала, что действительно риск сейчас не такой большой . Но я думаю нет поводов не доверять нипт. Это очень точный анализ. А вот скрининги ЖК, это только страху нагнать. Я сдала нипт, потом об этом сообщила в жк, мне сказали, что обычный скрининг тогда делать не будем.

Есть кейс когда НИПТ верен, а прокол дал ошибочный ответ. Особенный Петя, кажется. Его родители ведут блог.

Про ложноотрицательный- я тогда много форумов перечитала, в том числе англ яз, там вообще многие нипт ругают и чаще как раз за ложноотриц. Но! Чаще ложноотрицательный, если плод- девочка, так как они по ошибке смотрят материнскую ДНК, а не плода.

Из перечисленного настораживает только кольцевидный хорион, но у меня самой например 1 артерия в пуповине уже 2 беременность, тоже считается косвенным признаком генетических отклонений. Поэтому решать только вам, но по СД у нипта самая высокая точность.

Я делала прокол, хотя могла и не делать, у меня были не такие высокие риски. Скажу так, у страха глаза велики. Я больше бояьась и плакала. После прокола 3 дня полежать надо.