Высокий риск хромосомной патологии (Синдром Эдвардса)
Девочки, здравствуйте! Прочитала много историй по теме синдрома Эдвардса и хочу с вами тоже поделиться своей болью. Тяжело все носить в себе, но пока ситуация не разрешится не хочу ни кому из друзей, родственников и знакомых что-то рассказывать. Все переживаем вдвоем с мужем.
Мне 37 лет и это моя и мужа (35) первая долгожданная беременность, такая желанная и планируемая. В апреле мы узнали, что станем родителями и счастью не было предела. Эту радость тоже не разглашали, ждали чтобы подрос!!! Отслеживали по приложению его рост и что развивается, думали над именами... Где-то на 5ой неделе была мазьня два дня не больше, сделала УЗИ, но оно ни чего не показало, срок был еще очень мал, потом сделала позже и вуаля беременность маточная все хорошо!!! Чувствовала себя просто великолепно, только спать всегда очень хотелось.
Наступило время первого скрининга (12 недель) и мы решили сделать его в платной клинике на хорошем оборудовании, так волновались как школьники перед линейкой. Врач УЗИ вела прием великолепно, никогда не видела своего мужа таким милым и таким увлеченным. И вот позитив доктора сменился на удивление и озабоченность, она долго и молча что-то смотрела считала, я напряглась. Итог: ШВП-6,4мм, отек всего тела. Она пригласила врача акушера, чтобы та сама все увидела. Они долго при нас его рассматривали и очень напрягли меня своей реакцией. С УЗИ закончили и пошли далее к акушеру-гинекологу, она была конкретна и резка, сказала есть подозрения на патологию и направила к генетику в Кулакова. До визита к генетику мы решили сделать НИПТ расширенный. И о ужас, этот день мне не забыть, пришел результат - Синдром Эдвардса -9 из 10. Слезы, боль, отчаяние, я не могла успокоиться два дня, мы плакали оба....Сделали еще раз скрининг в Кулакова, кровь плохая, на УЗИ малыш ни как не хотел двигаться, носовую кость не нашли, ножки косолапые, желудок не просматривался, кисти рук в кулачках, ШВП - 9 мм. Доктор 4раза отправляла меня гулять и кушать, чтобы разбудить в малыше активность, до конца ее смены он так и не повернулся, это был день мучений и бесконечных слез. Генетик из Кулакова собрав все анализы позвонила мне и сообщила, что шансов на здоровую беременность нет, нужно делать прерывание. Но, так как срок уже больше 12 недель, это аборт по мед.показаниям, нужен мед консилиум. Она мне сказала обратится в ЖК по месту прикрепления и далее уже по их сценарию. В 17 роддоме я еще раз прошла этот круг ада со сдачей анализов узи и вердикт - нужно делать прокол, чтобы подтвердить патологию и назначить прерывание. К этому моменту я уже была похожа на зомби, слезы казалось закончились, эмоций не осталось, мне не хотелось жить. Но, что самое удивительное мой малыш, мой мальчик выдержал все и ни как меня не беспокоил, это он меня берег , а не я его.
После прокола на седьмой день пришел результат - 46XY. Результат совершенно здорового генетически человека, ноооооо..... радоваться мне не разрешили, так как кровь и узи плохие, требуется дообследование. С таким результатом прерывание не возможно.
На сегодняшний день 13.07.22г. ждем результата исследования FISH, если он покажет результат положительный, 18 июля меня ждет второй прокол (амниоцентез) и дальше не знаю где взять сил....
