Добрый день! Мне 41 год, у меня успешное эко с пгд. Пока беременность протекает хорошо. В крио остались эмбрионы, не прошедшие пгд, и помимо этого один мозаик - моносомия по хромосоме 22. Пока что мы продлеваем крио ради этого мозаика, и точно до рождения малыша будем это делать.
В дальнейшем, стоит ли мне пробовать эко с этим мозаичным эмбрионом? Я сейчас вынесу за скобки и не хочу обсуждать возраст, то есть вопрос не про "материнство за 40" (финансовые возможности есть), а именно про генетические отклонения у мозаиков. В идеале я бы сделала с ним попытку, не приживется - закроем историю. Приживется - родим и совесть будет чиста.
Но! Я очень боюсь обязательной отправки на амнио на поздних сроках и выявления пороков плода на этих самых сроках. Это травма и трагедия. У кого был опыт с мозаиком с моносомией? Обязательно ли отправляют на амнио? Кто доходил до амнио и какие вообще исходы? (про свое право написать отказ понимаю, вопрос не про "как отделаться от врачей", а про вероятность на этом амнио обнаружить нехороший результат)
Москва
Мозаичный эмбрион - всегда ли амниоцентез?
Лучший ответ
Москва
Москва
Москва
Москва
Москва
Отправлять или нет на амнио решаете только вы. Хотя в нем нет ничего опасного. Я переносила мозаика, думала, что если что нипт по этим хромосомам + амнио бы делала. Но это мое желание. Имплантация была, но развития не было. Но вообще перед переносом читала исследования по мозаикам, не помню точно цифры, но что- то около 95 % если беременность развивается, то здоровы. Не здоровые не дают имплантации или замирают на ранних сроках
Москва
Москва
Краснодар
у меня тоже один мозаик в крио..натыкалась на такую информацию, не знаю насколько она достоверна. Ещё до беременности , то есть задолго до стимуляции и пгд,генетик мне не рекомендовала ни при каких раскладах переносить мозаика. С её точки зрения процесс очень непредсказуем. Моё мнение такое: обговорить с генетиком, какие вообще могут быть последствия при поломке конкретно этой хромосомы. Возможно самый большой риск, что не будет имплантации. В таком случае можно и попробовать. Опять таки зависит ещё какой процент мозаицизма. Ну и от вашей личной позиции в случае если поломки проявятся, готовы вы рожать или будете прерывать. В общем тут один совет,только все взвесить, узнать компетентные мнения профильных врачей,и только потом принимать какое-то решение.
Москва
Краснодар
Дорнбирн
Как я почитала в интете, это рулетка. Ведь материал для пгт берут не из клеточной массы эмбриона, а из той части, которая будет плацентой. Есть новый метод секвинирования ngs, который показывает процентное соотношение анеуплоидных и эуплоидных клеток. Вот рекомендации из статьи "Третья группа, которую следует рассмотреть для переноса. Немного более высокий риск выкидыша, или относительно низкий риск трисомий 7 и 11 одно родительской дисомии (UPD) - то есть, когда у плода две хромосомы от одного и того же родителя, а не по одной копии от каждого: 2, 7, 11, 17, 22"
Москва
У меня был мозаик, обращалась к генетику, ничего нового не сказал, всё это итак здесь читала и бесплатно)
Москва
Я вчера ездила в Кулакова к генетику. Посмотрела зав отделения по моему конкретно эмбриону. Сказала, что низкий уровень мозаицизма, можно переносить. Сказала, что там не столько вероятность родить генетически больного ребенка. Есть вероятность неразвивающейся до 12 недель и есть вероятность плацентарных проблем после 30 недель - но там, сказала, врачи помогут. Амниоцентез они рекомендуют всегда. Я спросила - но он же делается для того, чтобы выполнить прерывание на 20 неделях? Она сказала - да. Я сказала, что тогда, если вероятность рождения генетически больного ребенка теоретическая, то не пойду в это. Она сказала - да, это перестраховка в случае этого эмбриона. Смотрите по первому скринингу и с ним приходите ко мне. Хороший первый скрининг - это в целом хороший знак будет. Но мы понимаем, что это забегание вперед - прежде всего он должен прижиться и не замереть. Мне понравилась консультация и отношение. Шла с боязнью, т.к. у этого врача плоховатые отзывы именно за неэмпатичность. Никакой неэмпатичности и неуважения я не обнаружила. Тк я пришла уже глубоко беременной эмбрионом из этой партии, она еще по своей инициативе внимательно посмотрела все тесты на этот эмбрион, который вынашиваю, и дала заключение о низких рисках.
Хабаровск
Если мозаик рекомендован к переносу после консультации с генетиком, то пробовать стоит. Вместо амнио можно будет сделать биопсию ворсин хориона, тоже прокол, только с 10 недель он делается.
Москва
Все риски лучше обсуждать с генетиком
Москва
Москва
Амнио - это право, а не обязанность. Насильно вас туда не отправят, вернее, вы можете отказаться. От всего в общем-то можно отказаться. Но вы должны осознавать всю ответственность за рождение ребенка с отклонениями, потому что заранее вам никто не спрогнозирует, проявится ли моносомия или нет и в какой мере. По описанию синдрома так себе риски, конечно, я бы не стала так играть с природой...
Челябинск
Вероятность есть, если вас это интересует. На сколько высокая - это к генетику, он порекомендует. У меня два эмбриона с моносомией по 22 хромосоме (не мозаики), и вот это нежизнеспособная поломка. Генетик на консультации сказал что или не будет имплантациии или замрет на раннем сроке.
Я переносила моносомика по 2ой хромосоме, к сожалению, без имплантации. При большинстве моносомий, она либо самокорректируется (особенно если количество дефективных клеток изначально меньше, чем здоровых), либо плод замирает на ранних сроках (как правило до 9 недель беременности).
Девочки, могу поделиться по мозаику. Переносили с 30% мозаицизма, на 8 неделе замершая беременность. Увы, не скорректировался…
Вероятность обнаружить на амнио хромосомные патологии у мозаика есть. Это надо трезво понимать. Но с мозаиками вцелом нюансов очень много. Всегда исходят от изначального процента мозаицизма, от него зависит, приживется ли он вообще или нет.