Всем привет! Ну вот я и дождалась результата пгт своего единственного эмбриона (спустя 1,5 мес!!!!!) и результат меня очень расстроил( Я была готова к фразам рекомендован или не рекомендован к переносу, а тут приходится решение принимать самой. Мозаичный с низким уровнем мозаицизма: трисомия по 5 и 22 хромосоме (31%). Понятно, что схожу к генетикам, но решение уже приняла, переносить не буду, пойду в новую стиму. Но и утилизировать этот эмбрион пока не буду, буду оплачивать хранение, хотя какой смысл? Понимаю, что всякое в жизни бывает и я только прошла первую стимуляцию, то есть в начале пути, но нервы уже на пределе, это ожидание результата вообще прям жить мешало полноценно, а ещё вдвойне обидно, что этот единственный эмбриончик оказался девочкой, о которой мы с мужем мечтаем давно. Несмотря на то, что решение уже принято, хотелось бы послушать именно ваш опыт, кто-то переносил мозаиков и чем дело закончилось?
Тоже сегодня пришел результат с мозаиком. Тоже первое ЭКО. Как вы поняли, что трисомия по 5 и 22 хромосоме (31%)? Вообще не умею это расшифровывать. У меня мозаик с низким уровнем мозаицизма: мозаичная форма сегментарной делеции 10p15.3-p11.21,37.80M, 32,8%
Вот тоже думаю, не знаю что делать
Как я зла на эту псевдо науку прогнозирования генетиков, они все равно не дают прогноз на 100%. так зачем делать??? Тут девочка писала про нипт делала тоже, не дает 100 % результатов. Была беременная все нервы вытрепали. Узи нос маленький, ноги и руки укорочение костей. От прокола отказалась. В итоге нет генетических отклонений. Конечно, если есть показания серьезные, надо делать. Но они цепляются ко всем буквально.
Мозаицизм сразу по двум хромосомам - высокий риск при переносе эмбриона. Как человек, который пошел на риск переноса мозаика, я всегда Настоятельно рекомендую консультацию генетика и вопрос - что будет если беременность наступит? Какой риск получить ребенка с хромосомными аномалиями? И какими именно? Только после подробных ответов можно решать готовы ли вы к таким рискам
У эмбриона низкий уровень мозаицизма и хромосомы относительно безопасные, по которым практически никогда не бывает живорождения с пороками.
Я хранила долго, до года сына. %% мозаицизма не указан был и поломка нехорошая - жизнеспособная, недостаток части хромосомы. Если бы не было целиком хромосомы мозаично - "лучше", больше шансов, что либо скорректируется эмбрион, либо замрет. А так живорождение с пороками возможно. Это я так генетика поняла. Пошла на 2-3 стимуляцию, получила 1 после пгд, он и родился. Мальчик. А я тоже всегда хотела девочку, + не в браке, без мужа рожала. С сожалением утилизировала мозаика, там девочка была.
Я с этим не сталкивалась ( у меня другие проблемы) но я просто желаю чтобы у вас все сложилось хорошо , при любом вашем решении. Пусть поскорее наступит долгожданная беременность! 🙏🙏🙏пусть малыш будет здоров 🙏

