Мама девочки (4 года), планирую беременность
Красногорск
Что делать с эмбрионом
Один из двух эмбрионов в Крио не прошел пгт - Мозаичная форма трисомии хромосомы 22. Не рекомендован к переносу. Пока рука не поднимается подписать согласие на утилизацию…
Кто знает, с такой патологией у него совсем нет шансов? Я читала, что мозаики это не совсем безнадежно. Почему тогда не рекомендован? Иногда пишут рекомендован, после консультации генетика. А тут прям категорично нет.
Бывают ли ошибки в пгт?
Лучший ответ
Seaview
Мама двоих (5 лет, 2 года)
Москва
Знаете, я не понимаю для чего делать пгт и потом думать о переносе не здорового эмбриона. Вы готовы получить зб, беременность с ха и прерывание/ребёнка-инвалида?
0
10.12.2023
Ответить
Мама двоих (4 года, 6 месяцев)
Санкт-Петербург
Если вы готовы к ребенку инвалиду - можно перенести. Большая часть беременностей с трисомией 22 заканчивается зб и/или выкидышем. Но иногда дети выживают.
22 хромосома - умственная осталось разной степени выраженности, зпрр, мышечная атония, аномалии ( недоразвитие) челюсти, атрезия ануса и прямой кишки, аномалии строения лица и ушей.
При мозаичной форме действительно, может оказаться так, что ребенок будет здоров, а больные клетки достанутся плаценте. Или процент пораженных клеток будет мал, относительно числа нормальных и симптомы будут менее выраженны, чем при полной трисомии.
Тут, в случае наступления беременности, нужно будет делать кордоцентоз( забор пуповинной крови через прокол живота) , так как биопсия ворсин хориона и амнио однозначно не ответят на вопрос прогноза здоровья ребёнка.
Ошибки возможны всегда - есть риск человеческого фактора. Но вероятность стремится к нулю.
Я бы не переносила точно. А как вам поступить - решать только вам и мужу.
0
10.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Пятигорск
Мала в инете смотрите про мамочек собирающих на лечение больных деток. Ещё накопите здоровых.
0
10.12.2023
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Балашиха
Ну а что тут ещё думать? Не нужно играть в рулетку со своей судьбой и с судьбой своих близких...
0
10.12.2023
Ответить
Харьков
не рекомендован потому что трисомия.полисомии допускают к переносу.почитайте в инете,правда инфы мало,но как поняла я-полисомии они не выживают.Если беременность состоялась,то скорее всего произошла самокорректировка и произошло замещение,или выброс этой одной хромосомы и детки рождаются совершенно здоровые.При трисомии там посложнее-самокорректировка мало того что не произойдёт,ещё и беременность состоится с заведомо хромосомным заболеванием.
0
10.12.2023
Ответить
Мама девочки (7 лет), планирую беременность
Красногорск
ксюша, а что значит мозаичная форма тогда?
0
10.12.2023
Ответить
Харьков
Ирина, берут например с трофэктодермы 3 клетки грубо говоря.Вот в 1 клетке обнаружили трисомию,2 нормальные-это мозаицизм по трисомии,который не рекомендован к переносу.Другой вариант-взяли например 5 клеток,2 из них оказались моносомии,а 3 нормальные-это будет называться низкоуровневый мозаицизм,он рекомендован к переносу и у него большие шансы на успех.
0
10.12.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Москва
Увы, у меня во всем первом урожае из 8 эмбрионов 7 были совсем того, а один мозаичный - делеция кусочка 4 хромосомы. Очень колебалась, даже не утилизировала ее (еще и девочка, как и хотелось). К генетику сходила. Ясности не внесла генетик. Может скорректировать ся, а может и нет. Поломка жизнеспособная, те плохая, есть риск доносить и родить больного ребенка, там и умств отсталость, и физическая, и судороги... В инете фото посмотрела... Переносить не решилась, пошла во 2 стимуляцию, получила здоровый эмбрион, пошла в 3ю, опять один эмбрион не прошел пгд. Вернулась к здоровому эмбриону, родила сына. Мозаик так и лежит, а надо бы съездить, доплатить за хранение и наконец утилизировать.
0
10.12.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 3 года)
Москва
Не переносила бы. Категорично нет.
Больные дети это очень очень тяжело. Не вещайте длбровол но себе на шею то о чем знаете заранее. Ноша очень тяжела.
0
10.12.2023
Ответить
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Калуга
У вас мазаик с трисомией ( т.е. лишняя хромосома), поэтому и не рекомендован. У нас был мазаик с моносомией т.е. не хватает вот здесь было написано рекомендован после консультации генетика. Как нам объяснили нехватка лучше чем лишняя.
0
10.12.2023
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Москва
Катюша, да, если нехватка не скорректируется, то эмбрион без хромосомы будет нежизнеспособен. Не приживется, замрет, абортируется. А трисомия может и прижиться, как синдром Дауна.
0
10.12.2023
Ответить
Мама двоих (18 лет, 3 года)
Калуга
Diana, вот, вот. У нас не прижился, но знаю здесь на форуме девушку родился здоровый мальчуган из мозаика с нехваткой по 22 хромосоме
0
10.12.2023
Ответить
Мама девочки (2 года), планирую беременность
Москва
Вам его еще и не факт, что перенесут, если даже вы захотите, переносят мозаиков с пометкой - где указано, что требуется консультация генетика, а у вас указано, что не рекомендован. В клинике мне сказали, что таких эмбрионов не переносят, ни один врач не возьмется за это.
0
10.12.2023
Ответить
Мама шестерых (от 1 год до 18 лет), жду девочку, 13 неделя
Санкт-Петербург
Трисомия 22 , может вызывать пороки сердца и лица .
0
10.12.2023
Ответить