Всем привет! Решила начать вести дневник, чтобы отслеживать свой результат и сохранять на память все свои переживания.

Итак, коротко о нас мне - мне 26 лет, мужу 35 лет. 2 самостоятельные беременности: 1- 2022 год (на сроке 22 недели сделано прерывание из-за обнаружения в клетках плода трисомии по 9 хромосоме), 2 беременность 2023 год ( на сроке 21 неделя сделано прерывания из-за в клетках плода делеции по 9 хромосоме).

1 беременность 2022 г - мальчик, на 1 скрининге была выявлена задержка развития по сроку из-за чего по приказу №199 Депздрава Москвы меня направили на НИПТ, он выявил Трисомию 9 (случайные находки), на сроке 21 неделя был сделан амниоцентез в ГКБ им. Вересаева (были взяты клетки для обычного рутинного кариотипирования, ХМА, а также из-за сжатых сроков был сделан тест методом FISH, который через 2 дня после забора показал наличие 15% клеток, пораженных трисомией 9). Проще говоря это был малыш с мозаичной формой трисомии 9, который возможно и родился бы, но неизвестно сколько бы прожил и какие поражения внутренних органов, ЦНС у него могли быть. Скажу так, для всех кто скажет "Ну как же так, детей с СД много и они доживают до взрослого возраста и все прекрасно", я сразу скажу СД (трисомия 21), также как и трисомия 18 и трисомия 13 являются ВИТАЛЬНЫМИ. То есть скрининг делается для того, чтобы мамочки знали, что родятся больные (но жизнеспособные дети), которым потребуется уход. Мы ходили к 3 разным (платным и бесплатным генетикам и нам просто показывали в книжках, а порой и даже не тратили время на то, чтобы рассказывать что шанса у ребенка нет). На 22 неделе путем искусственно вызванных родов я родила своего первого мальчика весом 200 грамм (да он был очень маленьким и отставал в развитии). В этом году я забрала оставшиеся результаты (рутинное кариотипирование плода и ХМА) они не выявили ничего. Мозаицизм тем и плох, что его невозможно выявить обычными методами.

Надо отметить, что в первую беременность генетик нам с мужем сказал "это просто случайность" , но для подстраховки сдайте кариотипы. Мы их сдали перед 2 беременностью и нам пришел результат из CMD (46 ХХ, 46ХY)

2 беременность 2023 г - мальчик, на 1 скрининге узиста смутил нависающий лоб (ох, сколько я пересмотрела узи и там у многих был странный лоб, ребенок еще формируется и имеет право быть таким - так я успокаивала себя до приема генетиков и переделывала каждую неделю узи в надежде увидеть улучшения). Сдала НИПТ расширенную кипрскую панель уже за свои деньги (30 тыс), НИПТ не выявил ничего (оно и понятно, он показывает наиболее популярные трисомии и делеции). На 15 неделе мне пытались сделать амниоцентез, но из-за риска проколоть кишечник был перенос на 16 неделе. Далее были 3 недели бесконечного ожидания, звонок от заведующей отделением генетики ЦПСиР и эти слова "У вашего ребенка выявлена генетическая поломка по результатам ХМА, и снова 9 хромосома". Рутинное кариотипирование снова ничего не выявило, это к слову о том, что делать этот анализ бесполезно было в моем случае. Если бы мне не делали более глубокие и качественные исследования, то я бы родила больного ребенка. На 22 неделе путем искусственно вызванных родов я родила своего второго мальчика весом 470 грамм ( у меня было многоводие и большая потеря крови), затем была сделана вакуум-аспирация полости матки.

Надо отметить, что во вторую беременность нам с мужем сделали исследования на моногенные заболевания (часто, из-за того, что родители являются носителями мутация в одних и тех же генах дети рождаются больными, это такие болезни как СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия и пр). Этот тест делался 4 месяца, исследовались все гены и этот тест не выявил у нас с мужем одинаковых мутаций. Наш риск рождения ребенка с такого рода заболеванием не превышает популяционный (то есть риск равен такому же проценту, что и у всех обычных людей). Также по рекомендации генетиков из ЦПСиР мы с мужем пересдали кариотипы (это была лаборатория МиД на Савеловской), а также сдали анализ на 9 хромосому методом FISH как у 1 ребенка. У нас не выявлено ни патологий ни по 9 хромосоме, ни по другим хромосомам (генетик из МиД делала запрос в лабораторию на прицельное исследование). Мистика, скажите вы? Генетика, скажу я!

Что только мне не говорили - вы вытащили короткую спичку, это случайность. После 2 беременности говорили, что скорее всего у нас инверсия или транслокация. Кому верить и что делать с этим - для меня тут только один ответ делать ЭКО с ПГТ-А. Этим сейчас я и занимаюсь, но это уже совсем другая история.

Перимембранозный ДМЖП

Похожие записи