Что делать с эмбрионом
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Один из двух эмбрионов в Крио не прошел пгт - Мозаичная форма трисомии хромосомы 22. Не рекомендован к переносу. Пока рука не поднимается подписать согласие на утилизацию…
Кто знает, с такой патологией у него совсем нет шансов? Я читала, что мозаики это не совсем безнадежно. Почему тогда не рекомендован? Иногда пишут рекомендован, после консультации генетика. А тут прям категорично нет.
Бывают ли ошибки в пгт?
Лучший ответ
Seaview
Знаете, я не понимаю для чего делать пгт и потом думать о переносе не здорового эмбриона. Вы готовы получить зб, беременность с ха и прерывание/ребёнка-инвалида?
10.12.2023
Ответить
Маргарита
Если вы готовы к ребенку инвалиду - можно перенести. Большая часть беременностей с трисомией 22 заканчивается зб и/или выкидышем. Но иногда дети выживают.
22 хромосома - умственная осталось разной степени выраженности, зпрр, мышечная атония, аномалии ( недоразвитие) челюсти, атрезия ануса и прямой кишки, аномалии строения лица и ушей.
При мозаичной форме действительно, может оказаться так, что ребенок будет здоров, а больные клетки достанутся плаценте. Или процент пораженных клеток будет мал, относительно числа нормальных и симптомы будут менее выраженны, чем при полной трисомии.
Тут, в случае наступления беременности, нужно будет делать кордоцентоз( забор пуповинной крови через прокол живота) , так как биопсия ворсин хориона и амнио однозначно не ответят на вопрос прогноза здоровья ребёнка.
Ошибки возможны всегда - есть риск человеческого фактора. Но вероятность стремится к нулю.
Я бы не переносила точно. А как вам поступить - решать только вам и мужу.
10.12.2023
Ответить
Elvirochka
Ну а что тут ещё думать? Не нужно играть в рулетку со своей судьбой и с судьбой своих близких...
10.12.2023
Ответить
Лиза
Мала в инете смотрите про мамочек собирающих на лечение больных деток. Ещё накопите здоровых.
10.12.2023
Ответить
Zima
Не переносила бы. Категорично нет.
Больные дети это очень очень тяжело. Не вещайте длбровол но себе на шею то о чем знаете заранее. Ноша очень тяжела.
10.12.2023
Ответить
Diana
Увы, у меня во всем первом урожае из 8 эмбрионов 7 были совсем того, а один мозаичный - делеция кусочка 4 хромосомы. Очень колебалась, даже не утилизировала ее (еще и девочка, как и хотелось). К генетику сходила. Ясности не внесла генетик. Может скорректировать ся, а может и нет. Поломка жизнеспособная, те плохая, есть риск доносить и родить больного ребенка, там и умств отсталость, и физическая, и судороги... В инете фото посмотрела... Переносить не решилась, пошла во 2 стимуляцию, получила здоровый эмбрион, пошла в 3ю, опять один эмбрион не прошел пгд. Вернулась к здоровому эмбриону, родила сына. Мозаик так и лежит, а надо бы съездить, доплатить за хранение и наконец утилизировать.
10.12.2023
Ответить
Юлия
Вам его еще и не факт, что перенесут, если даже вы захотите, переносят мозаиков с пометкой - где указано, что требуется консультация генетика, а у вас указано, что не рекомендован. В клинике мне сказали, что таких эмбрионов не переносят, ни один врач не возьмется за это.
10.12.2023
Ответить
Катюша
У вас мазаик с трисомией ( т.е. лишняя хромосома), поэтому и не рекомендован. У нас был мазаик с моносомией т.е. не хватает вот здесь было написано рекомендован после консультации генетика. Как нам объяснили нехватка лучше чем лишняя.
10.12.2023
Ответить
Diana
Катюша, да, если нехватка не скорректируется, то эмбрион без хромосомы будет нежизнеспособен. Не приживется, замрет, абортируется. А трисомия может и прижиться, как синдром Дауна.
10.12.2023
Ответить
Катюша
Diana, вот, вот. У нас не прижился, но знаю здесь на форуме девушку родился здоровый мальчуган из мозаика с нехваткой по 22 хромосоме
10.12.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.