Красногорск
Один из двух эмбрионов в Крио не прошел пгт - Мозаичная форма трисомии хромосомы 22. Не рекомендован к переносу. Пока рука не поднимается подписать согласие на утилизацию…
Кто знает, с такой патологией у него совсем нет шансов? Я читала, что мозаики это не совсем безнадежно. Почему тогда не рекомендован? Иногда пишут рекомендован, после консультации генетика. А тут прям категорично нет.
Бывают ли ошибки в пгт?
Санкт-Петербург
Если вы готовы к ребенку инвалиду - можно перенести. Большая часть беременностей с трисомией 22 заканчивается зб и/или выкидышем. Но иногда дети выживают.
22 хромосома - умственная осталось разной степени выраженности, зпрр, мышечная атония, аномалии ( недоразвитие) челюсти, атрезия ануса и прямой кишки, аномалии строения лица и ушей.
При мозаичной форме действительно, может оказаться так, что ребенок будет здоров, а больные клетки достанутся плаценте. Или процент пораженных клеток будет мал, относительно числа нормальных и симптомы будут менее выраженны, чем при полной трисомии.
Тут, в случае наступления беременности, нужно будет делать кордоцентоз( забор пуповинной крови через прокол живота) , так как биопсия ворсин хориона и амнио однозначно не ответят на вопрос прогноза здоровья ребёнка.
Ошибки возможны всегда - есть риск человеческого фактора. Но вероятность стремится к нулю.
Я бы не переносила точно. А как вам поступить - решать только вам и мужу.
Пятигорск
Мала в инете смотрите про мамочек собирающих на лечение больных деток. Ещё накопите здоровых.
Балашиха
Ну а что тут ещё думать? Не нужно играть в рулетку со своей судьбой и с судьбой своих близких...
не рекомендован потому что трисомия.полисомии допускают к переносу.почитайте в инете,правда инфы мало,но как поняла я-полисомии они не выживают.Если беременность состоялась,то скорее всего произошла самокорректировка и произошло замещение,или выброс этой одной хромосомы и детки рождаются совершенно здоровые.При трисомии там посложнее-самокорректировка мало того что не произойдёт,ещё и беременность состоится с заведомо хромосомным заболеванием.
Ирина, берут например с трофэктодермы 3 клетки грубо говоря.Вот в 1 клетке обнаружили трисомию,2 нормальные-это мозаицизм по трисомии,который не рекомендован к переносу.Другой вариант-взяли например 5 клеток,2 из них оказались моносомии,а 3 нормальные-это будет называться низкоуровневый мозаицизм,он рекомендован к переносу и у него большие шансы на успех.
Москва
Увы, у меня во всем первом урожае из 8 эмбрионов 7 были совсем того, а один мозаичный - делеция кусочка 4 хромосомы. Очень колебалась, даже не утилизировала ее (еще и девочка, как и хотелось). К генетику сходила. Ясности не внесла генетик. Может скорректировать ся, а может и нет. Поломка жизнеспособная, те плохая, есть риск доносить и родить больного ребенка, там и умств отсталость, и физическая, и судороги... В инете фото посмотрела... Переносить не решилась, пошла во 2 стимуляцию, получила здоровый эмбрион, пошла в 3ю, опять один эмбрион не прошел пгд. Вернулась к здоровому эмбриону, родила сына. Мозаик так и лежит, а надо бы съездить, доплатить за хранение и наконец утилизировать.
Москва
Не переносила бы. Категорично нет.
Больные дети это очень очень тяжело. Не вещайте длбровол но себе на шею то о чем знаете заранее. Ноша очень тяжела.
Калуга
У вас мазаик с трисомией ( т.е. лишняя хромосома), поэтому и не рекомендован. У нас был мазаик с моносомией т.е. не хватает вот здесь было написано рекомендован после консультации генетика. Как нам объяснили нехватка лучше чем лишняя.
Москва
Катюша, да, если нехватка не скорректируется, то эмбрион без хромосомы будет нежизнеспособен. Не приживется, замрет, абортируется. А трисомия может и прижиться, как синдром Дауна.
Калуга
Diana, вот, вот. У нас не прижился, но знаю здесь на форуме девушку родился здоровый мальчуган из мозаика с нехваткой по 22 хромосоме
Москва
Вам его еще и не факт, что перенесут, если даже вы захотите, переносят мозаиков с пометкой - где указано, что требуется консультация генетика, а у вас указано, что не рекомендован. В клинике мне сказали, что таких эмбрионов не переносят, ни один врач не возьмется за это.
Санкт-Петербург
Трисомия 22 , может вызывать пороки сердца и лица .
Знаете, я не понимаю для чего делать пгт и потом думать о переносе не здорового эмбриона. Вы готовы получить зб, беременность с ха и прерывание/ребёнка-инвалида?