Триплоидии на узи
Всем привет!в общем моя просто шикарнейшая беременность была испорчена ровно в тот момент когда на 1 скрининге мне сказали : реверс в венозном кровотоке, маленькая н.к (к слову у меня и мужа тоже маленький нос, а у его семьи в прямом смысле пятачки вместо носа) и кровь пришла с рисками тр 18 1 к 6, тр 13 1 к 70. Высокими рисками к преждевременным родам и прочее
Началась моя беготня по узи и генетикам. Фокус в сердце, дмжп 1.1мм. Предложили сделать прокол. Ок, давайте!
на прокол не взяли так как по мнению узиста из пренатального у меня плацента по задней стенке, а все остальные 4 узи говорили что по передней. Предложили сдать нипт. Я сдала стандартную панель на 7 ха. Сегодня пришел ответ- все риски низкие!☺️
но, вчера на узи мне сказали что в целом ребенок симпатичный, но голова и туловище одинакового размера и типо так быть не должно и предположили что это триплодии.
Так вот вопрос, это можно увидеть на узи? Как выглядят признаки Триплоидии ?
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Пусть у Вас все получится🙏🏼 Через сколько Вам пришел результат НИПТа? Жду, сил уже нет. УЗИ хорошие, а кровь пришла с высокими рисками к синдрому Патау….У меня на страничке моя история.
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Maria, я делала стандартную панель на 5 отклонений. Пришел ответ за неделю
0
14.11.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Жанночка Ющенко, ого, мне сказали почти месяц
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Maria, наверное зависит от того какой анализ. Панорама тоже делается месяц вроде
0
14.11.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 2 года)
Долгопрудный
Maria, я тоже жду😭, 3го числа сдавала. Медсестра сказала ждать 2 недели, врач 3. Я не доживу наверно… Узи пойду делать в пятницу, тоже переживаю. Из-за возраста пошла сразу на нипт, скрининг сдавать не буду, там точно будут всевозможные риски.
0
14.11.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Ирина, я сдала на 5 ген заболеваний и мне сказали не более 1 дней не считая выходных. Я сдавала 2ого числа.
0
14.11.2023
Ответить
Мама троих (16 лет, 13 лет, 2 года)
Долгопрудный
Maria, я сдавала тоже на 5 по страховке мужа. Возможно из-за волокиты с оплатой по гарантийному письму так долго, не знаю. Если за свой счет сдавать, ждать не больше недели.
0
15.11.2023
Ответить
Мама девочки (2 года)
Новосибирск
Ирина, не, мы сдавали платно. В нашем регионе нет бесплатного анализа НИПТ
0
15.11.2023
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 7 лет)
Уфа
Насколько я знаю, именно по этим трисомиям нипт больший процент ошибок, особенно если мозаичная форма
Они очень коварные и в зависимости от формы, могут только на 2-3 скриннинге заподозрить. А одной женщине только после родов поставили диагноз, причем полная форма.
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Елена, ну я хожу на узи каждую неделю. И прокол все равно буду делать.
0
14.11.2023
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 7 лет)
Уфа
Жанночка Ющенко, смотря как они одинаковы. Голова меньше срока, или животик больше срока? Для синдромов этих характерен первый случай. При 18 характерно задержка развития плода.
А вот 13 мне кажется исключить можно, там уж слишком грубые пороки, не видела случая, когда родили и узнали.
0
14.11.2023
Ответить
Людвигсбург
Да, нипт действительно может не показать триплоидию (если двойной набор хромосом был в ЯК). Но на вашем сроке нормальный узист увидел бы картину триплоидии. Один из признаков действительно макроцефалия, но это не единственный признак. Там столько пороков, что сложно их не увидеть.
Если двойной набор был в сперматозоиде, то по узи хорошо видна картина частичного пузырного заноса даже на более ранних сроках.
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Вот в пятницу записалась на другое узи, чтобы опять посмотрели. Я делаю узи каждую неделю, до этого никто не говорил про голову и туловище.
0
14.11.2023
Ответить
Людвигсбург
Жанночка Ющенко, тогда, скорее всего, малышка просто повернулась так, что не смогли нормально измерить. Раз вы каждую неделю делаете, то заметили бы уже проблемы, если бысони были...
0
14.11.2023
Ответить
Мама троих (11 лет, 5 лет, 3 года)
Екатеринбург
Я вообще не знаю, зачем этот нипт делают. Не дает он никаких гарантий на здорового ребенка. Если есть риски, надо делать или амнио или кордо. Нипт выброшенные деньги. Просто популярный анализ и все хватаются. Одно дело, когда нефиг делать и мама очень тревожная, совсем другое реальные риски
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Мама ангелочка и дочек, да я не против сделать прокол, но меня врач сама развернула и сказала что не сможет добраться до хориона. Конечно я сказала генетику что буду делать прокол все равно. Тем более нипт это мое желание за мои деньги и оно не должно учитываться врачом.
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Ольга, я сдавала стандартную панель. Она включает половые хромосомы , тернера, 21,13, 18 хромосомы
0
14.11.2023
Ответить
Москва
Жанночка Ющенко, мне кажется данные узи очень субъективны, один узист намереет одно, другой другое, переделайте узи у хорошего специалиста-эксперта
0
14.11.2023
Ответить
Москва
Жанночка Ющенко, я наблюдалась в крупном федеральном центре в москве, у меня были риски поменьше, но мне советовали нипт и данным доверяли
0
14.11.2023
Ответить
Самара
Ольга, да врач тоже сказала, что если будет хороший нипт, то делать не будем
но нипт не видит мозайку. Так как я экошница, я решила перепроверить все со всех сторон. Поэтому хочу сделать и прокол. Я не говорю, что мой ребенок болен, но я очень тревожная и хочу знать все досконально.
0
14.11.2023
Ответить
Липецк
Здравствуйте, прошу прощения за беспокойство, подскажите, как у вас тогда решился вопрос по триплоидии? Нахожусь в похожей ситуации...
0
15.11.2024
Ответить