Анализ на СМА: делеций нет, но копий 3, а не 2.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовМуж сдал анализ на СМА. перерыла кучу источников - ничего не нашла. может кто сталкивался?
Генетик из МиД ответила «необычный результат», это дупликаци (но он не носитель), я бы на вашем месте тоже сдала. Написала еще 2 генетикам онлайн (Жегулиной и еще одному): обе написали, это норма, ничего не надо.
что думаете?
Mira
Доброго времени суток. Мне пришёл точно такой же результат. Подскажите, вам удалось разобраться? Уже перечитала различные статья, так и не поняла..( На спроси врача ответ вообще общий, чисто чтоб отметится ответили похоже
13.04.2024
Ответить
Leila
Mira, здравствуйте! У меня и у мужа и у меня такой. Генетик попросила чтоб и я сдала. В итоге - сказали что ребенок болеть точно не будет, но тоже таким же как и мы может быть. Типа это не опасно
13.04.2024
Ответить
Анна
По делу не подскажу, но не могли бы вы сказать, почему решили сдать? Подстраховаться? Если вдруг результат положительный, чтобы нипт сделать на сма?
26.01.2024
Ответить
Leila
Анна, изначально, я сдавала расширенный Нипт, у ребенка все ок, а я являюсь носителем муковисцидоза. Поэтому мужу надо было этот анализ точно сдать + сдали второй по распространенности анализ. Муковисцидоз отрицательный, слава Богу. А вот со СМА странно, вроде не носитель, но и мне лучше сдать. Нипт не делают на СМА. Если выявят у обоих - это только прокол.
26.01.2024
Ответить
Eruanna
А Вы уже проконсультировались с генетиками лаборатории, в которой делали анализ?
26.01.2024
Ответить
Leila
Eruanna, я сделала запрос в Хеликс на проверку результата. Мне должны перезвонить
26.01.2024
Ответить
Eruanna
Leila, Ваш вопрос необычный, поэтому решила погуглить. Вот что нашла https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnaia-konsul-tatciia-vracha-genetika/
Бесплатная консультация врача-генетика
ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (ФГБНУ «МГНЦ»)
наверное, я бы обратилась в научный центр с таким вопросом.
26.01.2024
Ответить
Leila
Eruanna, спасибо, конечно, но мы вряд ли попадем под «подозрение на наследственное забрлевание». Уже 4 генетика разных больших клиник мне ответило. Поэтому для успокоения сдам я и все.
26.01.2024
Ответить
Leila
Eruanna, плюс эта клиника ну оч проблемная. Даже платно там нереально все сложно. А уж бесплатно молчу.
26.01.2024
Ответить
Guanciotte
Leila, в Genetico есть онлайн консультации. Мне очень нравится Ветрова, все очень подробно и понятно объясняет. Мне кажется, для понимания не помешает проконсультироваться..
26.01.2024
Ответить
Leila
Татьяна Корнеева, с чего он носитель, если делеций нет? Это даже генетик из МиД подтвердил. А два других и вовсе сказали, что это норма.
26.01.2024
Ответить
Эстер
Leila, по СМА весь смысл в том, чтобы сдавали оба. Носитель - один из 600. Но больной ребенок может родиться, если оба родителя носители. Я не спец, генетик из Генетико рассказывала, могу быть не совсем права, но вроде на 99% это так.
26.01.2024
Ответить
Leila
Эстер, это все я прекрасно знаю) именно поэтому сначала сдает один родитель и если он НЕ носитель - второму можно не сдавать. по словам трех генетиков мой муж НЕ носитель. Но так как я вижу, что референсное значение 2 копии, а не 3 - мне кажется, что что-то не так и я пытаюсь выяснить. Вот и все:)
26.01.2024
Ответить