Мозаичная трисомия 16 хромосомы

Вы смелая🧐

У меня не было таких показателей, как у вас, но я тоже проходила через амниоцентез. Пока ждала 3 недели, передумала всё на свете. Но в одном я была уверена, что не хочу рожать больного ребенка, заранее зная, что он будет таким. Подумайте хорошо, узнайте еще мнение и посоветуйтесь с мужем.

С мозаикой сложно сказать. Из тех научных статей, что читала, бывают мозаики элиминируются и рождается ребенок вплоть до здорового, а бывает наоборот, дефект усугубляется. Надо смотреть в динамике, если вы готовы…

2 скрининг, это уже 20 недель? Сердце, голова в норме? 1 неделя отклонение по длине костей - это в норме.

.

Статья вот тут, около 40 детей отслеживали по вашей теме. Самое частое осложнение у мозаик16 - это низкий вес и кардиопроблемы. В беременность - ранние роды и преэклампсия, большинство детей после родов забирают в палаты интенсивной терапии. В школьное годы 80% мозаик из участвующих учились в обычных классах, занимались спортом. Опять же большинство Но это ничего не говорит, как именно будет у вас. 15% мозаицизм - это одна или две аномалии, или вообще без аномалий, но это все очень приблизительно. Истинный процент будет виден при рождении. Еще из статьи, прогнозы, кстати, в целом неплохие;

Median HRQOL scores were 90.6 (34.4-100) for physical functioning, 80 (15-100) for emotional, 90 (30-100) for social, and 90 (30-100) for school.

Отклонение в 1 неделю это вообще ни о чем , до двух считается нормой . Да и процент маленький . С таким процентом большой шанс родить здорового ребенка. В любом случаи возьмите еще консультацию генетика с большим опытом . Делали вы микро матричный анализ ?

Никто не сможет вам помочь советом, как поступить. И даже если бы были похожие ситуации - они все равно все уникальны. И хромосомные проблемы могут вылезти по-разному и с разной степенью тяжести. Вам может повезти и по ребенку даже никто и не заподозрит проблем. А может не повезти.

И вы должны трезво понимать это, оценить ситуацию со всех сторон и принять решение, каким бы оно ни было, со всей ответственностью и принятием исхода. И не слушать потом никого, кто бы что ни говорил.

Нет, если амнио, то это мозаицизм плода уже, не плаценты...с одной стороны, небольшой процент. С другой, неизученная редкость, полные трисомии чаще. Мне кажется, на консультацию к генетику в крупный перинатальный центр надо, т.к. они на практике видели много разных исходов. В небольших центрах вам расскажут риски теоретические, а это звучит как "может быть всякое". Я по своим вопросам ходила к Зарецкой в Кулакова в Москве. И обсудите заодно про пгт эмбрионов на будущее, т.к. впереди много лет и возможностей. Что бы вы не решили с этой беременностью, вы будете правы, т.к. вы мама.

Вам, конечно, надо понимать, что в случае неблагоприятного исхода вы будете один на один со своей проблемой. Любой мозаицизм - риск аутизма и интеллектуальной недостаточности. У вас проведены серьезные анализы и теперь вы сам выбираете путь. Удачи вам!

Я бы сходила за ещё одним мнением, нашла бы хорошего специалиста и уже от этого отталкивалась, плюс если у вас еще есть время, подождать и сходить еще на УЗИ через пару-тройку недель, посмотреть динамику, как развивается плод, есть ли еще какие то отклонения. Просто если дальше пойдут нарушения в развитии, к сожалению здесь исход один. В любом случае нужно время.

Хочу вас поддержать, пусть все будет хорошо и ребеночек будет здоров! 🙏

В этом вопросе не советчик, у подруг не было таких ситуаций, но слышала про другие ситуации с синдромом Дауна и тоже настаивали на прерывании. Думаю, надо искать альтернативное мнение, искать других специалистов, где-нибудь в топ клиниках и потом решать.

Не сталкивалась, но тоже хочу Вас поддержать. Пусть все сложится наилучшим образом. Насчет трубчатых костей, то у младшего ДБ всегда была на неделю меньше от срока 1 скрининга (по нему вели). Родился в 39,0 недель ростом 49 см, а в 6 месяцев уже 71 см был😍 Обогнал по росту даже старшего брата, который на 3 см выше его родился

Я считаю, что нужно слушать себя и только себя. Материнское сердце знает всегда больше.

Тут решать только вам. Я думаю генетик объяснил вам риски. И вы должны быть готовы к любому исходу и принять любого ребенка. Поговорите с мужем готовы ли вы вдвоём к этому.

На бебиплане в разделе беременность есть тема про трисомию 16, там общались несколько мам, столкнувшиеся с этим. Может и сейчас общаются, давно там не была