Муж сдал анализ на СМА. перерыла кучу источников - ничего не нашла. может кто сталкивался?
Генетик из МиД ответила «необычный результат», это дупликаци (но он не носитель), я бы на вашем месте тоже сдала. Написала еще 2 генетикам онлайн (Жегулиной и еще одному): обе написали, это норма, ничего не надо.
что думаете?
Доброго времени суток. Мне пришёл точно такой же результат. Подскажите, вам удалось разобраться? Уже перечитала различные статья, так и не поняла..( На спроси врача ответ вообще общий, чисто чтоб отметится ответили похоже
Москва
Москва
Москва
А Вы уже проконсультировались с генетиками лаборатории, в которой делали анализ?
Москва
Eruanna, я сделала запрос в Хеликс на проверку результата. Мне должны перезвонить
Москва
Leila, Ваш вопрос необычный, поэтому решила погуглить. Вот что нашла
Бесплатная консультация врача-генетика
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ»)
наверное, я бы обратилась в научный центр с таким вопросом.
Москва
Eruanna, спасибо, конечно, но мы вряд ли попадем под «подозрение на наследственное забрлевание». Уже 4 генетика разных больших клиник мне ответило. Поэтому для успокоения сдам я и все.
Москва
Eruanna, плюс эта клиника ну оч проблемная. Даже платно там нереально все сложно. А уж бесплатно молчу.
Москва
Leila, в Genetico есть онлайн консультации. Мне очень нравится Ветрова, все очень подробно и понятно объясняет. Мне кажется, для понимания не помешает проконсультироваться..
а вы носитель? если нет, то смысла что-то пересдавать нет.
Leila, по СМА весь смысл в том, чтобы сдавали оба. Носитель - один из 600. Но больной ребенок может родиться, если оба родителя носители. Я не спец, генетик из Генетико рассказывала, могу быть не совсем права, но вроде на 99% это так.
Москва
Эстер, это все я прекрасно знаю) именно поэтому сначала сдает один родитель и если он НЕ носитель - второму можно не сдавать. по словам трех генетиков мой муж НЕ носитель. Но так как я вижу, что референсное значение 2 копии, а не 3 - мне кажется, что что-то не так и я пытаюсь выяснить. Вот и все:)
Москва
По делу не подскажу, но не могли бы вы сказать, почему решили сдать? Подстраховаться? Если вдруг результат положительный, чтобы нипт сделать на сма?
Москва
Анна, изначально, я сдавала расширенный Нипт, у ребенка все ок, а я являюсь носителем муковисцидоза. Поэтому мужу надо было этот анализ точно сдать + сдали второй по распространенности анализ. Муковисцидоз отрицательный, слава Богу. А вот со СМА странно, вроде не носитель, но и мне лучше сдать. Нипт не делают на СМА. Если выявят у обоих - это только прокол.
Москва
Татьяна Корнеева, с чего он носитель, если делеций нет? Это даже генетик из МиД подтвердил. А два других и вовсе сказали, что это норма.
