Девочки, привет! Реально ли найти здорового донора без мутаций? Нашла хорошего, у него 6 детей. Но в генетическом паспорте болезнь Гоше и ещё что-то...Я не проверяла себя на мутации, вот думаю стоит ли?
Бывают ли полностью здоровые доноры спермы? Болезнь Гоше
Санкт-Петербург
Мутация мутации рознь
Мы с мужем сдавали. У обоих на два листа мутаций, но все, кроме одной не страшные, так как у обоих должны быть одинаковыми, чтобы передаться ребенку. А одна мутация у меня х-сцепленная (то есть передается с вероятностью 50 процентов ребенку независимо от папы)- кардинально поменяла наш план подготовки к беременности.
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Екатерина П, спасибо за ответ! Я не сдавала на мутации, только кариотип. Поэтому вот и не знаю даже
0
31.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Надежда , ну это только Вы можете решить. Я посмотрела, болезнь Гоше передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть у Вас должна быть та же поломка, чтобы был риск унаследовать. С точки зрения теории вероятностей, риск не большой, но бывает, что и в малый процент попадаешь 🤷🏻♀️
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Екатерина П, спасибо за ответ! Написала своей ре. Оказывается как сложно найти генетически здорового совсем донора... Почему не понимаю на сайте не выкладывают информацию по генам, а нужно запрашивать, это же важно
0
31.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Надежда , я предполагаю, что с реально серьезными мутациями их бы просто не допустили. Я со своей мутацией не имею право отдавать в дар даже эмбрионы, прошедшие ПГТ-М (проверку конкретно на мою мутацию, точность 95%)
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Надежда , потому что здоровых там нет, им просто надо продавать что есть. Обмен платный. Я сдуру однажды оплатила донора носителя мышечной дистрофии, дошло через 2 часа после подписания договора (материал, естественно, никуда не выводили, он был в банке) и мне отказали в смене донора. Поменяли с удержанием 50% денег(((
0
01.09.2024
Ответить
Ростов-на-Дону
Екатерина П, как называется анализ по которому можно увидеть мутации?
0
31.08.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Anna, мы с мужем сдавали "экспертный скрининг на наследственные мутации". Некоторые полный геном расшифровывают
0
31.08.2024
Ответить
Барселона
Екатерина П, о какой мутации шла речь и что вы поменяли в подготовке беременности
0
21.03.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Алиса, мутация в гене POLA1. Все поменяла в подготовке:) Планировалась естественная беременность, а в итоге ЭКО + ПГТ-М
0
21.03.2025
Ответить
Барселона
Екатерина П, а какую болезнь это вызывает ? У меня возможно носительствл гемофилии, но неточно и я вообще не понимаю от кого ... ни у кого в роду не было. Но мне как-то совсем не хочется на эко
0
21.03.2025
Ответить
Барселона
Екатерина П, почитала , это же всего лишь относительные риски ваши поломки. Или это не так ?
0
21.03.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Алиса, у меня похоже, что с меня мутация началась, так как у мамы нет. Болезнь называется van esch o driscoll syndrome. Тип наследования такой же как у гемофилии (если не ошибаюсь насчёт гемофилии): 50% мальчиков родятся больными. Первый сын здоров (его родила до генетического анализа), второй раз в рулетку решили не играть. Ещё от человека зависит: лично я очень бы не хотела делать аборт
0
21.03.2025
Ответить
Москва
Этот отец закладывает проблем своим потомкам. У него вероятно сейчас очень генетически здоровая жена, которая компенсирует его поломки своими здоровыми копиями, поэтому и 6 детей. Мы сдавали паспорта, у мужа одна поломка, у меня нет.
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Жанна, вот и думаю. Написала в тот банк они сразу замолчали. Оказывается очень непросто подобрать донора....
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Жанна, если так рассуждать то нам всем нельзя размножаться )) Я вот носитель болезни Вильсона (как оказалось спасибо НИПТу), а моя подружка носитель муковисцидоза. Ну и чего. Это уже евгеника какая-то. Пусть размножаются только идеально здоровые. Не говоря уже о том, что в каждом поколении возникают спонтанные поломки и мутации
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Яна, евгеники нет, этот донор уже прекрасно размножился за свой счет, у него такой интересный набор - и все болезни именно обмена, я не знаю, что принудило бы его рассматривать в качестве донора, только если остальные еще хуже. Конечно, когда рожаем своих детей со своими личными мутациями, это одно, а когда покупаем чужой материал, то хотя бы качественный.
(еще нужно отсекать по другим критериям, а то один шизофреник донор как-то стал отцом десятка аутистов)
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Жанна, я про евгенику написала к тому что, мол подложил бомбу под попу потомков. Ну и как бы, а кто не подложил ))) А так да, донора можно выбирать. Про шизофреника в точку, для меня бы это было гораздо большим ограничением, точнее абсолютным противопоказанием, чем обменные заболевания.
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Может быть и есть, но это большая редкость, да и зачем оно вам. Вот есть донор с болезнью Гоше. Ну сдайте тоже не нее анализ, если Вы не носитель, то шанс родить ребенка с болезнью Гоше - 0. Плюс Вы сами не знаете чего у Вас там в носительстве. Я когда сдавала НИПТ там присылают еще целую простынь на тебя. Так вот я оказалась носителем болезни Вильсона. А моя подружка носителем муковисцидоза (что уже сильно менее приятно). Поэтому если в остальном этот донор Вам подходит то я не вижу проблемы.
0
31.08.2024
Ответить
Симферополь
Бывают... Я когда выбирала, из всего списка со светлыми глазами было только три донора с абсолютно чистой генетикой. Я тогда из них выбирала, не хотела сама сдавать на генетику
0
31.08.2024
Ответить
Москва
Мама двоих одинаковых с лица, спасибо за ответ! А не подскажите где вы смотрели? Просто генетику не могу найти на сайте, написано только что есть генетический паспорт, а остальное видимо запрашивать надо... Генетический паспорт, это же не значит, что чистая генетика?
0
31.08.2024
Ответить