результаты ПГТ: моносомия и норма
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовТолько утром создала тему про ПГТ и мне пришел результат. Это как закурить на остановке в ожидании автобуса, и он тут же появится.
Напоминаю: получили 18 зрелых ЯЦ, оплодотворилось 9 (у нас мужской фактор), до 5 дня (и 6й тоже ждали) дожили 3 малыша (все хорошисты АВ), всех отправили на тест.
Результаты пришли: 2 пригодны и 1 (4АВ) с моносомией хромосомы 16.
перерыла весь инет и форум, даже нашла мнение, что если с одной стороны моносомия, то с другой стороны будет трисомия. Но так понимаю, что РЕ все равно скажет такого нельзя подсаживать в будущем и надо его утилизировать?
я очень рада, что 2 малыша прошли. мне 34, мужу 38. у мужа тяжелый МФ, показания к заморозке спермы на будущее. я - хоть в космос отправляй. но статистика вот такая.
Лучший ответ
Кира
Конечно такого эмбриона переносить нельзя. Моносомия по любой хромосоме, кроме Х ( и то не всегда)-это абсолютно нежизнеспособная поломка. Живорождения с таким эмбрионом не будет. А вот замершая запросто.
Хорошо, что получилось два здоровых эмбриона. Это целых 2 попытки стать мамой.
28.06.2023
Ответить
Наташа
Поздравляю с малышами 🙏 теперь очень внимательно проверьте матку, сходите на узи к пятых или ягодкиной и если всё ок, то переносите! Дай Бог чтоб оба малыша родились 👼👼
28.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Я не стала переносить эмбрион с моносомией по 13 хромосоме. Но вас можно поздравить, два крепыша , готовых и ждущих вас. На перенос))
28.06.2023
Ответить
Alisa
Марина Тетеркина, а вы вообще узнали, конкретные хромосомы за что отвечают? вот 13 - это риск чего? пытаюсь понять, какие болезни в этой 16... спасибо!)
28.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Марина Тетеркина, я писала недавно пост, нашла информацию генетической лаборатории геномед, картинка в посте, какие поломки не несут значительных изменений. Но все же если у вас в результате написано не рекомендован- не стоит. Если рекомендован, после консультации генетика - можно подумать. Моносомии часто просто не дают имплантацию)
28.06.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Alisa, там про мозаицизм они пишут. Но я полагаю можно сделать какие-то выводы по незначительным хромосомам) есть люди у которых есть изменения в кариотипах. И еще без вас никого не утилизируют, не переживайте
28.06.2023
Ответить
Р
Мои поздравления с двумя хорошими эмбрионами!
По поводу моносомии, если кратко, эта поломка не даст эмбриону развиваться и дожить до рождения. Единственный вариант, когда возможно рождение живого ребёнка с моносомией - это моносомия по 21 хромосоме *но это синдром Тернера, тоже не совсем здоровый ребёнок*.
28.06.2023
Ответить
Ждем чуда
Поздравляю с таким прекрасным результатом ПГТ! 2 прекрасных малыша 🌸🌸
моя ре против подсадок с любыми поломками, а еще у моей родственницы была зб на 9 неделе, хотя эмбрион прекрасно развивался (после абортат отправили на гистологию - как раз моносомик по 16 была)
28.06.2023
Ответить
Alisa
kna1992, спасибо! понятно, что пересаживать не будем, тем более есть 2 хороших) просто начала читать, что это, на что влияет, почему случается. наткнулась на разные исследования (не российские). даже жалко его утилизировать... а РЕ наверняка скажет - в топку!
28.06.2023
Ответить