Какой нипт сдать?

Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

Лучший ответ

я долго изучала эту тему и сделала среднюю панель на 7 аномалий в геномеде. Нипт "натаскан" на Дауна, другие трисомии, более менее на моносомии. А по многочисленной генетике в расширенном могут быть ошибочные и приблизительные результаты. Плюс туда входит проверка матери на генетику, тут вообще смысла нет...тогда и отца надо тоже проверять. Ну придет результат, что вы - носитель гена тугоухости и дальше что?! Я такие вот выводы сделала.

30.01.2025

Ответить

Валентина

Аннушка, у меня так было, дальше что? Проверили супруга. Лучше не знать какое заболевание можете передать ребенку? Странные выводы конечно, с такими выводами вообще Нипт смысл делать, можно обойтись скринингом на те же синдромы)

30.01.2025

Ответить

Аннушка

Валентина, проверять уже беременную мать и отца, что бы что? Открыть гугл и почитать, что такое то или иное заболевание? Тогда и смысла нет беременеть вообще, вдруг передадутся. Ну сделаете вы, будучи беременной, ну будет у вас 25 % риска, что передастся (например, по носительству муковисцидоза), пойдете делать прерывание? Или есть способы и риски в 25 % свести к минимуму? И, возможно, есть резон сдавать во время планирования ребенка, а не после наступления беременности , и принимать решение, готовы ли рисковать или нет. А скрининг по крови это вообще математический расчет, там не смотрят клетки эмбриона/плода. По скринингам много ошибок, а по нипт - редкость в 1 процент. Очевидно же, что в этом смысл.

31.01.2025

Ответить

Валентина

Аннушка, так я написала в комментарии, в нашем случае это бы стало дополнительным «звоночком» для проверки малыша при рождении. Уделить повышенное внимание, многие болезни, например как обнаружили у меня (носительство тугоухости) можно начать диагностировать и предупреждать ухудшение слуха уже с рождения. Не открыть Гугл, а посетить генетика, подготовиться, держать план в голове в случае заболевания. Если автор интересуется, очевидно, что она не сдала это до планирования. И да, если бы у мужа обнаружили также носительство этого Гена, то о втором ребенке мы бы задумались, стоит или нет. До планирования беременности о таком анализе мне известно не было, к сожалению, так бы естественно сдала до, я за здоровое продолжение рода. Странно, что для Вас лучше вообще не знать риски. Результат скрининга у меня ничем не отличался от Нипта.

31.01.2025

Ответить

Blanche

Стандартную. Расширенная нередко дает ложноположительные результаты, потом только лишние переживания.

29.01.2025

Ответить

Валентина

Сдала расширенный и не жалею. Узнала о своей гетерозиготной мутации в гене, в случае если бы у мужа ее обнаружили у малыша могла быть тугоухость (вероятность 25%, достаточно большой процент). При рождении уже могли бы уделить этому повышенное внимание, чтоб в случае чего вовремя диагностировать заболевание и если бы позволила ситуация - предупредить ухудшение либо потерю слуха. А там уже решать Вам, хотите ли знать о своих мутациях или их отсутствии, ведь в случае носительства Вы можете передать заболевание малышу. Для меня это было важно.

29.01.2025

Ответить