Мозаичный эмбрион с низким уровнем мозаицизма трисоммии хромосомы 9 - 4АВ
Пришел сегодня результат, записалась на прием.
знаю точно есть положительные исходы с мозаичными эмбрионами. Пусть это будет мой исход 🙏
Пермь
Мозаичный
Лучший ответ
Пермь
Алена, как я поняла нипт не видит мозаицизм, вы в беременность никаких исследований не делали?
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, у нас был естественная беременность, соответственно ни о каком мозацизме я и не слышала до этого на первом скрининге была плохая кровь , по узи было все нормально. В 14 недель сделали бвх тк были большие риски по СД, вот там и вылезла 16, тк беременность развивалась нормально предположила что ограничена плацентой. Амнио и кордо не делола. Эти трисомии влияют на физ здоровья, так что они ко 2 скринингу хорошо видны на узи
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, поняла. Пусть бог вознаградит вас и малыша за ваши переживания! Растите большие, крепчайте и вам здоровья!! И забыть все эти переживания как в страшном.
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, если беременность будет развиваться и все уйдёт в плаценту то у вас скорее всего будет низкий гоомон РАРР-А на первом скрининге, и будут большие риски по СД
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, а СД можно ниптом ведь исключить. Я первый раз с таким сталкиваюсь, еще на шарю )) совсем
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, в вашем случае он не информативен. Ван нужно будет делать амнии или кордо после 20 недель да бы узнать есть мозацизм у плода. Тут три варианта развития ребёнок здоров ,маленький мозацизм какой себя может ни как не проявлять или же больной тут уже рекомендуют прерывать беременность ( в этом случае узи плохое как правило). Так бывает с 16 трисомией, с этой думаю так же
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, думаю генетик тоже самое и скажет, послушаю конечно … очень тяжко принимать такие решения. Я и так всю б в зб как на иголках, замер не замер, на узи бегала, в итоге замер… а тут заведомо знать, может это плюс 😓
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, риски всегда есть и при эмбрионе без ХА, а вообще это не такая большая и редкость я очень много девочек за это время повстречала на просторах интернета с разными трисомиями ограниченными плацентой. У всех хорошие детки рождаются, у всех все хорошо. А сколько делают НИПТ и не подозревают о наличии ХА в плаценте. Все будет хорошо, пробуйте.
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, спасибо вам большое за беседу, я ночь не спала, сил нет, эмбрионы хорошие уже не получаются, хотя мне 38, кариотипы в норме, разбрасываться ими я просто имею права!
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, да я вас понимаю, тоже до этой естественной беременности было 4 стимуляции и 7 переносов, все без результата. Потом ещё и до недель наверное 22 проревела из-за этой фигни, хотя сейчас уже понимаю что ничего страшного в этом нет и перинаальные центры забиты торопыжками и маловесными детками(это основные риски при трисомии в плаценте)
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, у меня скоро новая Стимуляция по квоте это уже четвертная, пройду ее и буду решать по переносу, у меня еще в МИД лежит 4cb с неимформативным результатом по пгт. Никогда не думала, что столкнусь с проблемой качества эмбрионов. Но такова жизнь, видимо…
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, это наверное возраст, я сама забеременела в 36, пишут же что с возрастом генетика начинает хромать.
0
30.04.2024
Ответить
Пермь
Алена, еще хотела спросить, вы сказали что 16 хромосома ушла в плаценту, это вы как то определили по анализам, или как ?
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, в 14 недель делали прокол взяли кусочек плаценты в ней нашли трисомию 16. Можно было позже ,после 20 недель сделать амнио или кордо что бы посмотреть какой набор хромасом у ребёнка но я не стала тк ребёнок развивался без потологий . После родов в перинатальном сделали анализ на кореотип, он пришёл нормальный.
0
30.04.2024
Ответить
Волгоград
Марина, если беременность будет развиваться вам все это предложат сделать, не переживайте
0
30.04.2024
Ответить
Нур-Султан (Астана)
Алена, Здравствуйте! Я 15 мая сделала перенос мозаичного эмбриона по 16 хромосоме. Беременность наступила. 25 июня иду на 2 Узи. Сказали если будет сердцебиение, будем делать НИПТ. Если результаты НИПТа будут хорошие, то значит больше никаких анализов делать не надо, а если выявят ХА, то направят на аборт. Очень переживаю. А вы родили раньше срока, потому что были проблемы с плацентой?
1
16.06.2024
Ответить
Волгоград
Анель Турарбекова, в данном случае нипт вам ничего не даст( если будут делать бесплатно то куда не шло, а если платно то не тратьте деньги). НИПТ же на 13,18,21 более информативент, а у вас 16( во всяком случае у нас так). Есть девочка она родила мозаика по 16 хромосоме( 8%) точно не помню, так с ребёнком все хорошо( у неё в Москве нипт показал 16 мозаика). Если беременность развивается, и на узи не будет на 1 и 2 скрининге у ребёнка ни каких отклонений то значит с ребенком все хорошо, если будут вылазить какие то проблемы то значит мозаик. Да плацента очень быстро и сильно испортилась, но сейчас нам уже пол года, конечно не в первых рядах по умелкам но в норму входим. По весу всех догнали , кого-то даже перегнали. Если беременность развивается ,на сайте беби план есть чат девочек с такой же трисомией, напишите туда , там сейчас как раз ходят 2 девочки беременные.
1
16.06.2024
Ответить
Нур-Султан (Астана)
Алена, спасибо! Желаю вашей семье здоровья и счастья!🌹
1
16.06.2024
Ответить
У нас ушла трисомия 16 в плаценту, ребёнок родился раньше срока и маловесный но без ХА, удачи вам!