в ЭКО-мама 6 месяцев

Не рекомендован к переносу

Лучший ответ

Сочувствую, очень тяжело получать плохие результаты ПГД. Но зато вы избавили себя от двух бесполезных переносов, ложных надежд, замерших беременностей и восстановления после них. А у замерших эмбрионов проверяли генетику? Если все поломки по разным хромосомам и никакой связи нет, скорее всего, ваши кариотипы тут не при чем. Мужа на проверку фрагментации и лечение, если есть проблемы. Вам бады антиоксиданты попить. И просто стимулируйтесь дальше и проверяйте эмбрионы на ПГД, пока не получите того самого, рекомендованного к переносу.
24.11.2023
Елена М, у моего мужа нарушение кариотипа - робертсоновская транслокация. Так вот нам генетик сказал, что при робертсоновской транслокации поломки у эмбрионов могут быть в абсолютно разных хромосомах, что и доказывают результаты пгт тех людей, у кого так же робертсоновская транслокация. Поэтому поломки в разных хромосомах вовсе не говорит о том, что это случайные и с кариотипом никак не связаны. Как раз ещё как могут быть связаны
24.11.2023
Надин, вы понимаете значение слов "скорее всего"?) Или просто очень нужно было свое очень ценное мнение куда-нибудь всунуть?) Кстати, сами в крайнем посте своем пишете "Как оказалось, у мужа кариотип 45ХУ! Что дети могут быть с поломками в 13 и 14 хромосомах". А теперь уже во всех хромосомах могут быть поломки, ну ок. Это как-то отменяет рекомендацию делать пгд эмбрионам, полученным в следующих стимуляция?
24.11.2023
Елена М, да, писала пост ещё до похода к генетику, только в тот день узнали про кариотип. За это время нам и генетик разложил все по полочкам, а так же уже успела познакомиться и ознакомиться с результатами тех, у кого так же сбалансированные транслокации. И это не отменяет делать пгт, но нужно точно понимать проблему
24.11.2023
Надин, а в обычном анализе на кариотипы робертсоновская транслокация видна?
24.11.2023
Эстер, да, когда сдаёшь анализ на кариотип, там все чётко все понятно, исходя из записи. У робертсоновской транслокации не хватает одной хромосомы, поэтому кариотип начинается на 45, а дальше уже в скобках видно, какие хромосомы задеты. К примеру, у моего мужа кариотип: 45XY (13:14). Ещё есть реципрокная транслокация - вот там начинается на 46, а дальше в скобках уже видно задетые хромосомы
24.11.2023
Надин, ясно, спасибо!
24.11.2023
Эстер, Елена просто не понимает, что значит нарушение кариотипа. Если это выявляется, то идёт более детальное дальнейшее обследование, даже после пгт нужно наблюдаться у сильных узи-специалистов. А самое главное - пгт-а не видит носительство сбалансированной транслокации у эмбрионов, тк сбалансированную транслокацию пгт пропускает как здоровый эмбрион. Поэтому в дальнейшем обязательно нужно ребёнка проверить на кариотип, чтобы точно понимать - чистый кариотип или же носитель. Чтобы затем вовремя поставить в известность, когда ребёнку станет лет 18. Поэтому кариотип сдать нужно обязательно, а не просто делать пгт
24.11.2023
Елена М, на самом деле важная информация от Надин.
24.11.2023
Согласна с Эстер. Тут либо тупо вы берете количеством попыток и обязательно делаете пгд эмбрионам. Ну и генетик не лишний, надо понимать откуда поломка от вас или от мужа. У нас был возраст. У мужа тоже проблемы, но днк у него без поломок. Ну или берете донорские ооциты, ну или если проблема в муже надо искать спермик без поломки
24.11.2023
Видимо, ваш организм имплантирует эмбрионы с поломками… Тут правда только попытки с ПГТ. Ну, и хороший ре+эмбриолог, чтобы набрать максимум клеток и получить много эмбрионов для ПГТ. Еще можно сдать анализ спермы fish. Он показывает процент спермотозоидов с хромосомными аномалиями. Не если Вам около 40, то, скорее всего, проблема в ЯК. P.S. С учетом того, что вам 27, совет тупо делать попытки с ПГТ теряет актуальность, нужен генетик, конечно.
24.11.2023
Эстер, спасибо! Немного отдохну, переварю и будем двигаться дальше
25.11.2023
Сочувствую, сама только недавно получила плохой результат ПГД. Нужно настраиваться на новую попытку, у нас похожая ситуация- мало фоликов, снижен резерв + МФ. Нужно пытаться еще. Все получится🙏
24.11.2023
Обязательно сдайте кариотипы оба. Уж слишком много поломок в разных хромосомах у второго эмбриона. Раз имеется муж фактор, то обязательно днк-фрагментацию, Azf-фактор (это генетич анализ, сдает только муж). По времени готовится примерно столько же, как и кариотип - около 3 нед. Уже с результатами этих анализов идти к генетику
24.11.2023
Надин, у нас тоже по 4-5 поломок в эмбрионах, кариотипы норма. Только один раз был эмбрион с одной поломкой, а остальные 12 эмбрионов с разных стимуляций прямо все перекрученные. Возраст🤷🏽‍♀️
24.11.2023
Эстер, ну а вот у меня возраст 27, мужу столько же 🤷🏻‍♀️🤷🏻‍♀️🤷🏻‍♀️ однако такой букет уже собрали
24.11.2023
Юлия, а, ну тогда все-таки у вас другая история. В 27 такого быть не должно. Нужен генетик, и он подскажет, на что именно в вашем случае сдать. Из очевидного кариотипы и fish. Посмотрите сайт Генетико, у них можно взять он-лайн консультацию.
24.11.2023
Эстер, ой, в Генетико очень дорого стоят консультации 🙈 очень хорошие сильные генетики в Центре молекулярной генетики, это гос учреждение, куда едут со всей России. Мы у заведующего лаборатории были Черных В.Б., но он лично берется только за сложные случаи, как наш, он занимается изучением транслокаций уже много лет
24.11.2023
Надин, понятно)
24.11.2023
Юлия, обязательно в первую очередь надо сдавать кариотипы, у вас все же и при еб были замершие, а сейчас ещё и такие результаты пгт-а. Тех анализов, которые я написала выше, будет достаточно для похода к генетику.
24.11.2023
Что делать - брать попытками, делать дальше ЭКО с ПГД. Ничего нового или другого генетик вам не скажет.
24.11.2023
Снова про пгт. Перенос в цикле пункции или в следующем крио перенос