Девочки, всем привет! Вы всё знаете.. Помогите, пожалуйста! У моей знакомой вот такое заключение пгт. Понятно, что хромосомные аномалии. Но понять бы какого плана. Кто понимает, объясните, пожалуйста 🙏 прикрепляю файл
Лучший ответ
Краснодар
S T, разве когда пол женский указывают отсутствие У хромосомы? Вроде же пишут х×1 х×0 если одна Х потеряна.. А тут я почему-то подумала,что как раз такие мальчик, потерявший У хромосому.
0
19.12.2024
Ответить
Москва
Марина Тетеркина, нет. если девочка пишут Х×2, потому что у девочки всегда две хромосомы х и ни одной у. а вот у мальчика одна х и одна у. при отсутствии у хромосомы речь всегда о девочке. тут одна хромосома х. это шерешевский-тернер. жизнеспособная аномалия.
0
19.12.2024
Ответить
Краснодар
S T, ну и я же о том,что у девочек кариотип с двумя х. Зачем они тогда здесь указали вообще У хромосому,которой у нас нет. Я видела как у нас описывают Тернера-Шерешевского ,там просто 45Х0. Одна есть, а второй нет. У не приписывали. Ну может тут так. Непонятно
0
19.12.2024
Ответить
Павловск
Марина Тетеркина, 1 x-хромосома - это шершевского тернера. При этом у-хромосом 0. Если такой малыш родится, это будет девочка с синдромом.
Вот зачем они вообще про у-хромосому писали - фиг знает )
0
19.12.2024
Ответить
Краснодар
Ольга, ну вот и меня именно это смутило))) сбило с толку) про тернера-шерешевского синдром знаю. Для себя просто буду иметь ввиду, что значит и такие описание дают))
0
19.12.2024
Ответить
Москва
Ольга, имхо, писали про у×0 именно потому, что не было второй хромосомы х. чтобы не было разночтений. в итоге всех запутали)
0
19.12.2024
Ответить
Павловск
S T, да вот же ))) Все как всегда: как не напишешь, всегда кто-то не поймет или поймет не так ))) Но вот такие уточнения - точно зло )))
0
19.12.2024
Ответить
Краснодар
S T, ну вот как бы когда здоровая девочка, они же не пишут хх у 0))) вообще первый раз вижу,чтобы девочкам указывали ,что нет У хромосомы. И так же ясно,что её нет))
0
19.12.2024
Ответить
Москва
Марина Тетеркина, ну так когда не два х и не ясно, то ли у×0, то ли тупо очепятка и забыли начепятать у×1. а тут типа все всё поняли.
так поняли, что сидим репку чешем)))
0
19.12.2024
Ответить
Краснодар
S T, хотела разобраться,запуталась ещё больше😄ну ,что век живи, как говорится))
0
19.12.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Тут моносомия по y хромосоме. Простыми словами отсутствие ее.
0
19.12.2024
Ответить
Ивантеевка
Авокадо , почему именно по у? Ведь это могла быть и девочка чисто теоретически?
0
19.12.2024
Ответить
Краснодар
Юлия, если бы это была девочка в скобках писали бы х×2, а это мальчик,у которого нет у хромосомы.
0
19.12.2024
Ответить
Москва
У девочек две X-хромосомы; у мальчиков одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Тут явно чего-то не хватает
0
19.12.2024
Ответить
моносомия по хромосоме х. девочка с синдромом шерешевского-тернера. это в 99% случаев бесплодие, недоразвитие половых органов, низкорослость, кожные складки на шее, иногда (но не всегда) уо