Пришел анализ ПГТ
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки , пока записалась к врачу , но терпения нет , расшифруйте кто понимает ? Я в интернете ничего дельного не нашла , проверили 2 эмбрионов , один норма так и написано , а второй
Мозаичная форма трисомии Рекомендован с согласия пациента
T2 seq(X,Y)x1,(1-19,21-22)x2,(20)x3[0.6] по хромосоме 20
чтр это значит ?
Лучший ответ
Марина Тетеркина
Мозаик означает,что у эмбриона два набора клеток, плохой и хороший. Какой в процессе развития возьмёт верх,так и будет. Беременность либо замрет, либо будут пороки развития,свойственные данной триссомии, либо все будет хорошо. Может быть и такое,что мозаичный набор только в трофэктодерме, а во внутриклеточной массе эмбриона всё хорошо. Я бы вам рекомендовала эмбрион хранить, но начать перенос со здорового. А по поводу этого эмбриона идти к генетику, чтобы он рассказал какие именно бывают последствия с 20 хромосомой. У меня у самой есть один мозаик, сделаю по такой же схеме. Так хотя бы будет понимание,готовы вы на эти риски или нет. Есть просто более значимые поломки, которые чаще всего закончатся живорождением, вроде синдрома дауна, с есть такие,которые просто не дадут беременности, или замирание её в случае неправильного кариотипа плода. Поэтому тут только знать риски и оценить их.
30.09.2024
Ответить
Алена
У меня была естественная беременность, с такой же историей. была плохая кровь на 1 скрининге, были большие риски по всем трисомиям но самая большая была СД 1:15, в 14 недель взяли пункцию плаценты. Там обнаружили трисомию 16. Тк это трисомия абортуса(выкидыш как правило в 1 триместре) , а беременность развивалась нормально, предположила что вся трисомия ушла в плаценту, а ребёнок здоров. Собственно так и получилось, родились раньше срока и маловесные тк плацента плохо работала. У вас в принципе тоже триисомия абортуса, тут может быть 3 варианта, выкидышь, мозаик( будут сильные пороки и прерывать придется) , или же здоров. Это довольно частая история ,со многими трисоми .
30.09.2024
Ответить
Алена
Юлия, когда я узнала , просто офигела, было много слез и сомнений. Теперь конечно я понимаю , что ничего страшного и критичного)) Удачи вам!!
30.09.2024
Ответить
Птичка
Юлия, к сожалению, эта мутация в мозаичной форме жизнеспособна. Не утилизируйте пока. Но я бы советовала вам проверить остальных.
30.09.2024
Ответить