Мутации генов, помогите разобраться
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
Помогите пожалуйста разобраться, даже не знаю к какому врачу идти с этим? Репродуктолог, генетик, гематолог?
В анамнез 4 года бесплодие, два года назад естественная беременность на отмене бусерелина - итог замершая на 6 неделях.
Сейчас в феврале биохимическая беременность (крио), хгч поднялся до 122 и упал.
После ЗБ Репродуктолог отправила сдать на f2 и f5, но в инвитро предложили более расширенный вариант, согласилась и не пожалела...
Только вот что теперь делать с этим не знаю, что значит? Лечиться ли? Что делать, подскажите пожалуйста 🥰
Лучший ответ
Linda B
Странно, что гематолог попросил только ф2 и ф5, мог бы всё сразу проверить. Остальное - это уже не система свёртываемости, а фолатный цикл. Но т.к. у вас нет ни одной гомозиготной мутации, можно на это просто забить. А можно принимать метиллированные витамины В вместо обычных, если вам так спокойнее. У меня тоже есть мутации фолатного цикла, вроде даже от обоих родителей, но обычные витамины В усваиваются прекрасно. То есть, это только риски, не факт, что они проявятся.
18.03.2025
Ответить
Лиза
Сильно укороченная панель у вас. Всё три поломки по фолатному циклу. Рекомендуется принимать фолиевую кислоту в виде фолата (считается, что могут быть проблемы с усвоением обычной фолиевой кислоты). Следите за гомоцистеином. Он должен быть не выше 8, но чем ниже, тем лучше. В идеале в районе 5.
Ещё для снижения гомоцистеина ангиовит назначают.
18.03.2025
Ответить
Марина
Проходила лечение у своего гинеколога, после 3 мес лечения беременность наступила с 1 попытки
18.03.2025
Ответить
